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| エイリアス | PALLD、CGI-151、CGI151、MYN、PNCA1、SIH002、パラジン、細胞骨格関連タンパク質 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：608092; MGI : 1919583;ホモロジーン: 75052;ジーンカード：PALLD; OMA :PALLD - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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パラディンは、ヒトではPALLD遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7] [8]パラディンは、細胞の形状、接着、収縮を制御するアクチンを含むマイクロフィラメントの成分である。 [8]
発見
パラディンは、2つの研究グループによって独立して特徴付けられました。最初はCarol Otey研究室（2000年）[6]、次にOlli Carpén研究室（2001年）[9]です。これは、ミオチリン-ミオパラディン-パラディンファミリーの一部であり、アクチン 細胞骨格の調節に重要な役割を果たす可能性があります。[10]パラディンは、横紋筋でのみ発現するミオチリンとミオパラディンとは対照的に、間葉系起源の細胞に遍在的に発現しています。
パラディンは、セルの建築要素への局在を反映して、イタリアのルネサンス建築家アンドレア・パラディオにちなんで名付けられました。 [6]
アイソフォーム
ヒトでは7つの異なるアイソフォームが存在するようで、そのうちのいくつかは選択的スプライシングによって生じます。[11] マウスでは、パラディンの3つの主要なアイソフォームが単一の遺伝子から生じます。これらのアイソフォームには、Ig様ドメインの3～5個のコピー（アイソフォームによって異なります）とポリプロリンドメインの1～2個のコピーが含まれています。[6]
関数
パラディンの正確な生物学的役割は十分に理解されていないが、細胞骨格の構成、胚の発達、細胞の運動性、皮膚の瘢痕形成、神経細胞の発達に役割を果たすことが示されている。[10]
疾患の関連性
最近、膵臓腫瘍患者ではパラディンRNAが過剰発現していること、また遺伝性の膵臓癌ではパラディンが過剰発現し変異していることが実証されました。[12]家族性膵臓癌で特定されたパラディン変異は、他の2つの遺伝学的研究で、ヨーロッパや北米の他の集団では同じ変異が見つかっていないため、北米の1つの家族に特有のものである可能性があります。[13] [14]
さらに、サラリアらは、パラディンが膵臓癌の非腫瘍性間質で過剰発現しているが、癌細胞自体ではほとんど発現していないことを明らかにしており、[15]この疾患におけるパラディンの役割は腫瘍微小環境の変化に関係している可能性があることを示唆している。このタンパク質と腫瘍形成におけるその役割を完全に理解するには、さらなる研究が必要であることは明らかである。
この遺伝子ファミリーの他の 2 つのメンバーでも、疾患を引き起こす変異が特定されています。 ミオチリンの変異は肢帯型筋ジストロフィーの一種を引き起こし、ミオパラディンの変異は遺伝性の心臓病 (拡張型心筋症) を引き起こします。
インタラクション
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学件名標目(MeSH)におけるパラディン + タンパク質、+ ヒト