DNAポリメラーゼμ

ポルム
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2HTF、4LZD、4M04、4M0A、4YCX、4YD1、4YD2、2DUN
識別子
エイリアス	POLM、Pol Mu、Tdt-N、DNA ポリメラーゼミュー、ポリメラーゼ (DNA) ミュー
外部ID	オミム：606344; MGI : 1860191;ホモロジーン：41170;ジーンカード：POLM; OMA :POLM - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	7番染色体（ヒト）
終わり	44,082,530 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	5,788,016 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	顆粒球; ; 甲状腺の右葉; ; 脾臓; ; 甲状腺の左葉; ; 血; ; 右子宮管; ; 肝臓の右葉; ; リンパ節; ; 眼底; ; 胃粘膜;
	トップの表現
	受精卵; ; 回腸上皮; ; 二次卵母細胞; ; 顆粒球; ; 嗅周囲皮質; ; 乳腺; ; 嗅内皮質; ; 一次卵母細胞; ; リップ; ; 第四脳室脈絡叢;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; DNA結合; DNA指向性DNAポリメラーゼ活性; ヌクレオチジルトランスフェラーゼ活性; タンパク質結合; 金属イオン結合; DNAポリメラーゼ; DNAポリメラーゼ活性;
細胞成分	核; 核質;
生物学的プロセス	免疫グロブリン遺伝子の体細胞高頻度変異; B細胞の分化; DNA組み換え; 非相同末端結合による二本鎖切断の修復; DNA損傷刺激に対する細胞反応; DNA修復; DNAの生合成プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	27434
	54125
	ENSG00000122678
	ENSMUSG00000020474
	質問
	翻訳
	NM_001284330 ; NM_001284331 ; NM_013284 ; NM_001362683
	NM_017401
	NP_001271259 ; NP_001271260 ; NP_037416 ; NP_001349612
	NP_059097
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

DNAポリメラーゼμは真核生物に見られるポリメラーゼ酵素である。ヒトでは、このタンパク質はPOLM遺伝子によってコードされている。^[5]

関数

Pol μは、 DNAポリメラーゼのXファミリーのメンバーです。DNA修復の非相同末端結合（NHEJ）経路中に、損傷または欠損したヌクレオチドの再合成に関与します。^{[6] Pol μは、NHEJに関与する}KuおよびDNAリガーゼIV と相互作用します。^[7] Pol μ は構造的および機能的にpol λに関連しており、pol λと同様に、pol μは他のDNA修復タンパク質との相互作用を媒介すると考えられているBRCTドメインを持っています。 ^[8] ただし、pol λとは異なり、pol μは、二本鎖切断の反対側の端にあるオーバーハングによってテンプレート化された平滑末端に塩基を付加する独自の能力を持っています。^[9] Pol μは、V(D)J組換え中にDNA末端にランダムなヌクレオチドを付加する特殊なDNAポリメラーゼである末端デオキシヌクレオチド転移酵素（TdT）とも密接に関連しています。V(D)J組換えは、脊椎動物の免疫系でB細胞およびT細胞受容体の多様性が生成されるプロセスです。TdTと同様に、pol μはV(D)J組換えに関与しますが、軽鎖再構成中にのみ関与します。^[10] これは、重鎖再構成に関与するpol λとは異なります。^[11]

POLM変異マウス

ポリメラーゼμ変異マウスでは、いくつかの末梢および骨髄細胞集団で造血細胞の発達に欠陥があり、いくつかの造血系統を含む骨髄細胞数が約40％減少しています。^[12] 造血前駆細胞の増殖能も低下しています。これらの特徴は、造血組織における二重鎖切断の修復能力の低下と相関しています。ポリメラーゼμ変異マウスの全身ガンマ線照射は、ポリメラーゼμが造血組織とは無関係の他の組織における二重鎖切断の修復にも役割を果たしていることを示しています。このように、ポリメラーゼμは造血組織と非造血組織における遺伝的安定性の維持に重要な役割を果たしています。

参考文献

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外部リンク

PDBe-KBの UniProt : Q9NP87 (ヒト DNA 指向性 DNA/RNA ポリメラーゼ mu)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020474 – Ensembl、2017 年 5 月

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