ヒトのタンパク質コード遺伝子
CDH3 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス CDH3 、CDHP、HJMD、PCAD、カドヘリン3 外部ID オミム ：114021; MGI : 88356; ホモロジーン : 20425; ジーンカード ：CDH3; OMA :CDH3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体8（マウス） [2] バンド 8 D3|8 53.16 cM 始める 107,237,523 bp [2] 終わり 107,283,929 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 二次卵母細胞 乳管 歯肉上皮 鼻粘膜の嗅覚領域 左卵巣 網膜色素上皮 鼻上皮 歯周繊維 右卵巣 毛包
トップの表現 脱落膜 原腸胚 第四脳室脈絡叢 性器結節 胎児の尾 リップ 耳小胞 球形嚢 二次卵母細胞 臼歯
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 金属イオン結合 分子機能 細胞骨格タンパク質結合 タンパク質ホモ二量体化活性 カドヘリン結合 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 細胞表面 カテニン複合体 生物学的プロセス
毛周期のプロセス ケラチノサイト増殖の正の調節 退行期のタイミングの負の調節 刺激に対する反応 角質化 傷の治癒 標準的なWntシグナル伝達経路による毛周期の調節 トランスフォーミング成長因子β2産生の抑制 チロシナーゼ活性の正の調節 網膜恒常性 遺伝子発現の正の調節 細胞接着 インスリン様成長因子受容体シグナル伝達経路の正の調節 標準的なWntシグナル伝達経路 メラニン生合成過程の正の調節 メラノソーム輸送の正の調節 接着結合組織 視覚 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 細胞間接着 標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御 細胞間接合部の組み立て 細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着 カドヘリンを介した細胞間接着 細胞形態形成 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001793 NM_001317195 NM_001317196
RefSeq (タンパク質) NP_001304124 NP_001304125 NP_001784
場所 (UCSC) 16 章: 68.64 – 68.73 Mb 8 章: 107.24 – 107.28 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
カドヘリン3は P-カドヘリン とも呼ばれ、ヒトでは CDH3 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です 。 [5] [6]
関数 この遺伝子は、カドヘリンスーパーファミリーの 古典的な カドヘリンです。コード化されたタンパク質は、5 つの細胞外カドヘリン繰り返し、膜貫通領域、および高度に保存された 細胞質テール で構成されるカルシウム依存性細胞間接着糖タンパク質です。この遺伝子は、乳がんおよび前立腺がんにおけるヘテロ接合性消失イベントに関与する 16 番染色体の長腕の領域にある 6 つのカドヘリン クラスター内にあります。さらに、このタンパク質の異常な発現は、子宮頸部腺がんにおいて観察されています。
臨床的意義 この遺伝子の変異は、若年性黄斑ジストロフィーを伴う 先天性貧毛症と関連している 。 [6]
インタラクション CDH3 (遺伝子) は以下と 相互作用する ことが示されています:
歴史 カドヘリン3は、1986年に 竹市正俊研究室によって、発達中のマウス 胎盤 に最も多く存在する新しいカドヘリン分子として初めて発見されました 。そのため「P-カドヘリン」と呼ばれています。 [10] [11]
参照
参考文献
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さらに読む
ヘレンクネヒト K、オザワ M、エッカースコーン C、ロッツパイヒ F、レンター M、ケムラー R (1991 年 10 月)。 「ウボモルリンアンカータンパク質アルファカテニンはビンキュリン相同体です。」 アメリカ合衆国国立科学アカデミーの議事録 。 88 (20): 9156–60。 Bibcode :1991PNAS...88.9156H。 土井 ： 10.1073/pnas.88.20.9156 。 PMC 52671 。 PMID 1924379。 下山 勇、広橋 誠、平野 聡、野口 正、 下里 勇、武市 正、阿部 修 (1989 年 4 月)。「ヒト上皮組織および癌におけるカドヘリン細胞接着分子」。 癌 研究 。49 (8): 2128–33。PMID 2702654。 Shimoyama Y, Yoshida T, Terada M, Shimosato Y, Abe O, Hirohashi S (1989年10月). 「マウス胎盤カドヘリンに相同なヒトCa2+依存性細胞間接着分子の分子クローニング：ヒト胎盤組織におけるその低い発現」. The Journal of Cell Biology . 109 (4 Pt 1): 1787–94. doi :10.1083/jcb.109.4.1787. PMC 2115800. PMID 2793940 . Palacios J、Benito N、Pizarro A、Suárez A、Espada J、Cano A、Gamallo C (1995 年 3 月)。「乳癌における P-カドヘリンの異常発現。E-カドヘリン発現と病理学的特徴との相関」。 アメリカ 病 理学 ジャーナル 。146 (3): 605–12。PMC 1869170。PMID 7534041 。 ファン・デル・リンデンPJ、デ・ゴエイジAF、ダンセルマンGA、エルケンスHW、エバースJL（1995年6月）。 「月経周期全体にわたるヒト子宮内膜におけるカドヘリンとインテグリンの発現」。 生殖能力と不妊性 。 63 (6): 1210–6。 土井 : 10.1016/s0015-0282(16)57599-2 。 PMID 7538474。 Tang A、Eller MS、Hara M、Yaar M、Hirohashi S、Gilchrest BA (1994 年 4 月)。「E カドヘリンは、in vitro でのヒトメラノサイトとケラチノサイトの接着の主要なメディエーターです」。Journal of Cell Science。107 ( 4): 983–92。doi :10.1242/ jcs.107.4.983。PMID 8056851 。 Tassin MT、Beziau A、 Gubler MC、Boyer B (1994 年 3 月)。「腎足細胞の生体内成熟過程における接合複合体関連分子の時空間的発現」。 国際発達生物学誌 。38 (1): 45–54。PMID 8074995 。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Navarro P、Lozano E、Cano A (1993 年 8 月)。「E カドヘリンまたは P カドヘリンの発現だけでは、マウス紡錘体癌細胞の形態および腫瘍形成挙動を変化させるには不十分。プラコグロビンの関与の可能性」。Journal of Cell Science。105 ( 4): 923–34。doi :10.1242/ jcs.105.4.923。hdl : 10261 / 78716。PMID 8227214 。 Reynolds AB、Daniel JM、Mo YY 、Wu J、Zhang Z (1996 年 6 月)。「新規カテニン p120cas は古典的なカドヘリンに結合し、NIH3T3 線維芽細胞で異常な形態学的表現型を誘導する」。 実験 細胞研究 。225 (2): 328–37。doi :10.1006/excr.1996.0183。PMID 8660921 。 Soler AP、Harner GD、Knudsen KA、McBrearty FX、Grujic E、Salazar H、Han AC、Keshgegian AA (1997 年 8 月)。「P-カドヘリンの発現は、男性生殖器官の上皮組織および前立腺癌における前立腺特異抗原陰性細胞を識別します。前立腺癌生物学への影響」。 アメリカ 病 理学ジャーナル 。151 (2): 471–8。PMC 1858007。PMID 9250159 。 脇田 浩、古川 文雄、馬場 誠、滝川 正之 (1997 年 11 月)。「ヒト扁平上皮癌細胞株 (DJM-1) 細胞は細胞外カルシウムの上昇により P-カドヘリン分子を合成する: カルシウムはタンパク質チロシンリン酸化を介して翻訳レベルで P-カドヘリン遺伝子発現を制御する」。International Journal of Cancer。73 ( 3): 432–9。doi :10.1002/( SICI )1097-0215(19971104)73:3<432::AID-IJC19>3.0.CO;2- E。PMID 9359492。S2CID 6333793 。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Kremmidiotis G、Baker E、Crawford J、Eyre HJ、Nahmias J、Callen DF (1998 年 5 月)。「がん関連ヘテロ接合性消失を示す染色体領域へのヒトカドヘリン遺伝子の局在」。Genomics . 49 ( 3): 467–71. doi :10.1006/geno.1998.5281. PMID 9615235。 Jarrard DF、Paul R、van Bokhoven A、Nguyen SH、Bova GS、Wheelock MJ、Johnson KR、Schalken J、Bussemakers M、Isaacs WB (1997 年 11 月)。「P-カドヘリンは前立腺癌では発現しない基底細胞特異的上皮マーカーである」。 臨床 癌研究 。3 (11): 2121–8。PMID 9815605 。 Schmeiser K、Grand RJ (1999 年 4 月)。「アポトーシスの初期段階における E カドヘリンと P カドヘリンの運命」。 細胞 死 と分化 。6 (4): 377–86。doi : 10.1038/ sj.cdd.4400504。PMID 10381631 。 Rufas O、Fisch B、Ziv S 、 Shalgi R (2000 年 2 月)。「ヒト配偶子におけるカドヘリン接着分子の発現」。 分子ヒト生殖 。6 (2): 163–9。doi : 10.1093/ molehr / 6.2.163。PMID 10655458 。 Klingelhöfer J、Troyanovsky RB、Laur OY 、 Troyanovsky S (2000 年 8 月)。「古典的なカドヘリンのアミノ末端ドメインが接着相互作用の特異性を決定する」。Journal of Cell Science。113 ( 16): 2829–36。doi : 10.1242 /jcs.113.16.2829。PMID 10910767 。 ハン AC、エデルソン MI、ペラルタ ソレール A、クヌーセン KA、リフシッツ マーサー B、チェルノビルスキー B、ローゼンブルム NG、サラザール H (2000 年 11 月)。 「子宮頸部の腺腫瘍におけるカドヘリンの発現」。 癌 。 89 (10): 2053–8。 土井 : 10.1002/1097-0142(20001115)89:10<2053::AID-CNCR4>3.0.CO;2-C 。 PMID 11066045。S2CID 39826325 。 Bauer K、Gosau M、Reinders J、Oefner P、Reichert TE、Bauer R (2013 年 11 月)。「プレセニリン 1/γ-セクレターゼは P-カドヘリンのプロセシングを調節し、口腔扁平上皮癌細胞株における細胞接着に影響を与える」。 発癌 。34 ( 11 ): 2622–8。doi : 10.1093/carcin/ bgt211。PMID 23740836 。
外部リンク
