EEM症候群

EEM症候群
EEM症候群
	EEM 症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる。
専門	医学遺伝学

EEM症候群（または外胚葉異形成症、外指症および黄斑ジストロフィー症候群）^[1]は、外胚葉（皮膚、髪、爪、歯）に関連する組織、および手、足、目に影響を及ぼす常染色体劣性[2]先天奇形疾患です^。 [ ^1]^[3]

プレゼンテーション

EEM症候群は、顕著な症状と特徴の組み合わせを示します。これには、外胚葉異形成（外胚葉組織の全身性奇形） ^{[1] 、} 欠損指症（手足の「ロブスターの爪」変形）^[3]、黄斑ジストロフィー（進行性の眼疾患）^[2]、^[3]、合指症（指または足指の水かき）^[3]、乏毛症（脱毛症の一種）^[4]、および歯の異常（歯不足症） ^[2]が含まれます。

病態生理学

EEM症候群は、 P-カドヘリン遺伝子（CDH3 ）の変異によって引き起こされます。^[5]CDH3（ヒト染色体 16番に位置）の明確な変異は、EEM症候群に見られる黄斑ジストロフィーとさまざまな奇形の原因であり、^[5]CDH3がP-カドヘリン転写因子 p63に正しく反応できないために生じる発達エラーが一因となっています。^[6]

p63遺伝子（TP73L、ヒト第3染色体上に存在する）もEEM症候群に関与している可能性がある。^[6]この遺伝子の変異はEEMや類似の疾患、特に欠損指症の症状と関連している。^[7]

EEM症候群は常染色体劣性疾患^[2]であり、欠陥遺伝子は常染色体上に存在し、この疾患を遺伝するには欠陥遺伝子のコピー2つ（両親から1つずつ）が必要である。常染色体劣性疾患の患者の両親は両方とも欠陥遺伝子のコピーを1つ持っているが、通常、疾患の兆候や症状は現れない。^[要出典]

診断

管理

参照

参考文献

^ abc 早川正之、柳島健、加藤健、中島明、山内秀 (1989)。「外胚葉異形成症、欠指症および黄斑ジストロフィーの関連：EEM症候群（症例報告）」。眼科小児遺伝学誌。10 (4): 287–292。doi : 10.3109 /13816818909009884。PMID 2628819 。
^ abcd Yildirim MS、Ogun TC、Kamis U (2006)。「外指症、外胚葉異形成、黄斑変性症：さらなる貢献」。Genet Couns。17 ( 2 ): 149–153。PMID 16970031 。
^ abcd Senecky Y, Halpern GJ, Inbar D, Attias J, Shohat M (2001). 「兄弟姉妹における外胚葉異形成、外指症および黄斑ジストロフィー（EEM症候群）」Am J Med Genet . 101 (3): 195–197. doi :10.1002/ajmg.1361. PMID 11424132.
^ Balarin Silva V、Simones AM、Marques-de-Faria AP (1999)。「EEM症候群：ある家族の報告と10年間の追跡調査の結果」。Am J Med Genet。20 ( 2 ): 95–99。doi : 10.1076 /opge.20.2.95.2290。PMID 10420194 。
^ ab Kjaer KW、Hansen L、Schwabe GC、Marques-de-Faria AP、Eiberg H、Mundlos S、Tommerup N、Rosenberg T (2005)。「CDH3の異なる変異が外胚葉異形成症、外指症、黄斑ジストロフィー（EEM症候群）を引き起こす」。J Med Genet。42 （4）： 292–298。doi ：10.1136/jmg.2004.027821。PMC 1736041。PMID 15805154。
^ ab Shimomura Y, Wajid M, Shapiro L, Christiano AM (2008). 「P-カドヘリンは、ヒトの四肢芽と毛包の発達に重要な役割を果たすp63標的遺伝子である」。発達. 135 (4): 743–753. doi : 10.1242/dev.006718 . PMID 18199584.
^ ゼンテノ JC、ベルドン-サパタ V、コフマン-アルファロ S、ムチニック O (2005)。「Tp63 のトランス活性化ドメインにおけるヘテロ接合ミスセンス変異によって引き起こされる、分離された外指症」。アム・J・メッド・ジュネット・A。134 (1): 74-76。土井：10.1002/ajmg.a.30277。PMID 15736220。S2CID 38402286 。

外部リンク

[e89-1] 早川正之、柳島健、加藤健、中島明、山内秀 (1989)。「外胚葉異形成症、欠指症および黄斑ジストロフィーの関連：EEM症候群（症例報告）」。眼科小児遺伝学誌。10 (4): 287–292。doi : 10.3109 /13816818909009884。PMID 2628819 。

[e06-2] Yildirim MS、Ogun TC、Kamis U (2006)。「外指症、外胚葉異形成、黄斑変性症：さらなる貢献」。Genet Couns。17 ( 2 ): 149–153。PMID 16970031 。

[e01-3] Senecky Y, Halpern GJ, Inbar D, Attias J, Shohat M (2001). 「兄弟姉妹における外胚葉異形成、外指症および黄斑ジストロフィー（EEM症候群）」Am J Med Genet . 101 (3): 195–197. doi :10.1002/ajmg.1361. PMID 11424132.

[e99-4] Balarin Silva V、Simones AM、Marques-de-Faria AP (1999)。「EEM症候群：ある家族の報告と10年間の追跡調査の結果」。Am J Med Genet。20 ( 2 ): 95–99。doi : 10.1076 /opge.20.2.95.2290。PMID 10420194 。

[cdh3-5] Kjaer KW、Hansen L、Schwabe GC、Marques-de-Faria AP、Eiberg H、Mundlos S、Tommerup N、Rosenberg T (2005)。「CDH3の異なる変異が外胚葉異形成症、外指症、黄斑ジストロフィー（EEM症候群）を引き起こす」。J Med Genet。42 （4）： 292–298。doi ：10.1136/jmg.2004.027821。PMC 1736041。PMID 15805154。

[pcp63-6] Shimomura Y, Wajid M, Shapiro L, Christiano AM (2008). 「P-カドヘリンは、ヒトの四肢芽と毛包の発達に重要な役割を果たすp63標的遺伝子である」。発達. 135 (4): 743–753. doi : 10.1242/dev.006718 . PMID 18199584.

[tp7-7] ゼンテノ JC、ベルドン-サパタ V、コフマン-アルファロ S、ムチニック O (2005)。「Tp63 のトランス活性化ドメインにおけるヘテロ接合ミスセンス変異によって引き起こされる、分離された外指症」。アム・J・メッド・ジュネット・A。134 (1): 74-76。土井：10.1002/ajmg.a.30277。PMID 15736220。S2CID 38402286 。