ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ニクタロピンは、網膜の光受容体からON双極細胞へのシナプスの表面に位置するタンパク質です。481個のアミノ酸で構成されています。[1]ヒトではNYX遺伝子によってコード化されています。[2] [3] [4]この遺伝子はX染色体上にあり[5]、2つのエクソンがあります。[1]このタンパク質はロイシンを多く含むプロテオグリカンで[6]、マウスの眼、脾臓、脳で発現しています。[7]この遺伝子の変異は、ヒトの先天性静止夜盲症（CSNB）を引き起こします。[8]これは安定した網膜障害です。[2]この変異の結果、夜間視力が異常になります。ニクタロピンは、 NYX遺伝子の変異により脱分極双極細胞反応を生成するため重要です。[6]ほとんどの場合、CSNBは同じ遺伝子の変異の結果である高度近視に関連しています。 [1] NYX遺伝子にはいくつかの変異が発生し、人間のさまざまな形態の夜盲症を引き起こします。[1]いくつかの研究では、これらの変異は白人よりもアジア人の集団に多く見られることが示されています。[1] nob（no b-wave ）と呼ばれるマウスの系統は、この遺伝子のフレームシフトにつながる自然発生的な突然変異を持っています。これらのマウスは、先天性静止夜盲症の動物モデルとして使用されています。 [9]
| ニックス |
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| 識別子 |
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| エイリアス | NYX、CLRP、CSNB1、CSNB1A、CSNB4、NBM1、ナイクタロピン |
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| 外部ID | オミム: 300278; MGI : 2448607;ホモロジーン：11210;ジーンカード：NYX; OMA :NYX - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | X染色体（マウス）[11] |
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| | バンド | X A1.1|X 8.37 cM | 始める | 13,332,349 bp [11] |
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| 終わり | 13,355,552 bp [11] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 生殖腺
- 膵管細胞
- 網膜色素上皮
- 右心室
- 内淡蒼球
- 軟骨組織
- 静脈
- 視神経
- ポンス
- 伏在静脈
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| | トップの表現 | - 網膜の神経層
- 二次卵母細胞
- レンズ
- 一次卵母細胞
- 脊髄の腰椎部分
- 水晶体上皮
- 受精卵
- 外側広筋
- 胸鎖乳突筋
- 積雲細胞
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 細胞質
- 細胞外領域
- 細胞内解剖構造
- 細胞外空間
- 細胞外マトリックス
| | 生物学的プロセス |
- タンパク質キナーゼ活性の負の調節
- 刺激に対する反応
- 視覚
- サイトカインを介したシグナル伝達経路
- JAK-STATを介した受容体シグナル伝達経路の負の制御
- 生物学的プロセス
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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発見
ロイシンを豊富に含むプロテオグリカンであるニクタロピンをコードするNYX遺伝子の変異がX連鎖性完全先天性夜盲症を引き起こすという最初の証拠は、 2000年にアルバータ大学のリチャード・G・ウェレバーによって提供されました。[2]
遺伝子の位置
NYX遺伝子は、X染色体の短腕（p）の塩基対41,447,434から塩基対41,475,710に位置している。[14]
タンパク質構造
ニクタロピンには、N末端シグナルペプチドとC末端グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）アンカーが含まれています。[15]予測されるシグナル配列は、共翻訳メカニズムによって処理される可能性があります。[16]ニクタロピンには2つの膜貫通ドメインがなく、唯一の膜貫通ドメインはアミノ酸452と472の間にあります。 [16]小胞体では、タンパク質はN末端が小胞体の内腔に、C末端が細胞質に位置するように配向されています。[16]ポリペプチドの中央部分は、 11個の連続したロイシンリッチリピート（LRR）をコードしています。[3]これらのLRRは、N末端およびC末端に富むLRRに挟まれています。 [3]タンデムLRRドメインは、 βシートとαヘリックスに折り畳まれ、すべてループで結合しています。[16]システインパターンによれば、ニクタロピンはクラスIIの小さなロイシンに富むプロテオグリカンの一部です。[3]これらのタンパク質は、細胞シグナル伝達、成長制御、細胞外マトリックスの形成など、いくつかの機能に関与しています。[3] LRRドメインは、小さなロイシンに富む反復プロテオグリカンファミリーのメンバーにおけるタンパク質間相互作用に関与しています。 [15]また、LRRドメインはニクタロピン機能において重要な役割を果たしています。 ニクタロピンのLRRドメインに変異が生じると、ヒトの先天性静止性夜盲症が発症します。
突然変異
先天性夜盲症の完全型は、ニクタロピンの欠失によるものである。[16]この欠失は、85塩基対の欠失を伴う変異によるものである。[17]ヒトでは、NYX遺伝子に30以上の変異が見られ、そのほとんどはニクタロピンのLRRドメインの三次構造に影響を与えるか、タンパク質を切り詰めるものである。 [15]
参考文献
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- ^ Zhou L, Li T, Song X, Li Y, Li H, Dan H (2015). 「CSNB1の有無にかかわらず高度近視の4家族におけるNYX変異」。Molecular Vision。21 : 213–23。PMC 4357032。PMID 25802485。
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さらに読む
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外部リンク
- X連鎖性先天性定常夜盲症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ
