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| 神経細胞遊走障害 | |
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| 滑脳症の8か月男児の横断面におけるT1強調脳MRI 。頭頂葉、側頭葉、後頭葉に多く見られる脳回が乏しく幅が広いこと、真のシルビウス溝がないこと、灰白質が厚くなっている点に注目してください。男児は重度の発達遅延と発作を起こしていました。 | |
| 専門 | 神経学 |
神経細胞遊走障害（NMD ）は、神経新生中の神経芽細胞遊走のさまざまな程度の阻害という、同じ病因病理学的メカニズムを共有すると考えられる異質な障害群を指します。[1]神経細胞遊走障害は脳形成不全症と呼ばれ 、神経新生中の一次的変化によって引き起こされる脳奇形です。一方、脳奇形は非常に多様で、正常な脳の解剖学的構造を最終的に変える内因的または外因的原因による、脳の形成および成熟中の脳への損傷を指します。ただし、事実上すべての奇形は一次的または二次的に神経芽細胞遊走を伴うため、この用語には多少の議論があります。
症状と徴候
症状は異常によって異なりますが、多くの場合、筋緊張および運動機能の低下、発作、発達遅延、知的障害、成長および発育不全、摂食障害、四肢の腫れ、および正常より小さい頭が特徴です。NMDの乳児のほとんどは正常に見えますが、一部の障害では神経科医が認識できる特徴的な顔や頭蓋骨の特徴が見られます。[2]
原因
発達中の脳では、神経幹細胞は、生まれた場所から適切な神経回路に定着する場所へと移動する必要があります。妊娠2ヶ月目には早くも起こる神経細胞の移動は、複雑な化学ガイドとシグナルの組み合わせによって制御されています。これらのシグナルが存在しなかったり、正しくなかったりすると、神経細胞は本来あるべき場所に行き着きません。その結果、大脳半球、小脳、脳幹、海馬などの脳の領域に構造異常や欠損が生じる可能性があります。[2]
NMDの子供にはいくつかの遺伝子異常が特定されています。神経細胞の移動に関与する遺伝子の欠陥はNMDと関連付けられてきましたが、この疾患の発症における遺伝子の役割はまだ十分に解明されていません。[2]
スウェーデンの研究では、環境要因がNMDに与える影響を調査しました。この研究では、妊娠前および妊娠中の母親のBMIが低いか正常以下であること、風疹などの母親の感染症、母親の喫煙が、神経細胞の移動を含む胎児の脳の発達に影響を与える可能性があることが示されました。母親のBMIと先天性感染症の役割は、今後の分析研究で検証されるべきです。[3]
NMDは、1)神経芽細胞が脳室のすべてから移動しないか、途中までしか移動しない、2)神経芽細胞の一部だけが皮質層に到達する、3)神経芽細胞が適切な皮質層を通り過ぎてくも膜下腔に突出する、または4)皮質の神経層の最終段階の組織化が乱れる場合に発生します。異常な移動は最終的に異常な脳回形成につながります。[4]
診断
NMD症候群の種類
異常な神経細胞の移動に起因する症候群は25以上報告されている。その中にはいくつかの異なる遺伝パターンを持つ症候群があり、そのため遺伝カウンセリングは症候群ごとに大きく異なる。[2]
局所性皮質異形成症、ミラー・ディーカー症候群、筋脳眼症候群、福山型先天性筋ジストロフィー、ウォーカー・ワールブルク症候群は、脳滑膜症に関連する遺伝性疾患である。[5]
処理
治療は対症療法であり、抗てんかん薬の投与や、理学療法、作業療法、言語療法からなる特別教育や補足教育が含まれる場合がある。[2]
予後
NMDを患う小児の予後は、特定の疾患、脳の異常の程度、およびそれに続く神経学的徴候や症状によって異なります。[2]
参考文献
- ^ サーナット、ハーベイ（1992年）。脳形成不全、発生学および臨床発現。ニューヨーク、米国：オックスフォード大学出版局。ISBN 978-0-19-506442-1。
- ^ abcdef 「NINDS Neuronal Migration Disorders Information Page」。国立神経疾患・脳卒中研究所。国立衛生研究所。2011年9月30日。2014年2月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2014年2月3日閲覧。
- ^ Naumburg, E.; Strömberg, B.; Kieler , H. ( 2012). 「神経細胞遊走障害のある乳児の出生前特性：全国規模の研究」。国際小児科学誌。2012 ：1–5。doi ： 10.1155/ 2012 / 541892。PMC 3324140。PMID 22548087。
- ^ Agamanolis, Dimitri (2014 年 1 月)。「皮質発達の異常と神経細胞移動の欠陥」。神経病理学コース。Neuropathology-Web.org。2014年2 月 3 日閲覧。
- ^ Spalice, Alberto; Pasquale, P; Francesco, N (2009). 「神経細胞遊走障害：臨床的、神経放射線学的、遺伝学的側面」Acta Paediatrica . 98 (3): 421–433. doi : 10.1111/j.1651-2227.2008.01160.x . PMID 19120042. S2CID 21620197 .