KCNJ10

ATP感受性内向き整流カリウムチャネル10は、ヒトではKCNJ10遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

_{この遺伝子は、カリウムが細胞外に流出するよりも細胞内に流入する傾向が強い内向き整流型カリウムチャネルファミリーのメンバーであるKir4.1を}コードしています。Kir4.1は、別のカリウムチャネルタンパク質とヘテロ二量体を形成し、脳内のグリア細胞のカリウム緩衝作用に関与している可能性があります。この遺伝子の変異は、一般的な特発性全身性てんかん症候群の発作感受性と関連付けられています。^{[ 8 ]}

KCNJ10遺伝子の変異により関連するK ⁺チャネルの機能が失われるヒトは、てんかん、運動失調、感音性難聴、尿細管障害、EAST症候群（ギテルマン症候群表現型）を呈し、脳、内耳、腎臓におけるKCNJ10遺伝子産物の役割を反映している。^{[ 9 ]} Kir4.1_{チャネルは}血管条に発現しており、聴覚を可能にする感覚毛細胞の機械感受性ステレオシリアを取り囲む液体である内リンパの形成に不可欠である。^{[ 10 ]}

レット症候群は、MeCP2遺伝子の変異を特徴とする神経疾患です。この変異によりMeCP2が減少します。KCNJ10の発現は転写因子MeCP2によって上方制御されます。^{[ 11 ]} MeCP2欠損により、脳内のアストロサイトに存在するKir4.1チャネルが減少します。カリウムを細胞内に取り込むチャネルが少なくなるため、細胞外カリウム濃度が高くなります。細胞外カリウム濃度が高くなると、ニューロンはより興奮しやすくなり、多くのレット症候群患者に見られるてんかんの一因となる可能性があります。^{[ 12 ]}

KCNJ10はインターロイキン16と相互作用することが示されている。^{[ 13 ]}

• 内向き整流カリウムイオンチャネル

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW のペンドレッド症候群/DFNB4 に関するエントリー
• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）におけるKCNJ10+タンパク質、+ヒト

この記事には、米国国立医学図書館の公開情報（パブリックドメイン）が含まれています。