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| 乳児指線維腫症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 封入体線維腫症、乳児指筋線維芽細胞腫、ライ腫瘍 |
| 専門 | 小児科、皮膚科 |
| 通常の発症 | 典型的には出生時または幼児期 |
| 原因 | 未知 |
| 予後 | 素晴らしい |
| 頻度 | レア |
乳児指線維腫症（IDF）は、封入体線維腫症またはライ腫瘍とも呼ばれ、通常、乳児および幼児の指または足指の真皮に単一の小さな無症状の結節として発生します[1] 。 [2] IMFはまれな疾患で、2021年現在、医学文献には約200件の症例が報告されています。[3]世界保健機関は2020年にこれらの結節を線維芽細胞性腫瘍および筋線維芽細胞性腫瘍のカテゴリーの特定の良性腫瘍タイプに分類しました。[4] IDFは、1965年にオーストラリアの病理学者ダグラス・ライによって初めて記述されました。 [5]
IDFは、真皮（表皮と皮下組織の間の皮膚層）に位置する コラーゲン繊維に富む背景での紡錘形細胞の過剰増殖から成りますが、皮下組織にまで広がることもあります。これらの紡錘形細胞は、その細胞質内に特徴的な封入体を含んでおり、IDFを他の線維性皮膚疾患と区別するのに大いに役立ちます。これらの封入体は、密集したビメンチンとアクチンフィラメントで構成されています。[6]
IDF病変は通常、無痛性で、自然に退縮する傾向があります。そのため、IDF結節に対する現在の推奨治療法は、保存的観察です。[3]病変が局所的な変形や機能障害を引き起こしたり、長期間の観察期間中に病変のサイズが大きくなり続ける場合は、外科的切除が推奨されます。ただし、外科的に切除されたIDF病変は再発率が高く、この手術によって術後の指の変形が生じる可能性があります。[6]
プレゼンテーション
IDF は典型的には、指または足趾の背側または外側に位置する、無痛で滑らかな肌色から赤色のドーム状の結節が単独で現れるが、母趾または足趾には現れない。[3]主に生後 2 年間に発生し、症例の約 3 分の 1 は出生時から病変を有している。[6]しかし、1) IPF と外観が類似し IPF と診断される病変が、腕、乳房、舌、大腿部、[3]胸部など指以外の部位で報告されている。[6] 2)まれな症例では複数の病変が現れる場合があり、2～3 個、まれに 7～15 個で、2018 年のレビュー研究では 74 個の病変が 1 例あった。[7] 3) 10 歳までの小児の症例が報告されており、52 歳の成人の症例が 1 例報告されている。[8] 4)病変の最大直径は通常2cm未満であるが[3]、まれに腫瘍サイズ、例えば4.5cmになることがある。[6] 5)病変は、特にサイズが大きい場合、痛みを伴い、近くの関節や指の機能を損なうことがある。[7] 6 )病変は骨膜を侵食し、近くの骨を侵食することがある。[6]
病理学
適切に色素染色されたIDF組織の顕微鏡的組織病理学的分析では、通常、コラーゲン繊維を背景に、線維芽細胞（結合組織で最も一般的な細胞型）と筋線維芽細胞（収縮性の紡錘形細胞で、 α平滑筋アクチン の発現によって識別可能）の物理的特徴を兼ね備えた均一な紡錘形細胞の束で構成された非カプセル化の小さな腫瘍が示されます。[3]ヘマトキシリンおよびエオシン染色された組織では、紡錘形細胞は淡い好酸性（エオシンの取り込みにより赤またはピンク色）の細胞質と、顆粒状の（つまり、多くの小さな明瞭な部分がある）クロマチンで構成されたふっくらとした細長い核を持ちます。これらの細胞の最も特徴的な（つまり、特定の病気を示す）特徴は、細胞質の核周囲封入体の存在です。これは通常、ヘマトキシリンおよびエオシン染色で小さく丸い淡いピンク色の体で、親細胞の核を陥入することがよくあります。これらの封入体は、密集したビメンチンとアクチンフィラメントで構成されています。新しい腫瘍では封入体が比較的豊富で、コラーゲン繊維がほとんどありませんが、古い腫瘍では封入体がほとんどまたはまったく検出されず、コラーゲン繊維が豊富です。免疫組織化学分析では、紡錘形の細胞は通常、α平滑筋アクチン、カルポニン、デスミン、およびCD99タンパク質を発現しますが[8] 、 S100タンパク質またはグリア線維性酸性タンパク質は発現しません。[6]
診断
IDFの診断は、通常、新生児または低年齢の乳児におけるその症状と、腫瘍の病理学的検査としての生検または穿刺吸引細胞診に基づいて行われる。 [7]これらの検査では、アクチンおよびビメンチンフィラメントからなる好酸球性核周囲封入体を伴う紡錘形細胞の存在が示されるはずであり、必要に応じて、フィラメントの免疫蛍光染色によって確認することができる。 [6]封入体は、ヘマトキシリンおよびエオシンで染色された古い病変では明らかでない可能性があるが、マッソントリクローム染色、[6] 、 リンタングステン酸ヘマトキシリン染色、弾性ファンギーソン染色、またはレンドラムのフロキシンタートラジン染色などの他の試薬で染色すると明らかになることがある。[6]臨床像および他の組織学的所見が疾患と一致する場合、IMFの診断にこれらのフィラメントの証明は不要である。[7]指の真皮の中心に紡錘形細胞から成り、α平滑筋アクチン、デスミン、カルポニンタンパク質を発現する1つまたは数個の通常は小さな病変が認められれば、IDFの診断を裏付けるものとなる。[8]
乳児筋線維腫症（IMF）は、IDFと同様に、新生児や乳児の手足の指に主に良性腫瘍が発生する疾患で、コラーゲン線維性の背景に紡錘形の細胞があります。IDFはかつて乳児筋線維腫症のサブタイプと見なされていました。しかし、IMF腫瘍はIDF病変よりもはるかに悪性度が高く、核周囲封入体を持たない細胞で構成されています。[2]世界保健機関（2020年）の分類では、良性線維芽細胞性腫瘍および筋線維芽細胞性腫瘍のカテゴリーにIPFが含まれていますが、IMFは含まれていません。[4]
処理
乳児指線維腫病変はかつては潜在的に悪性であると考えられていたため、外科的切除や指切断で治療されていました。[8]現在、これらの腫瘍は良性であることがわかっており、[4]自然に退縮する可能性があり、外科的切除後に再発することも多いです。[8]そのため、IDF病変は通常、注意深い経過観察アプローチで治療され、外科的切除は機能障害、[3]がみられる場合、または進行性の長期的成長がある場合にのみ限定されます。[7] IDFの治療に使用される代替または補助的な治療には、グルココルチコイド、トリアムシノロン、または化学療法薬、5-フルオロウラシルを病変に直接注入することが含まれます。[3]これらの注射治療はこれまで大規模な研究で評価されていないため、症状が重いまたは進行性に拡大しているIDF病変の治療では外科的切除が最も受け入れられています。[7]全体として、IDFの予後は良好です。[3]
参照
参考文献
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). 989ページ. McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ ab Laskin WB、Miettinen M、Fetsch JF (2009 年 1 月)。「乳児指線維腫/線維腫症: 長期追跡調査を受けた 57 人の患者から採取した 69 個の腫瘍の臨床病理学的および免疫組織化学的研究」。アメリカ 外科病理学ジャーナル。33 (1): 1–13。doi : 10.1097 /PAS.0b013e3181788533。PMID 18830128。S2CID 30315278。
- ^ abcdefghi Agnihotri MA, Sathe PA (2021). 「封入体線維腫症 - 4症例の報告と文献レビュー」Journal of Postgraduate Medicine . 67 (1): 24–26. doi : 10.4103/jpgm.JPGM_774_20 . PMC 8098864 . PMID 33565473.
- ^ abc Sbaraglia M、Bellan E、Dei Tos AP（2021年4月）。「2020年WHO軟部組織腫瘍分類：ニュースと展望」。Pathologica。113 （ 2）：70–84。doi ： 10.32074 / 1591-951X -213。PMC 8167394。PMID 33179614。
- ^ REYE RD (1965年9月). 「小児期の再発性指線維性腫瘍」.病理学アーカイブ. 80 : 228–31. PMID 14322942.
- ^ abcdefghij Adegoke OO、Ajao AE、Ano-Edward GH (2020 年 12 月)。 「先天性乳児指線維腫症：症例報告と文献レビュー」。アフリカの健康科学。20 (4): 1865 ～ 1869 年。土井：10.4314/ahs.v20i4.42。PMC 8351811。PMID 34394250。
- ^ abcdef Eypper EH、Lee JC、Tarasen AJ、Weinberg MH、Adetayo OA (2018)。「乳児指線維腫症の管理に対するアルゴリズム的アプローチ：文献レビューと症例報告」。ePlasty . 18 : e19. PMC 5950536 . PMID 29780440。
- ^ abcde Marks E、Ewart M（2016 年10月）。「乳児指線維腫：まれな線維腫症」。Archives of Pathology & Laboratory Medicine。140（10）：1153–6。doi ：10.5858 /arpa.2015-0492- RS。PMID 27684985 。