魚鱗癬[ 1 ]は、乾燥して厚くなり、鱗状になった皮膚を特徴とする遺伝性皮膚疾患のファミリーです。 [ 2 ] 20種類以上ある魚鱗癬は、症状の重症度、外見、根本的な遺伝的原因、遺伝様式(優性、劣性、常染色体性、 X連鎖性など)が異なります。魚鱗癬はギリシャ語のἰχθύς (ichthys)「魚」に由来し、乾燥した鱗状の皮膚がすべての形態の魚鱗癬の特徴です。[ 3 ]
症状の重症度は、通常の乾燥肌と間違われることもある尋常性魚鱗癬のような最も軽度で一般的なタイプから、ハーレクイン型魚鱗癬のような生命を脅かす状態まで、非常に大きく異なります。尋常性魚鱗癬は症例の95%以上を占めています。[ 4 ]
魚鱗癬には多くの種類があり、正確な診断は難しい場合があります。魚鱗癬の種類は、その外観、症候群性かどうか、および遺伝様式によって分類されます。[ 5 ]例えば、劣性遺伝する非症候群性魚鱗癬は、常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)という包括的な用語に含まれます。
同じ遺伝子の変異によって引き起こされる魚鱗癬は、重症度や症状がかなり異なる場合があります。一部の魚鱗癬は、どのタイプにも正確には当てはまらないようですが、異なる遺伝子の変異によって類似の症状を示す魚鱗癬が発生することがあります。注目すべきは、X連鎖性魚鱗癬はカルマン症候群( KAL1遺伝子に近い)に関連していることです。最も一般的またはよく知られているタイプは次のとおりです。[ 5 ]
医師は皮膚を観察することで魚鱗癬を診断できることが多い。家族歴も遺伝様式の特定に役立つ。診断を確定するために皮膚生検が行われる場合もあれば、遺伝子検査が診断に役立つ場合もある。糖尿病は後天性魚鱗癬や尋常性魚鱗癬と明確に関連付けられていないが、新規発症の魚鱗癬と糖尿病との関連を示す症例報告がある。[ 6 ]
魚鱗癬は、アメリカ先住民、アジア人、モンゴル人の間でより多く見られることが分かっています。魚鱗癬を予防する方法はありません。
魚鱗癬は遺伝的にも表現型的にも多様な疾患であり、皮膚症状のみに限定される場合もあれば、皮膚外症状を伴う場合もある。皮膚外症状の1つにCHILD症候群として知られる四肢欠損があり、これはコレステロール生合成のまれな先天性代謝異常であり、通常は体の片側に限られる。CHILD症候群に一致する症状を示す1例が、おそらく異なる原因で報告されている。[ 7 ]
魚鱗癬の治療は、皮膚を保湿するためにクリームや保湿オイルを局所的に塗布する形で行われることが多い。尿素や乳酸を高濃度に含むクリームは、場合によっては非常に効果的であることが示されている。 [ 8 ]プロピレングリコールの塗布も別の治療法である。レチノイドは、一部の症状に使用される。
日光に当たると、症状が改善する場合もあれば悪化する場合もあります。入浴や水泳後の濡れた日焼け肌では、余分な角質が剥がれ落ちやすい場合もありますが、日光によるダメージを受けるよりは、乾燥した肌の方が良い場合もあります。
魚鱗癬には、角膜疾患や眼表面疾患などの眼症状が現れることがあります。先天性角膜炎・魚鱗癬・難聴(KID)でより多く見られる血管新生性角膜炎は、イソトレチノイン療法によって悪化する可能性があります。
魚鱗癬または魚鱗癬様疾患は、牛、鶏、ラマ、ネズミ、犬など、いくつかの種類の動物に存在します。 [ 9 ]さまざまな重症度の魚鱗癬は、人気のあるいくつかの犬種でよく記録されています。魚鱗癬を発症する最も一般的な犬種は、ゴールデンレトリバー、アメリカンブルドッグ、ジャックラッセルテリア、ケアーンテリアです。[ 10 ] [ 11 ]