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| エイリアス | IMPDH1、IMPD、IMPD1、IMPDH-I、LCA11、RP10、sWSS2608、IMP（イノシン5'-一リン酸）脱水素酵素1、イノシン一リン酸脱水素酵素1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 146690; MGI : 96567;ホモロジーン: 68096;ジーンカード：IMPDH1; OMA :IMPDH1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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イノシン-5'-一リン酸脱水素酵素1は、 IMP脱水素酵素1としても知られ、ヒトではIMPDH1遺伝子によってコードされる酵素です。[5] [6]
関数
IMPデヒドロゲナーゼ1はホモテトラマーとして機能し、細胞の成長を制御します。IMPDH1はイノシン-5'-一リン酸（IMP）からキサンチン一リン酸（XMP）の合成を触媒する酵素です。これはグアニンヌクレオチドのde novo合成における律速段階です。[5]
臨床的意義
IMPDH1遺伝子の欠陥は網膜色素変性症10型（RP10）の原因となる。 [5] [7] [8]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000106348 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000003500 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc 「Entrez Gene: IMP (イノシン一リン酸) 脱水素酵素 1」。
- ^ Natsumeda Y, Ohno S, Kawasaki H, Konno Y, Weber G, Suzuki K (1990年3月). 「ヒトIMP脱水素酵素の2つの異なるcDNA」. J. Biol. Chem . 265 (9): 5292–5. doi : 10.1016/S0021-9258(19)34120-1 . PMID 1969416.
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さらに読む
- Mortimer SE、Xu D、McGrew D、et al. (2008)。「IMP デヒドロゲナーゼ タイプ 1 は、ロドプシン mRNA を翻訳するポリリボソームと関連しています」。J . Biol. Chem . 283 (52): 36354–60. doi : 10.1074/jbc.M806143200 . PMC 2605994. PMID 18974094 。
- Ohmann EL、Burckart GJ、Brooks MM 、他 (2010)。「遺伝子多型は小児心臓移植患者におけるミコフェノール酸モフェチル関連有害事象に影響を与える」。心臓・肺移植ジャーナル。29 (5): 509–516。doi :10.1016/ j.healun.2009.11.602。PMID 20061166 。
- Grover S、Fishman GA、Stone EM (2004)。「重篤な常染色体優性網膜色素変性症の家族における新規 IMPDH1 変異 (Arg231Pro)」。眼科学。111 (10): 1910–6。doi :10.1016/j.ophtha.2004.03.039。PMID 15465556 。
- Bowne SJ、Liu Q、Sullivan LS、他 (2006)。「普遍的に発現するハウスキーピング遺伝子 IMPDH1 の変異がなぜ網膜特異的光受容体変性を引き起こすのか?」Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 47 (9): 3754–65. doi :10.1167/iovs.06-0207. PMC 2581456. PMID 16936083 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
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外部リンク
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要
- PDBe-KBのUniProt : P20839 (イノシン-5'-一リン酸脱水素酵素 1)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
