ホメオボックスタンパク質TGIF1

TGIF1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2LK2
識別子
エイリアス	TGIF1、HPE4、TGIF、TGFB誘導因子ホメオボックス1
外部ID	オミム：602630; MGI : 1194497;ホモロジーン: 7574;ジーンカード：TGIF1; OMA :TGIF1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	18番染色体（ヒト）
終わり	3,459,978 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	17番染色体（マウス）
終わり	71,160,541 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	子宮内膜間質細胞; ; 胆嚢; ; 心室帯; ; 精巣上体; ; 直腸; ; 胃粘膜; ; 右子宮管; ; 左子宮管; ; 軟骨組織; ; 腹部の皮膚;
	トップの表現
	胎児の尾; ; 性器結節; ; 球形嚢; ; 胚; ; 外胚葉; ; 耳小胞; ; 耳板; ; 胚葉上層; ; リップ; ; 原始的な線;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的; 転写コリプレッサー活性; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; 共SMAD結合;
細胞成分	核; 核質;
生物学的プロセス	転写の調節、DNAテンプレート; 遺伝子発現の負の調節; 多細胞生物の発達; 成長因子刺激に対する細胞反応; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 転写、DNAテンプレート;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	7050
	21815
	ENSG00000177426
	ENSMUSG00000047407
	Q15583
	P70284
NM_001278682 ; NM_001278684 ; NM_001278686 ; NM_003244 ; NM_170695;
	NM_173207 ; NM_173208 ; NM_173209 ; NM_173210 ; NM_173211 ; NM_174886 ; NM_001374396 ; NM_001374397
	NM_001164074 ; NM_001164075 ; NM_001164076 ; NM_001164077 ; NM_009372
NP_001265611 ; NP_001265613 ; NP_001265615 ; NP_003235 ; NP_733796;
	NP_775299 ; NP_775300 ; NP_775301 ; NP_775302 ; NP_775303 ; NP_777480 ; NP_001361325 ; NP_001361326
	NP_001157546 ; NP_001157547 ; NP_001157548 ; NP_001157549 ; NP_033398
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホメオボックスタンパク質TGIF1は、ヒトではTGIF1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]この遺伝子座では選択的スプライシングが観察されており、4つの異なるアイソフォームをコードする8つの変異体が記載されている。

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、非定型ホメオドメインの 3 アミノ酸ループ拡張 (TALE) スーパークラスのメンバーです。TALEホメオボックスタンパク質は、高度に保存された転写制御因子です。この特定のホメオドメインは、細胞レチノール結合タンパク質 II プロモーターから、以前に特徴付けられたレチノイド X 受容体応答要素に結合します。レチノイン酸応答要素の 9-cis-レチノイン酸依存性 RXR アルファ転写活性化を阻害する役割に加えて、このタンパク質はSMAD2の活性転写コリプレッサーであり、発達中および成人における核シグナルの伝達に関与している可能性があります。

臨床的意義

この遺伝子の変異は、脳の構造異常である全前脳症4型と関連している。 ^[7] また、中耳炎（中耳の炎症）のリスクとも関連している。

インタラクション

ホメオボックスタンパク質 TGIF1 は、以下と相互作用することが示されています。

参考文献

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さらに読む

El-Jaick KB、Powers SE、Bartholin L、Myers KR、Hahn J、Orioli IM、Ouspenskaia M、Lacbawan F、Roessler E、Wotton D、Muenke M (2007)。「全前脳症に関連するTGIFの変異の機能解析」。Mol . Genet. Metab . 90 (1): 97–111. doi :10.1016/j.ymgme.2006.07.011. PMC 1820763. PMID 16962354 。
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[entrez-7] 「Entrez Gene: TGIF1 TGFB誘導因子ホメオボックス1」。

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