エレイン・ザカイ

エレイン・H・ザカイは、フィラデルフィア小児病院（CHOP）の小児科教授、臨床遺伝学ディレクター、臨床遺伝学センター所長です。

バイオグラフィー

彼女は1943年にブルックリンで冶金学者と高校教師の娘として生まれた。 ^[1]

彼女は複数の専門団体の会員であり、複数の学術委員会や機関委員会に所属し、複数の教授職を務めています。^[3]

彼女の研究には、先天性欠損症に関連する遺伝的要因、染色体転座に関連する症候群、22q遺伝子欠失などが含まれています。^[4]

22q11.2欠失症候群、Nature Reviews Disease Primers第1巻、記事番号: 15071 (2015)、doi :10.1038/nrdp.2015.71
バンナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群における PTEN 変異スペクトルと遺伝子型と表現型の相関関係は、カウデン症候群と単一の疾患であることを示唆している、ヒト分子遺伝学、第 8 巻、第 8 号、1999 年 8 月、1461 ～ 1472 ページ、doi :10.1093/hmg/8.8.1461
CYP26B1関連骨格異常および多発性癒合症候群の非致死的症状、2021年、doi：10.1002/ajmg.a.62387

^ abc 「臨床遺伝学者で小児科医のエレイン・ザカイ医学博士、FACMGがACMG遺伝学・ゲノム医学財団から医学遺伝学におけるデイビッド・L・リモイン生涯功労賞を受賞」（PDF）www.acmgfoundation.org 2022年3月23日。
^ 「Elaine H. Zackai | CHOP Research Institute」www.research.chop.edu。
^ フィラデルフィア、The Children's Hospital of (2014年8月24日)。「Elaine H. Zackai, MD」。www.chop.edu。
^ 「『小さなことでも誇りに思う：』エレイン・ザカイ医学博士とのQ&A」www.research.chop.edu。
^ Puga, Christelle (2016年6月23日). 「ASHGがElaine Zackaiに初のメンターシップ賞を授与」. ASHG .
^ フィラデルフィア、The Children's Hospital of (2022年3月28日)。「臨床遺伝学者エレイン・ザカイが生涯功労賞を受賞」www.chop.edu。