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 ペプチドが結合したHLA-DQの図 | |||||||||||||||||||||||||
| ポリマータイプ | MHCクラスII、DQ細胞表面抗原 | ||||||||||||||||||||||||
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| 稀なハプロタイプ | |||||||||||||||||||||||||
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HLA-DQ6 (DQ6) は、HLA-DQ (DQ) 血清型グループ内のヒト白血球抗原 血清型です。血清型は、DQ β 鎖の β 6サブセットの抗体認識によって決定されます。DQ アイソフォームの β 鎖はHLA-DQB1遺伝子座によってコード化され、DQ6 は HLA-DQB1 *06対立遺伝子グループによってコード化されます。このグループには現在多くの共通対立遺伝子が含まれており、DQB1 *0602が最も一般的です。HLA -DQ6と DQB1 *06は意味がほぼ同義です。DQ6 β 鎖は、遺伝的にリンクされたHLA-DQA1対立遺伝子によってコード化された α 鎖と結合して、シス ハプロタイプ アイソフォームを形成します。ただし、DQ6 の場合、シス アイソフォームのペアリングはDQ1 α 鎖でのみ発生します。 DQ6には多くのハプロタイプが存在します。
血清学
対立遺伝子
DQB1*0601
DQB1*0601 は、一般的に 6.1 ハプロタイプとして DQA1*0103 にリンクされています。このハプロタイプは、日本や東アジアの他の地域でより一般的です。
DQB1*0602
DQB1*0602 は、一般的に DQA1*0102 とリンクして 6.2 ハプロタイプを形成します。DQ6.2 は中央アジアから西ヨーロッパにかけて一般的で、*0602 はアジアの一部で DQA1*0103 ともリンクしています。
DQB1*0603
DQB1*0603 は、6.3 として DQA1*0103 にリンクされることが多く、中央アジアから西ヨーロッパにかけて一般的です。*0603 は、アジアの一部で DQA1*0102 にもリンクされています。ヨーロッパでは、オランダで最も一般的です。
DQB1*0604
DQB1*0604 はアフリカとアジアの一部で高頻度に見られ、6.4 として DQA1*0102 にほぼ排他的にリンクしています。このハプロタイプは、ユーラシアで最も高い頻度で日本に見られます。
DQB1*0609
DQB1*0609 は、アフリカとユーラシア大陸の近位地域に見られます。
ハプロタイプと疾患
レプトスピラ症感染に対する感受性は、未分化DQ6と関連していることが判明した。[3]一方、DQ6は原発性硬化性胆管炎における死亡（または肝移植の必要性）を予防した。[4]
ドラクエ6.1
DQA1*0103:DQB1*0601 (DQ6.1)はアジアで頻度が高く、西ヨーロッパではほとんど見られません。ナルコレプシー[5] 、[6]、[7]フォークト・小柳・原田（VKH）症候群[8]尋常性天疱瘡[9]多発性硬化症[ 10]重症筋無力症から保護します。
ドラクエ6.2
DQ6.2 (DQA1 *0102 : DQB1 *0602 ) は一般的に DR15 にリンクされており、 HLA B7-DR15-DQ6ハプロタイプの一部です。このハプロタイプは 470 万ヌクレオチド以上をカバーしているため、ヒトゲノム内で知られている最も長い多重遺伝子ハプロタイプであると考えられています。DR15-DQ6.2 ハプロタイプはヨーロッパで最も一般的な DR-DQ ハプロタイプであり、アメリカ人の約 30% が少なくとも DQ6.2 を持っています。このハプロタイプは中央アジアでさらに一般的です。
DQ6.2 疾患との関連
重症筋無力症では、AChRのα34-49の認識がDQ6.2で増加しました。[11] DQA1 *0102は子宮頸がんのリスクを高めます。[12] [13]多発性硬化症ではDQA1 *0102が最も頻度の高い対立遺伝子であり、DQB1 *0602はMS患者で有意に増加しました。[14] [15] [16]
DQ6.2の保護効果
原発性胆汁性肝硬変では、DQ6.2は疾患と負の関連があるようです。[17] DQ6.2はまた、若年性糖尿病に対して保護効果があるようです。[18] [19] DQ6.2はメスティーソの乳児けいれんに対しても保護作用があります。[20]
ドラクエ6.3
DQ6.3（DQA1 *0103 ：DQB1 *0603）は中北ヨーロッパで中程度の頻度で発見され、多くの自己免疫疾患に対する保護作用があります。また、HIV感染に対してもある程度保護作用があります。[21]
ドラクエ6.4
DQ6.4（DQA1 *0102 ：DQB1 *0604）は胸腺腫誘発性重症筋無力症と関連している可能性がある。[22]
参考文献
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