HBE1 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス HBE1 、HBE、ヘモグロビンサブユニットイプシロン1 外部ID オミム ：142100; MGI : 96024; ホモロジーン : 110794; ジーンカード ：HBE1; OMA :HBE1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7 E3|7 54.85 cM 始める 103,490,844 bp [2] 終わり 103,492,371 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 睾丸 生殖腺 神経節隆起 血 単球 子宮内膜間質細胞 心の頂点 心室帯 腓腹筋 前帯状皮質
トップの表現 腹壁 卵黄嚢 体節 心内膜クッション 内頸動脈 上顎突出 外頸動脈 手 下顎突出 胎児の尾
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ヘモグロビンα結合 金属イオン結合 ヘム結合 鉄イオン結合 酸素結合 酸素運搬活動 タンパク質結合 ペルオキシダーゼ活性 ハプトグロビン結合 有機酸結合 細胞成分
細胞質 血液微粒子 ヘモグロビン複合体 ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体 生物学的プロセス
タンパク質ヘテロオリゴマー化 血液凝固 酸素輸送 有機環状化合物に対する反応 輸送 過酸化水素の分解プロセス 細胞酸化剤解毒 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ヘモグロビンサブユニットイプシロン は、ヒトでは HBE1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
関数 イプシロングロビン遺伝子 (HBE) は、通常、胎児の卵黄嚢で発現します。2 つのイプシロン鎖と 2 つの ゼータ鎖 (アルファ様グロビン) が一緒になって胎児ヘモグロビン Hb Gower I を構成します。2 つのイプシロン鎖と 2 つのアルファ鎖が一緒になって胎児ヘモグロビン Hb Gower II を形成します。これらの胎児ヘモグロビンは両方とも、通常、胎児ヘモグロビン、そして後に成人ヘモグロビンに置き換えられます。5 つのベータ様グロビン遺伝子は、染色体 11 の 45 kb クラスター内に、次の順序で存在します。5' - イプシロン - ガンマ G - ガンマ A - デルタ - ベータ - 3'。 [6]
参照
参考文献
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さらに読む
Clegg JB (1982)。「胎児ヘモグロビン：イプシロン鎖とゼータ鎖の配列」。Tex . Rep. Biol. Med . 40 : 23–8. PMID 6172865。 Giardina B、Messana I、Scatena R、Castagnola M (1995)。「ヘモグロビンの多様な機能」。Crit . Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID 7555018。 Chang JC、Kan YW (1979)。「ベータ0サラセミア、ヒトにおけるナンセンス変異」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 76 (6): 2886–9。Bibcode : 1979PNAS ...76.2886C。doi : 10.1073 / pnas.76.6.2886。PMC 383714。PMID 88735 。 Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M, et al. (1977). 「ヒトβグロビンメッセンジャーRNA. I. 相補RNA由来のヌクレオチド配列」. J. Biol. Chem . 252 (14): 5019–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)40154-2 . PMID 873928. Gelinas R、Endlich B、Pfeiffer C、他 (1985)。「胎児ヘモグロビンのギリシャ遺伝性持続における A ガンマグロビン遺伝子の遠位 CCAAT ボックスの G から A への置換」。Nature。313 ( 6000 ) : 323–5。Bibcode : 1985Natur.313..323G。doi : 10.1038/313323a0。PMID 2578619。S2CID 4353948。 Collins FS、Metherall JE、 Yamakawa M、他 (1985)。「ギリシャ人の胎児ヘモグロビンの遺伝的持続における A ガンマグロビン遺伝子プロモーターの点変異」。Nature。313 ( 6000 ) : 325–6。Bibcode :1985Natur.313..325C。doi : 10.1038/313325a0。PMID 2578620。S2CID 4315881 。 Lang KM、 Spritz RA (1985)。「特異的な完全なポリアデニル化3'末端cDNAセグメントのクローニング」。 遺伝子。33 ( 2 ): 191–6。doi :10.1016/0378-1119(85)90093-9。PMID 2581851 。 Ley TJ、Maloney KA、Gordon JI、Schwartz AL (1989)。「赤血球系ヒト胎児肝細胞におけるグロビン遺伝子発現」。J . Clin. Invest . 83 (3): 1032–8. doi :10.1172/JCI113944. PMC 303780. PMID 2921315 . Chabot B、 Black DL、 LeMaster DM、 Steitz JA (1986)。「プレメッセンジャーRNAの3'スプライス部位は小さな核リボ核タンパク質によって認識される」。Science。230 ( 4732): 1344–9。doi :10.1126/science.2933810。PMID 2933810 。 Engelke DR、Hoener PA、Collins FS (1988)。「酵素増幅ヒトゲノムDNAの直接配列決定」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 85 ( 2): 544–8。Bibcode : 1988PNAS ...85..544E。doi : 10.1073 / pnas.85.2.544。PMC 279587。PMID 3267215 。 Fei YJ、Stoming TA、Efremov GD、et al. (1988)。「ATA ボックス内の T----A 変異によるベータサラセミア」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 153 (2): 741–7. doi :10.1016/S0006-291X(88)81157-4. PMID 3382401。 Prchal JT、Cashman DP、Kan YW (1986)。「ヘモグロビン ロング アイランドは、単一の突然変異 (アデニンからシトシン) によって発生し、アミノ末端メチオニンの切断に失敗する」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 83 (1): 24–7。Bibcode : 1986PNAS... 83 ...24P。doi : 10.1073/ pnas.83.1.24。PMC 322783。PMID 3455755 。 van Santen VL、Spritz RA (1985)。「生体内でのmRNA前駆体スプライシング：介在配列の欠失解析により決定された配列要件」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 82 ( 9): 2885–9。Bibcode : 1985PNAS ...82.2885V。doi : 10.1073/ pnas.82.9.2885。PMC 397671。PMID 3857622 。 Ruskin B、Greene JM、Green MR (1985)。「潜在的分岐点活性化により、ヒトβグロビンイントロン変異体の正確なin vitroスプライシングが可能に」。Cell . 41 (3): 833–44. doi :10.1016/S0092-8674 ( 85)80064-7. PMID 3879973. S2CID 41979452. Tuan D, Solomon W, Li Q, London IM (1985). 「ヒト赤血球細胞における「ベータ様グロビン」遺伝子ドメイン」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 82 (19): 6384–8. Bibcode :1985PNAS...82.6384T. doi : 10.1073/pnas.82.19.6384 . PMC 390720 . PMID 3879975. Orkin SH、Antonarakis SE、Kazazian HH (1984)。「β-サラセミアグロビン遺伝子の位置-88での塩基置換。遠位プロモーター要素ACACCCの役割に関するさらなる証拠」。J . Biol. Chem . 259 (14): 8679–81。doi : 10.1016 /S0021-9258(17)47203-6。PMID 6086605 。
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