ヘモグロビン、アルファ2

ＨＢＡ２
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1A00、1A01、1A0U、1A0Z、1A3N、1A3O、1A9W、1ABW、1ABY、1AJ9、1B86、1BAB、1BBB、1BIJ、1BUW、1BZ0、1BZ1、1BZZ、1C7B、1C7C、1C7D、1CLS、1CMY、1COH、1DKE、1DXT、1DXU、1DXV、1FDH、1FN3、1G9V、1GBU、1GBV、1GLI、1GZX、1HAB、1HAC、1HBA、1HBB、1HBS、1HCO、1HDB、1HGA、1HGB、1HGC、 1HHO、1IRD、1J3Y、1J3Z、1J40、1J41、1J7S、1J7W、1J7Y、1JY7、1K0Y、1K1K、1KD2、1LFL、1LFQ、1LFT、1LFV、1LFY、1LFZ、1LJW、1M9P、1MKO、1NEJ、1NIH、1NQP、1O1I、1O1J、1O1K、1O1L、1O1M、1O1N、1O1O、1O1P、1QI8、1QSH、1QSI、1QXD、1QXE、1R1X、1R1Y、1RPS、1RQ3、1RQ4、 1RQA、1RVW、1SDK、1SDL、1SHR、1SI4、1THB、1UIW、1VWT、1XXT、1XY0、1XYE、1XZ2、1XZ4、1XZ5、1XZ7、1XZU、1XZV、1Y01、1Y09、1Y0A、1Y0C、1Y0D、1Y0T、1Y0W、1Y22、1Y2Z、1Y31、1Y35、1Y45、1Y46、1Y4B、1Y4F、1Y4G、1Y4P、1Y4Q、1Y4R、1Y4V、1Y5F、1Y5J、1Y5K、1Y7C、 1Y7D、1Y7G、1Y7Z、1Y83、1Y85、1Y8W、1YDZ、1YE0、1YE1、1YE2、1YEN、1YEO、1YEQ、1YEU、1YEV、1YFF、1YG5、1YGD、1YGF、1YH9、1YHE、1YHR、1YIE、1YIH、1YVQ、1YVT、1YZI、1Z8U、2D5Z、2D60、2DN1、2DN2、2DN3、2DXM、2H35、2HBC、2HBD、2HBE、2HBF、2HBS、2HCO、2HHD、2HHE、2M6Z、 2W6V、2W72、2YRS、3B75、3D17、3D7O、3DUT、3HXN、3IA3、3IC0、3IC2、3KMF、3NL7、3NMM、3ODQ、3ONZ、3OO4、3OO5、3OVU、3P5Q、3QJB、3QJC、3 QJD、3QJE、3R5I、3S48、3S65、3S66、3SZK、3WCP、3WHM、4FC3、4HHB、4IJ2、4L7Y、4M4A、4M4B、4MQC、4MQG、4MQH、4MQI、4MQJ、4MQK、 4N7N、4N7O、4N7P、4N8T、4NI0、4NI1、4ROL、4ROM、4WJG、4X0L、4XS0、6HBW、5E29、5E6E、5EE4、5HU6、5JDO、5KDQ、5E83、%%s1Y01、1Z8U、1BZ1
識別子
エイリアス	HBA2、HBA-T2、HBH、ヘモグロビン、アルファ 2、ヘモグロビンサブユニットアルファ 2、ECYT7
外部ID	オミム：141850; MGI : 96015;ホモロジーン: 469;ジーンカード：HBA2; OMA :HBA2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	16番染色体（ヒト）
終わり	173,710 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	32,234,465 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	単球; ; 血; ; 骨髄; ; 骨髄細胞; ; 胎盤; ; 脾臓; ; 心の頂点; ; 神経節隆起; ; 太ももの筋肉; ; 鼻粘膜の嗅覚領域;
	トップの表現
	骨髄; ; 脾臓; ; 肺; ; 卵黄嚢; ; 神経管; ; 中脳; ; 心臓; ; 小脳皮質; ; 性器結節; ; 皮膚の領域;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	鉄イオン結合; 酸素結合; ペルオキシダーゼ活性; 酸素運搬活動; 金属イオン結合; タンパク質結合; ヘム結合; ハプトグロビン結合; 有機酸結合;
細胞成分	細胞質; エンドサイトーシス小胞腔; 血液微粒子; 膜; 細胞外領域; 細胞質小リボソームサブユニット; ヘモグロビン複合体; 細胞外エクソソーム; ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体; 細胞外空間;
生物学的プロセス	細胞死の積極的な制御; タンパク質ヘテロオリゴマー化; 酸素輸送; 受容体を介したエンドサイトーシス; 重炭酸塩輸送; 過酸化水素の分解過程; 過酸化水素に対する反応; 細胞酸化剤解毒; 輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3040
	15122
	ENSG00000188536
	ENSMUSG00000069919
	P69905
	Q91VB8
	NM_000517
	NM_008218
	NP_000508 ; NP_000508.1 ; NP_000549.1
	NP_001077424
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ヘモグロビンα2 ^[5]はHBA2としても知られ、ヒトではヘモグロビンのαグロビン鎖をコードする遺伝子である。^[6]^[7]

関数

ヒトのアルファグロビン遺伝子クラスターは、染色体 16 に位置し、約 30 kb に及び、7 つのアルファ様グロビン遺伝子と擬似遺伝子 (5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3') を含みます。HBA2 (α ₂ ) と HBA1 (α ₁ ) のコード配列は同一です。これらの遺伝子は、5' 非翻訳領域とイントロンではわずかに異なりますが、3' 非翻訳領域では大きく異なります。

タンパク質

2 つのアルファ鎖と 2 つのベータ鎖がHbA を構成し、通常の成人では総ヘモグロビンの約 97% を占めます。アルファ鎖はデルタ鎖と結合してHbA-2を構成し、アルファ鎖とガンマ鎖からなるHbF (胎児ヘモグロビン)とともに、成人ヘモグロビンの残りの 3% を構成します。

臨床的意義

アルファサラセミアは、 4つのアルファアレルのいずれかの欠失によって最も一般的に発生しますが、欠失以外の変異によるアルファサラセミアもいくつか報告されています。1つまたは2つのアレルの欠失は臨床的には無症状です。3つのアレルの欠失はHbH病を引き起こし、貧血と肝脾腫を引き起こします。4つのアレルすべての欠失は、体が胎児ヘモグロビン（HbF）、成人ヘモグロビン（HbA）、または成人変異ヘモグロビン（HbA2）を生成できなくなり、胎児水腫を引き起こすため致命的です。^[8]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のアルファサラセミアに関するエントリ
アルファサラセミアに関する OMIM エントリ

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188536 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000069919 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] 「HBA2遺伝子：MedlinePlus Genetics」。

[pmid6452630-6] Liebhaber SA、Goossens MJ、Kan YW (1980 年 12 月)。「ヒト 5'-α-グロビン遺伝子のクローニングと完全なヌクレオチド配列」。米国科学アカデミー紀要。77 (12): 7054–8。Bibcode : 1980PNAS ...77.7054L。doi : 10.1073/ pnas.77.12.7054。PMC 350439。PMID 6452630 。

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[entrez-8] 「Entrez Gene: HBA2 ヘモグロビン、アルファ 2」。