HBG1 利用可能な構造 ＰＤＢ ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス HBG1 、HBG-T2、HBGA、HBGR、HSGGL1、PRO2979、ヘモグロビンサブユニットガンマ1 外部ID オミム ：142200; ホモロジーン : 133561; ジーンカード ：HBG1; OMA :HBG1 - オルソログ RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 胎盤 血 睾丸 神経節隆起 単球 骨髄細胞 心室帯 胃粘膜 腓腹筋 左心室
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
酸素結合 ヘム結合 金属イオン結合 酸素運搬活動 ペルオキシダーゼ活性 タンパク質結合 ハプトグロビン結合 有機酸結合 細胞成分
ヘモグロビン複合体 細胞質 ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体 生物学的プロセス
血液凝固 酸素輸送 過酸化水素の分解プロセス タンパク質ヘテロオリゴマー化 細胞酸化剤解毒 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ヘモグロビンサブユニットγ-1 は、ヒトでは HBG1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [3]
関数 ガンマグロビン遺伝子（HBG1 および HBG2）は、通常、胎児の肝臓、脾臓、骨髄で発現します。2 つのガンマ鎖と 2 つのアルファ鎖が胎児ヘモグロビン（HbF）を構成し、通常、出生後 1 年以内に成人ヘモグロビン（HbA）に置き換えられます。遺伝性胎児ヘモグロビン持続症（HPFH）として知られる非病理学的状態では、ガンマグロビン発現は成人期まで継続されます。また、ベータサラセミアおよび関連状態の場合、ガンマ鎖の生成が維持される可能性があり、これはおそらく変異したベータグロビンを補うメカニズムです。2 種類のガンマ鎖は残基 136 で異なり、G ガンマ産物（HBG2）にはグリシンが、A ガンマ産物（HBG1）にはアラニンが存在します。出生時には前者が優勢です。ベータグロビンクラスター内の遺伝子の順序は、5' - イプシロン - ガンマG - ガンマA - デルタ - ベータ - 3'です。 [4]
参考文献
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さらに読む
Huisman TH、Kutlar F、Gu LH (1992)。「さまざまな集団の新生児におけるガンマ鎖異常とガンマグロビン遺伝子再配列」。 ヘモグロビン 。15 ( 5): 349–79。doi : 10.3109 /03630269108998857。PMID 1802881 。 Gelinas R、Yagi M、Endlich B、他。 （1985年）。 「ギリシャ型 (A ガンマ) HPFH 変異体の G ガンマ、A ガンマ、およびベータ遺伝子の配列: A ガンマ遺伝子の遠位 CCAAT ボックス変異の証拠」。 プログレ。クリン。バイオル。解像度 191 : 125–39. PMID 2413469。 Giardina B、Messana I、Scatena R、Castagnola M (1995)。「ヘモグロビンの多様な機能」。Crit . Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID 7555018。 Anderson NL、Anderson NG (2003)。「ヒト血漿プロテオーム：歴史、特徴、診断の展望」。Mol . Cell. Proteomics . 1 (11): 845–67. doi : 10.1074/mcp.R200007-MCP200 . PMID 12488461。 Chang JC、Kan YW (1979)。「ベータ0サラセミア、ヒトにおけるナンセンス変異」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 76 (6): 2886–9。Bibcode : 1979PNAS ...76.2886C。doi : 10.1073 / pnas.76.6.2886。PMC 383714。PMID 88735 。 サグリオ G、リッコ G、マッツァ U 他（1979年）。 「ヒト T ガンマ グロビン鎖は、A ガンマ鎖 (A ガンマ サルデーニャ) の変異体です。」 手順国立アカド。科学。アメリカ 。 76 (7): 3420–4。 Bibcode :1979PNAS...76.3420S。 土井 : 10.1073/pnas.76.7.3420 。 PMC 383837 。 PMID 291015。 Poon R、Kan YW、Boyer HW (1979) 。 「ヒトガンマグロビンmRNAの3'非コード領域と隣接コード領域の配列」。Nucleic Acids Res . 5 (12): 4625–30。PMC 342777。PMID 318163 。 Grifoni V、Kamuzora H、Lehmann H、Charlesworth D (1975)。「新しい Hb 変異体: Hb F Sardinia gamma75(E19) イソロイシンは、Hb G Philadelphia、β 鎖欠損、および Hb A2 と区別がつかない Lepore 様ヘモグロビンを持つ家族で発見されたトレオニンにつながります」。Acta Haematol。53 ( 6 ) : 347–55。doi :10.1159/000208204。PMID 808940 。 Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M, et al. (1977). 「ヒトβグロビンメッセンジャーRNA. I. 相補RNA由来のヌクレオチド配列」. J. Biol. Chem . 252 (14): 5019–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)40154-2 . PMID 873928. Frier JA, Perutz MF (1977). 「ヒト胎児デオキシヘモグロビンの構造」 J. Mol. Biol . 112 (1): 97–112. doi :10.1016/S0022-2836(77)80158-7. PMID 881729. Ahern E, Holder W, Ahern V, et al. (1975). 「ヘモグロビン F Victoria Jubilee (alpha 2 A gamma 2 80 Asp-Try)」. Biochim. Biophys. Acta . 393 (1): 188–94. doi :10.1016/0005-2795(75)90230-5. PMID 1138921. Waye JS、Cai SP、Eng B、et al. (1993)。「鎌状ヘモグロビンおよびヘモグロビンケニアの複合ヘテロ接合体の臨床経過と分子特性」。Am . J. Hematol . 41 (4): 289–91. doi :10.1002/ajh.2830410413. PMID 1283810. S2CID 35045351。 Bailey WJ、Hayasaka K、Skinner CG、他 (1994)。「霊長類ベータグロビン遺伝子クラスターからの追加配列によるアフリカヒト科の三分化の再検討」。Mol . Phylogenet. Evol . 1 (2): 97–135. doi :10.1016/1055-7903(92)90024-B. PMID 1342932。 Gottardi E、Losekoot M、Fodde R、他。 （1992年）。 「非欠失型HPFHにおけるガンマグロビン遺伝子プロモーターの変異の変性勾配ゲル電気泳動による迅速な同定」。 Br. Ｊ．ヘマトール ． 80 (4): 533–8。 土井 ：10.1111/j.1365-2141.1992.tb04569.x。 PMID 1374633。S2CID 27249036 。 Berry M、Grosveld F、Dillon N (1992)。「ギリシャ型の胎児ヘモグロビンの遺伝的持続の原因は、単一の点突然変異である」。Nature。358 ( 6386 ) : 499–502。Bibcode :1992Natur.358..499B。doi : 10.1038 /358499a0。hdl : 1765 / 2476。PMID 1379347。S2CID 4235661 。 Loudianos G、Moi P、 Lavinha J、et al. (1993)。「サルデーニャ島の非欠失性デルタベータサラセミアにおける正常なデルタグロビン遺伝子配列」。 ヘモグロビン 。16 (6): 503–9。doi : 10.3109 /03630269208993118。PMID 1487421 。 Fucharoen S、Shimizu K、Fukumaki Y (1990)。「日本人HPFHにおけるGガンマグロビン遺伝子の遠位CCAATモチーフ内の新しいCT遷移：胎児グロビン発現の上昇における因子結合の関与」。Nucleic Acids Res . 18 (17): 5245–53. doi :10.1093/nar/18.17.5245. PMC 332148 . PMID 1698280。 Plaseska D、Kutlar F、Wilson JB、他 (1991)。「Hb F-Jiangsu、バリン----メチオニン置換を持つ最初のガンマ鎖変異体：アルファ2Aガンマ2 134(H12)Val----Met」。 ヘモグロビン。14 ( 2 ): 177–83。doi : 10.3109 /03630269009046959。PMID 1703137 。
外部リンク
