HBG2

HBG2
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1FDH、4MQJ、4MQK
識別子
エイリアス	HBG2、HBG-T1、TNCY、ヘモグロビンサブユニットガンマ2
外部ID	オミム：142250; MGI : 96027;ホモロジーン: 128032;ジーンカード：HBG2; OMA :HBG2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	5,505,605 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	103,502,423 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胎盤; ; 神経節隆起; ; 心室帯; ; 血; ; 単球; ; 骨髄; ; 骨髄細胞; ; 心の頂点; ; 脾臓; ; 肺;
	トップの表現
	外頸動脈; ; 内頸動脈; ; 心内膜クッション; ; 腹壁; ; 上顎突出; ; 下顎突出; ; 体節; ; 手; ; 人間の胎児; ; 卵黄嚢;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	鉄イオン結合; 酸素運搬活動; ヘム結合; 金属イオン結合; 酸素結合; ペルオキシダーゼ活性; タンパク質結合; ハプトグロビン結合; 有機酸結合;
細胞成分	血液微粒子; ヘモグロビン複合体; 細胞質; ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体;
生物学的プロセス	酸素輸送; 血液凝固; 輸送; 過酸化水素の分解プロセス; タンパク質ヘテロオリゴマー化; 細胞酸化剤解毒;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3048
	15135
	ENSG00000196565
	ENSMUSG00000052187
	P69892
	P02104
	NM_000184
	NM_008221
	NP_000175
	NP_032247
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ヘモグロビンサブユニットγ-2は、ヒトではHBG2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

ガンマグロビン遺伝子（HBG1および HBG2、この遺伝子）は、通常、胎児の肝臓、脾臓、骨髄で発現します。2 つのガンマ鎖と 2 つのアルファ鎖が胎児ヘモグロビン（HbF）を構成し、通常は出生時に成人ヘモグロビン（HbA）に置き換えられます。一部のベータサラセミアおよび関連疾患では、ガンマ鎖の生成が成人期まで継続します。2 種類のガンマ鎖は残基 136 で異なり、G-ガンマ産物（HBG2）にはグリシンが、A-ガンマ産物（HBG1）にはアラニンが存在します。出生時には前者が優勢です。ベータグロビンクラスターの遺伝子の順序は、5' -イプシロン-ガンマ-G -ガンマ-A -デルタ-ベータ- 3' です。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196565 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000052187 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Higgs DR、Vickers MA、Wilkie AO、Pretorius IM、Jarman AP、Weatherall DJ (1989年5月)。「ヒトαグロビン遺伝子クラスターの分子遺伝学のレビュー」。Blood。73 ( 5 ) :1081–104。doi : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081。PMID 2649166。
^ 「Entrez Gene: HBG2 ヘモグロビン、ガンマ G」。

さらに読む

Gelinas R、Yagi M、Endlich B、他。（1985年）。「ギリシャ型 (A ガンマ) HPFH 変異体の G ガンマ、A ガンマ、およびベータ遺伝子の配列: A ガンマ遺伝子の遠位 CCAAT ボックス変異の証拠」。プログレ。クリン。バイオル。解像度191 : 125–39. PMID 2413469。
Anderson NL、Anderson NG (2003)。「ヒト血漿プロテオーム：歴史、特徴、診断の展望」。Mol . Cell. Proteomics . 1 (11): 845–67. doi : 10.1074/mcp.R200007-MCP200 . PMID 12488461。

外部リンク

PDBe-KBの UniProt : P69892 (ヘモグロビンサブユニットガンマ-2)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196565 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000052187 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid2649166-5] Higgs DR、Vickers MA、Wilkie AO、Pretorius IM、Jarman AP、Weatherall DJ (1989年5月)。「ヒトαグロビン遺伝子クラスターの分子遺伝学のレビュー」。Blood。73 ( 5 ) :1081–104。doi : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081。PMID 2649166。

[6] 「Entrez Gene: HBG2 ヘモグロビン、ガンマ G」。