遺伝的負荷

遺伝的負荷とは、集団内の平均的な遺伝子型の適応度と、ある参照遺伝子型の適応度との差であり、参照遺伝子型は、集団内に存在する最良の遺伝子型である場合もあれば、理論的に最適な遺伝子型である場合もあります。遺伝的負荷の低い集団から採取された平均的な個体は、通常、同じ条件で成長した場合、遺伝的負荷の高い集団の平均的な個体よりも多くの子孫を生き残ります。^{[1] [2]}遺伝的負荷は、すべての個体が参照となる高適応度遺伝子型を持っていた場合に集団が持つであろうものと比較して、集団レベルでの適応度が低下していると考えることもできます。^{[3]遺伝的負荷が高いと、集団が}絶滅の危機に瀕する可能性があります。

それぞれ適応度と頻度を持つn 個の遺伝子型を考えます。頻度依存選択を無視すると、遺伝的負荷は次のように計算されます。 ${\displaystyle \mathbf {A} _{1},\dots ,\mathbf {A} _{n}}$ ${\displaystyle w_{1},\dots ,w_{n}}$ ${\displaystyle p_{1},\dots ,p_{n}}$${\displaystyle L}$

${\displaystyle L={{w_{\max }-{\bar {w}}} \over w_{\max }}}$

ここで、 は理論上の最適値、または集団内で観測される最大適応度のいずれかです。遺伝的負荷を計算する場合、は集団内で少なくとも 1 つのコピーに実際に存在する必要があります。 は、対応する頻度で重み付けされたすべての適応度の平均値として計算される平均適応度です。 ${\displaystyle w_{\max}}$${\displaystyle w_{1}\dots w_{n}}$${\displaystyle {\bar {w}}}$

${\displaystyle {\bar {w}}={\sum _{i=1}^{n}{p_{i}w_{i}}}}$

ここで、遺伝子型は であり、 にはそれぞれ適応度と頻度があります。 ${\displaystyle i^{\mathrm {th} }}$${\displaystyle \mathbf {A} _{i}}$${\displaystyle w_{i}}$${\displaystyle p_{i}}$

遺伝的負荷を計算する際の問題点の1つは、理論的に最適な遺伝子型、または実際に集団内に存在する最大限に適合した遺伝子型を評価することが難しいことです。^{[4]これは、遺伝的負荷の}数学的モデル内、またはある設定での遺伝的負荷の相対値を別の設定での遺伝的負荷と比較する実証的研究においては 問題ではありません。

有害な突然変異負荷は、全体的な遺伝的負荷の主な要因です。^[5]突然変異と選択のバランスに関するハルデン・ミュラーの定理によれば、負荷は有害な突然変異率のみに依存し、選択係数には依存しません。^[6]具体的には、適応度 1 の理想的な遺伝子型と比較して、平均集団適応度は次のようになります。ここで、U は多くの独立したサイトにわたって合計された総有害突然変異率です。選択係数に依存しない理由の直感は、より強い効果を持つ突然変異は世代ごとにより大きな害をもたらす一方で、その害がより少ない世代で​​感じられるということです。 ${\displaystyle \exp(-U)}$

わずかに有害な突然変異は、突然変異と選択のバランスを保てず、選択係数が1を有効集団サイズで割った値よりも小さい場合、遺伝的浮動によって固定される可能性がある。^[7]無性集団では、突然変異負荷の確率的蓄積はミュラーのラチェットと呼ばれ、有益な突然変異がない場合に、最も適合した遺伝子型が失われた後、遺伝子組み換えによって回復できない場合に発生する。無性生殖では、有害な突然変異率が複製あたり1を超えると、突然変異負荷の決定論的蓄積が発生する。^[8]有性生殖する種は、遺伝的負荷が低いと予想される。^{[9]これは、}有性生殖の進化上の利点に関する1つの仮説である。有性集団における有害突然変異の排除は、有害突然変異間の相乗的エピスタシスによって促進される。 ^[10]

負荷が高いと個体群サイズが小さくなり、突然変異負荷の蓄積が増加し、突然変異のメルトダウンによる絶滅につながる可能性があります。^{[11] [12]}

人間における有害な突然変異の蓄積は、ヘルマン・ジョセフ・ミュラー^[13] 、ジェームズ・F・クロウ^[10] 、アレクセイ・コンドラショフ^[14 ] 、WDハミルトン^[15]、マイケル・リンチ^[16]を含む多くの遺伝学者の懸念事項となっている。

十分に遺伝的に負荷がかかった集団では、新たな有益な突然変異によって、以前集団に存在していたものよりも適応度の高い遺伝子型が作られる。負荷を、存在する最も適応度の高い遺伝子型と平均との差として計算すると、置換負荷が生じる。理論上の最大値（実際には存在しない場合もある）と平均との差は、「ラグ負荷」と呼ばれる。^[17] 木村資生が分子進化の中立理論について最初に主張したのは、種間の差異のほとんどが適応的であれば、置換負荷によって設定された適応の速度制限を超えてしまうというものである。^[18]しかし、木村の主張はラグ負荷と置換負荷を混同しており、実際には自然選択による進化の最大速度を設定するのは後者であるにもかかわらず、前者を使用している。^[19]

より最近の急速な適応の「進行波」モデルでは、代替負荷に相当する「リード」と呼ばれる用語が導き出され、それが適応進化の速度の重要な決定要因であることがわかっています。^{[20] [21]}

近親交配はホモ接合性を増加させる。短期的には、近親交配の増加は子孫が劣性有害対立遺伝子のコピーを2つ得る確率を増加させ、近親交配弱勢を介して適応度を低下させる。^{[22]例えば}自家受精を通じて習慣的に近親交配する種では、劣性有害対立遺伝子の一部を排除することができる。^{[23] [24]}

同様に、近親婚を行っている少数の人間集団では、有害な対立遺伝子が集団の遺伝子プールを圧倒して絶滅を引き起こすか、あるいは集団をより適応させる可能性がある。^[25]

うまく連携するように進化した対立遺伝子の組み合わせは、共進化した別の対立遺伝子と組み換えられた場合には機能しなくなり、異系交配弱勢につながる可能性がある。分離負荷は優性が存在する場合、すなわちヘテロ接合体がどちらのホモ接合体よりも適応度が高い場合に発生する。このような場合、ヘテロ接合体の遺伝子型はメンデルの分離によって分解され、ホモ接合体の子孫が生まれる。したがって、すべての個体が理論的に最適な遺伝子型を持っているわけではないため、分離負荷が存在する。組み換え負荷は、好ましい連鎖不平衡が分解されたときに現れる、複数の遺伝子座にわたる不利な組み合わせによって生じる。^{[26]組み換え負荷は、}相乗的エピスタシスを受ける有害な対立遺伝子を組み合わせることによっても発生する可能性がある。つまり、組み合わせた場合のダメージは、それらを個別に考慮した場合の予測よりも大きい。^{[27]減数分裂が}組換え負荷を軽減し、それによって有性生殖の選択的利点をもたらすこと を示す証拠が検討された。^[28]

移住負荷は、不適応な外来生物が新しい環境に入ったときに発生すると考えられています。^[29]

一方で、移住者からの有益な遺伝子は、地域集団の適応度を高めることができる。^[30]一方、移住は不適応な対立遺伝子を導入することで、地域集団の適応度を低下させる可能性がある。これは、移住率が選択係数よりも「はるかに大きい」場合に発生すると仮定されている。^[30]

移住負荷は、地元の生物の適応度を低下させることによって、または地元の捕食者によって排除されるなど、新参者に課せられた自然淘汰によって発生する可能性がある。^{[31] [32]}ほとんどの研究では、この理論の証拠は移住集団に対する淘汰の形でのみ見つかっているが、ある研究では、受容集団における突然変異負荷の増加の証拠も見つかっている。^[33]