ガブラブ1

ガブラブ1
識別子
エイリアス	GABRB1、γ-アミノ酪酸A型受容体β1サブユニット、EIEE45、γ-アミノ酪酸A型受容体サブユニットβ1、DEE45
外部ID	オミム：137190; MGI : 95619;ホモロジーン: 20221;ジーンカード：GABRB1; OMA :GABRB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	47,426,447 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	72,306,380 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	ブロードマン領域23; ; 中側頭回; ; 嗅内皮質; ; 網状部; ; 迷走神経背側運動核; ; 頭頂葉; ; 内皮細胞; ; 中心後回; ; 海馬のI領域; ; 緻密部;
	トップの表現
	CA3フィールド; ; 分界条核; ; 鉤状部; ; 視床下部室傍核; ; 黒質; ; 腹内側核; ; 前扁桃体領域; ; 内側背核; ; 外側視床下部; ; 海馬のI領域;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	陰イオンチャネル活性; イオンチャネル活性; 塩素イオンチャネル活性; 細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性; リガンド依存性イオンチャネル活性; GABA依存性塩化物イオンチャネル活性; GABA-A受容体の活性; 膜貫通シグナル受容体活性; GABA受容体結合; シナプス後膜電位の調節に関与する伝達物質依存性イオンチャネルの活動;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; シナプス後膜; 核膜; 膜; 受容体複合体; シナプス; 細胞膜の不可欠な構成要素; 塩化物チャネル複合体; 細胞接合; 樹状突起; 核; 細胞膜; GABA-A受容体複合体; ニューロン投影; GABA作動性シナプス;
生物学的プロセス	ヒスタミンに対する細胞反応; プロゲステロンに対する反応; イオン輸送; 中枢神経系ニューロンの発達; 排卵周期; 塩化物輸送; 毒性物質に対する反応; シグナル伝達; 塩化物膜輸送; γ-アミノ酪酸シグナル伝達経路; イオン膜輸送; 化学シナプス伝達; 膜電位の調節; 神経系のプロセス; シナプス後膜電位の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2560
	14400
	ENSG00000163288
	ENSMUSG00000029212
	P18505
	P50571
	NM_000812
	NM_008069 ; NM_001370968
	NP_000803
	NP_032095 ; NP_001357897
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

γ-アミノ酪酸受容体サブユニットβ-1は、ヒトではGABRB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

γ-アミノ酪酸A受容体（GABA _A受容体）は、中枢神経系で最も速い抑制性シナプス伝達を媒介するマルチサブユニット塩素チャネルです。この遺伝子はGABA A受容体のβ1サブユニットをコードしています。GABA _A受容体のα4、α2、γ1サブユニットをコードする遺伝子クラスターの染色体4p12にマッピングされています。この遺伝子の変異は統合失調症の病因に関係しています。^[5]

臨床的意義

この遺伝子の変異コピーを持つマウスは、アルコールの大量飲酒に脆弱であることが示されている。^[6]

参照

GABAA受容体

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163288 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029212 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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さらに読む

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外部リンク

GABRB1+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163288 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029212 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: GABRB1 γ-アミノ酪酸 (GABA) A 受容体、ベータ 1」。

[pmid24281383-6] Anstee QM、Knapp S、Maguire EP、Hosie AM、Thomas P、Mortensen M、Bhome R、Martinez A、Walker SE、Dixon CI、Ruparelia K、Montagnese S、Kuo YT、Herlihy A、Bell JD、Robinson I、Guerrini I、McQuillin A、Fisher EM、Ungless MA、Gurling HM、Morgan MY、Brown SD、Stephens DN、Belelli D、Lambert JJ、Smart TG、Thomas HC (2013 年 11 月)。「Gabrb1 遺伝子の変異は、緊張抑制の増加によりアルコール消費を促進する」。Nat Commun . 4 : 2816。Bibcode : 2013NatCo ...4.2816A。doi :10.1038/ncomms3816。PMC 3843143。PMID 24281383。