ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ガブラ4 識別子 エイリアス GABRA4 、γ-アミノ酪酸 A 型受容体 α4 サブユニット、γ-アミノ酪酸 A 型受容体 α4 サブユニット 外部ID オミム ：137141; MGI : 95616; ホモロジーン : 631; ジーンカード ：GABRA4; OMA :GABRA4 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 C3.1-C3.2 始める 71,569,749 bp [2] 終わり 71,658,308 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 中心後回 嗅内皮質 頬粘膜細胞 上前頭回 中側頭回 ブロードマン領域23 視床の外側核群 側坐核 内皮細胞 尾状核
トップの表現 外側膝状体 内側背核 内側膝状体 嗅結節 一次運動野 帯状回 梨状皮質 前扁桃体領域 側坐核 淡蒼球
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
イオンチャネル活性 ベンゾジアゼピン受容体活性 塩素イオンチャネル活性 細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性 GABA-A受容体の活性 膜貫通シグナル受容体活性 抑制性細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性 GABA依存性塩化物イオンチャネル活性 シナプス後膜電位の調節に関与する伝達物質依存性イオンチャネルの活動 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 GABA-A受容体複合体 シナプス後膜 膜 シナプス 細胞膜の不可欠な構成要素 塩化物チャネル複合体 細胞接合 細胞膜 GABA作動性シナプス シナプス後特殊化膜の不可欠な構成要素 樹状突起膜 ニューロン投影 シナプス後 生物学的プロセス
γ-アミノ酪酸シグナル伝達経路 塩化物膜輸送 イオン輸送 薬物に対する反応の調節 中枢神経系の発達 塩化物輸送 イオン膜輸送 シグナル伝達 化学シナプス伝達 膜電位の調節 神経系のプロセス シナプス伝達、GABA作動性 シナプス後膜電位の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000809 NM_001204266 NM_001204267
RefSeq (タンパク質) NP_000800 NP_001191195 NP_001191196
NP_034381 NP_001345970 NP_001345972 NP_001345973 NP_001345974 NP_001345975 NP_001345976 NP_001345977 NP_001345979
場所 (UCSC) 4 章: 46.92 – 46.99 Mb 5 章: 71.57 – 71.66 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
γ-アミノ酪酸受容体サブユニットα-4 は、ヒトでは GABRA4 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
GABAは哺乳類の脳の主要な抑制性神経伝達物質であり、リガンド依存性塩素イオンチャネルであるGABA-A受容体に作用します。これらのチャネルの塩素イオン伝導性は、GABA-A受容体に結合するベンゾジアゼピンなどの薬剤によって調節することができます。GABA-A受容体には少なくとも16の異なるサブユニットが同定されています。 [6]
研究では、マウスの野生型とノックアウトGABRA4遺伝子を比較しました。GABRA4遺伝子の除去は、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する特性を示すことが判明しました。これには、野生型マウスとは異なり、空間認知の向上と社会的関与の減少が含まれます。ノックアウトマウスの海馬トランスクリプトーム解析では、N-メチル-D-アスパラギン酸受容体の活性の増加が示されました。これは意識と学習に役割を果たし、これらの特性をもたらします。 [7]
参照
参考文献
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さらに読む
Tögel M、Mossier B、Fuchs K、Sieghart W (1994)。「γ-アミノ酪酸A受容体はγ3サブユニットとβ2/3および異なるαサブユニットとの関連を示し、独特の薬理学的特性を示す」。J . Biol. Chem . 269 (17): 12993–12998. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . PMID 8175718。 Yang W、Drewe JA、Lan NC (1996)。「ヒトGABAA受容体α4サブユニットのクローニングと特性評価：ジアゼパム非感受性結合部位の特定」。Eur . J. Pharmacol . 291 (3): 319–325. doi :10.1016/0922-4106(95)90072-1. PMID 8719416。 Kumar R、Lumsden A、Ciclitira PJ、et al. (2000)。「グリアジン cDNA をプローブとして用いたセリアック病におけるヒトゲノム検索」。J . Mol. Biol . 300 (5): 1155–1167. doi :10.1006/jmbi.2000.3927. PMID 10903861。 Kumar S、Sieghart W、Morrow AL (2002)。「大脳皮質におけるα1およびα4サブユニットを含むGABA(A)受容体とタンパク質キナーゼCの関連：慢性エタノール摂取の選択的影響」。J . Neurochem . 82 (1): 110–117. doi :10.1046/j.1471-4159.2002.00943.x. PMID 12091471. S2CID 82745932。 Mu W、Cheng Q、Yang J、Burt DR (2002)。「GABA(A)受容体α4サブユニットの選択的スプライシングにより、著しく短縮したmRNAが生成される」。Brain Res. Bull . 58 (5): 447–454. doi :10.1016/S0361-9230(02)00816-X. PMID 12242096. S2CID 140209801. Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–16903。Bibcode :2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Ma DQ、Whitehead PL、Menold MM、他 (2006)。「自閉症における GABA 受容体サブユニット遺伝子の有意な関連性および遺伝子間相互作用の特定」。Am . J. Hum. Genet . 77 (3): 377–388. doi :10.1086/433195. PMC 1226204. PMID 16080114 。 Collins AL、Ma D、Whitehead PL、他 (2007)。「複数の民族グループにおける自閉症と GABA 受容体サブユニット遺伝子の調査」。 神経 遺伝 学 。7 (3): 167–174。doi : 10.1007 /s10048-006-0045-1。PMC 1513515。PMID 16770606 。 Lagrange AH、Botzolakis EJ、Macdonald RL (2007)。「増強された肉眼的脱感作が、シナプスおよびシナプス外 GABA に対する alpha4 サブタイプ含有 GABAA 受容体の反応を形作る」。J . Physiol . 578 (Pt 3): 655–676. doi :10.1113/jphysiol.2006.122135. PMC 2151343. PMID 17124266 。
外部リンク GABRA4+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館 医学件名表 (MeSH) この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
