ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| ガブリグ1 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | GABRG1、γ-アミノ酪酸A型受容体γ1サブユニット、γ-アミノ酪酸A型受容体サブユニットγ1 |
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| 外部ID | オミム: 137166; MGI : 103156;ホモロジーン: 22570;ジーンカード:GABRG1; OMA :GABRG1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 5番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 5 C3.1|5 37.43 cM | 始める | 70,908,390 bp [2] |
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| 終わり | 70,999,960 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 内淡蒼球
- 内皮細胞
- 外淡蒼球
- ブロードマン領域23
- 嗅内皮質
- 尾状核
- 側坐核
- 扁桃体
- ブロードマン領域46
- 視床下部
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| | トップの表現 | - 視床下部室傍核
- 腹内側核
- 外側中隔核
- 視床下部背内側核
- 弓状核
- 視交叉上核
- 中央隆起
- 外側視床下部
- 淡蒼球
- 乳頭体
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 塩素イオンチャネル活性
- 細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性
- GABA-A受容体の活性
- イオンチャネル活性
- 膜貫通シグナル受容体活性
- GABA受容体結合
- 抑制性細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性
- ベンゾジアゼピン受容体活性
- GABA依存性塩化物イオンチャネル活性
- シナプス後膜電位の調節に関与する伝達物質依存性イオンチャネルの活動
| | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- 細胞接合
- シナプス後膜
- 細胞膜
- 受容体複合体
- シナプス
- 膜
- 塩化物チャネル複合体
- 細胞膜の不可欠な構成要素
- 樹状突起膜
- ニューロン投影
- シナプス後
- GABA-A受容体複合体
| | 生物学的プロセス |
- γ-アミノ酪酸シグナル伝達経路
- イオン膜輸送
- 塩化物輸送
- 塩化物膜輸送
- イオン輸送
- 化学シナプス伝達
- シグナル伝達
- 膜電位の調節
- 神経系のプロセス
- シナプス伝達、GABA作動性
- シナプス後膜電位の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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γ-アミノ酪酸受容体サブユニットγ-1は、ヒトではGABRG1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 GABAA受容体のサブユニットである。[6]
この遺伝子の変異はアルコール依存症と関連している可能性がある。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163285 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000001260 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Wilcox AS、Warrington JA、Gardiner K、Berger R、Whiting P、Altherr MR、Wasmuth JJ、Patterson D、Sikela JM (1992 年 7 月)。「γ-アミノ酪酸受容体のγ 1 およびγ 2 サブユニットをコードする遺伝子のヒト染色体局在は、この遺伝子ファミリーのメンバーがゲノム内で密集していることが多いことを示している」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 89 (13): 5857–5861。Bibcode : 1992PNAS ...89.5857W。doi : 10.1073/ pnas.89.13.5857。PMC 49396。PMID 1321425。
- ^ ヒーバース W、リュデンス H (1998 年 8 月)。 「GABAA 受容体の多様性。GABAA チャネルサブタイプの薬理学的および電気生理学的特性」。モル。ニューロビオール。18 (1): 35–86。土井:10.1007/BF02741459。PMID 9824848。S2CID 32359279 。
- ^ Ittiwut C、Listman J、Mutirangura A、Malison R、Covault J、Kranzler HR、Sughondhabirom A、Thavichachart N、Gelernter J (2008 年 1 月)。 「ヒト第 4 染色体上の GABA クラスター遺伝子座における GABRA2 および GABRG1 遺伝子の集団間連鎖不均衡パターン」。ゲノミクス。91 (1): 61-69。土井:10.1016/j.ygeno.2007.08.007。PMC 2709929。PMID 17976953。
さらに読む
- Nymann-Andersen J、Wang H、Chen L、他 (2002)。「GABA(A) 受容体関連タンパク質 (GABARAP) と GABA(A) 受容体間のサブユニット特異性と相互作用ドメイン」。J . Neurochem . 80 (5): 815–823. doi :10.1046/j.0022-3042.2002.00762.x. PMID 11948245. S2CID 38049055.
- Iwakiri M, Mizukami K, Ikonomovic MD, et al. (2009). 「アルツハイマー病海馬における GABA A 受容体ガンマサブユニットの免疫組織化学研究:神経原線維変化の進行との関係」。神経病理学。29 (3 ) : 263–269。doi :10.1111/ j.1440-1789.2008.00978.x。PMC 3078755。PMID 19019179。
- Craddock N、Jones L、Jones IR、他 (2010)。「GABAA 受容体が双極性障害の表現型の構成要素に選択的影響を及ぼすことを示す強力な遺伝学的証拠」。Mol . Psychiatry . 15 (2): 146–153. doi :10.1038/mp.2008.66. PMC 3967096. PMID 19078961 。
- Ray LA、Hutchison KE (2009)。「GABRG1、アルコールへの反応レベル、飲酒行動の関連性」。アルコール。臨床研究。33 (8): 1382–1390。doi : 10.1111 / j.1530-0277.2009.00968.x。PMC 2965732。PMID 19426171。
- Ittiwut C、Listman J、 Mutirangura A 、 et al. (2008)。「ヒト染色体4のGABAクラスター遺伝子座におけるGABRA2およびGABRG1遺伝子の集団間連鎖不平衡パターン」。Genomics。91 ( 1 ): 61–69。doi : 10.1016 /j.ygeno.2007.08.007。PMC 2709929。PMID 17976953。
- Gratacòs M、Costas J、de Cid R、他 (2009)。「神経伝達と神経発達に関わる 306 個の遺伝子の調節および非同義 SNP の関連解析による、いくつかの精神疾患に対する新しい推定感受性遺伝子の特定」。Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 150B (6): 808–816. doi :10.1002/ajmg.b.30902. PMID 19086053. S2CID 44524739。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Bonnert TP、McKernan RM、Farrar S、et al. (1999)。「シータ、新規γ-アミノ酪酸A型受容体サブユニット」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA。96 ( 17 ) : 9891–9896。Bibcode : 1999PNAS ...96.9891B。doi : 10.1073/ pnas.96.17.9891。PMC 22306。PMID 10449790。
- Guilmatre A、Dubourg C、Mosca AL、他 (2009)。「統合失調症、自閉症、精神遅滞におけるシナプスおよび神経発達遺伝子の反復再配列と共有生物学的経路」。Arch . Gen. Psychiatry . 66 (9): 947–956. doi :10.1001/archgenpsychiatry.2009.80. PMC 2958844. PMID 19736351 。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–16903。Bibcode :2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Ma DQ、Whitehead PL、Menold MM、他 (2005)。「自閉症における GABA 受容体サブユニット遺伝子の有意な関連性および遺伝子間相互作用の特定」。Am . J. Hum. Genet . 77 (3): 377–388. doi :10.1086/433195. PMC 1226204. PMID 16080114 。
- Covault J、Gelernter J、 Jensen K、他 (2008)。「GABRG1 の 5' 領域にあるマーカーはアルコール依存症と関連しており、隣接する GABRA2 遺伝子のマーカーと連鎖不平衡にある」。Neuropsychopharmacology。33 ( 4 ) : 837–848。doi : 10.1038/ sj.npp.1301456。PMC 2743531。PMID 17507911。
- Enoch MA、Hodgkinson CA、 Yuan Q、他 (2009)。「2つの集団におけるアルコール依存症の独立した予測因子としてのGABRG1とGABRA2」。神経精神 薬理学。34 (5): 1245–1254。doi :10.1038/npp.2008.171。PMC 2656604。PMID 18818659。
- Wilcox AS、Warrington JA、Gardiner K、他 (1992)。「γ-アミノ酪酸受容体のγ1およびγ2サブユニットをコードする遺伝子のヒト染色体局在は、この遺伝子ファミリーのメンバーがゲノム内で密集していることが多いことを示している」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 89 (13): 5857–5861。Bibcode : 1992PNAS ...89.5857W。doi : 10.1073/ pnas.89.13.5857。PMC 49396。PMID 1321425 。
外部リンク
- GABRG1+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)