ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SGCB 識別子 エイリアス SGCB 、A3b、LGMD2E、SGC、サルコグリカンベータ、LGMDR4 外部ID オミム ：600900; MGI : 1346523; ホモロジーン : 195; ジーンカード ：SGCB; OMA :SGCB - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 C3.3 始める 73,790,092 bp [2] 終わり 73,805,133 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 上腕二頭筋の腱 腹直筋の骨格筋組織 上腕二頭筋の骨格筋組織 右心室 神経節隆起 内淡蒼球 三叉神経節 心室帯 精子 脛骨
トップの表現 上腕三頭筋 側頭筋 胸鎖乳突筋 右心室 二腹筋 足首 太ももの筋肉 心室の心筋 肋間筋 大腿四頭筋
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ウィキデータ
ベータサルコグリカン は、ヒトでは SGCB 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
ジストロフィン糖タンパク質複合体 (DGC) は、筋細胞膜にまたがり、筋細胞の筋細胞膜下細胞骨格と細胞外マトリックスを構造的に結びつける多サブユニットタンパク質複合体です。DGC には 3 つの主要なサブ複合体があります。細胞質タンパク質 ジストロフィン (DMD; MIM 300377) とシントロフィン (SNTA1; MIM 601017)、α- および β- ジストログリカン (MIM 128239 を参照)、および サルコグリカン (SGCA; MIM 600119 などを参照) です (Crosbie ら、2000)。[OMIM 提供]。 [6]
臨床的意義 SGCB遺伝子の変異は、肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性4型（LGMDR4）を引き起こすことが知られています。 [7] この病気は、通常、小児期から骨盤筋と肩筋の萎縮を引き起こします。
参考文献
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さらに読む
吉田 正之、小澤 栄治 (1991)。「ジストロフィンを筋形質膜に固定する糖タンパク質複合体」。J . Biochem . 108 (5): 748– 52. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123276. PMID 2081733。 Lim LE、Duclos F、Broux O、et al. (1995)。「ベータサルコグリカン：4q12に関連する肢帯型筋ジストロフィーにおける特徴と役割」。Nat . Genet . 11 (3): 257– 65. doi :10.1038/ng1195-257. PMID 7581448. S2CID 729999. Bönnemann CG、Modi R、Noguchi S、et al. (1995)。「ベータサルコグリカン（A3b）変異はサルコグリカン複合体の喪失を伴う常染色体劣性筋ジストロフィーを引き起こす」。Nat . Genet . 11 (3): 266– 73. doi :10.1038/ng1195-266. PMID 7581449. S2CID 13130455. Duggan DJ、Gorospe JR、Fanin M、et al. (1997)。「ミオパシー患者におけるサルコグリカン遺伝子の変異」。N . Engl. J. Med . 336 (9): 618– 24. doi : 10.1056/NEJM199702273360904 . PMID 9032047。 Fougerousse F、Durand M、Suel L、他 (1998)。「ヒトの早期発達における進行性筋ジストロフィーに関与する遺伝子 (CAPN3、SGCA、SGCB、TTN) の発現」。Genomics . 48 ( 2): 145– 56. doi :10.1006/geno.1997.5160. PMID 9521867。 Duclos F, Broux O, Bourg N, et al. (1998). 「ベータサルコグリカン：LGMD2Eアーミッシュ分離株における新規ミスセンス変異のゲノム解析と同定」 Neuromuscul. Disord . 8 (1): 30– 8. doi :10.1016/S0960-8966(97)00135-1. PMID 9565988. S2CID 6206714. ボーンマン CG、ウォン J、ベン ハミダ C 他（1998年）。 「チュニジアにおけるLGMD 2Eは、β-サルコグリカンエクソン3のホモ接合性ミスセンス変異によって引き起こされる」。 神経筋。障害 。 8 ( 3–4 ): 193– 7. 土井 :10.1016/S0960-8966(98)00014-5。 PMID 9631401。S2CID 22059919 。 Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1999). 「培養マウス筋管におけるサルコグリカン複合体の分子組織化」 J. Cell Biol . 143 (7): 2033– 44. doi :10.1083/jcb.143.7.2033. PMC 2175228. PMID 9864373 . dos Santos MR、Jorge P、Ribeiro EM、et al. (2000)。「ポルトガル人患者で確認されたβサルコグリカン遺伝子のエクソン4の新規変異（Y184C）。変異概要第177号。オンライン」。Hum . Mutat . 12 (3): 214– 5。PMID 10660328 。 Barresi R, Di Blasi C, Negri T, et al. (2000). 「βサルコグリカン変異による心臓サルコグリカン複合体の破壊と重篤な心筋症」 J. Med. Genet . 37 (2): 102– 7. doi :10.1136/jmg.37.2.102. PMC 1734518. PMID 10662809. Durbeej M, Cohn RD, Hrstka RF, et al. (2000). 「βサルコグリカン遺伝子の破壊により肢帯型筋ジストロフィー2E型の病態の複雑性が明らかに」 (PDF) . Mol. Cell . 5 (1): 141– 51. doi :10.1016/S1097-2765(00)80410-4. PMID 10678176. 吉田 正之、浜 秀、石川 桜井 正、他 (2000)。「サルコグリカン病理解の基礎として、ジストロブレビンとサルコグリカン-サルコスパン複合体の関連性を示す生化学的証拠」。Hum . Mol. Genet . 9 (7): 1033– 40. doi : 10.1093/hmg/9.7.1033 . PMID 10767327。 Fanin M、Hoffman EP、Angelini C、Pegoraro E (2000)。「プライベートβ-およびγ-サルコグリカン遺伝子変異：北イタリアにおける創始者効果の証拠」。Hum . Mutat . 16 (1): 13– 7. doi : 10.1002/1098-1004(200007)16:1<13::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V . PMID 10874299. S2CID 44664935。 Radojevic V, Lin S, Burgunder JM (2000). 「ヒト筋肉培養におけるジストロフィン、ユートロフィン、ジストロフィン関連タンパク質の差次的発現」 Cell Tissue Res . 300 (3): 447– 57. doi :10.1007/s004410000213. PMID 10928275. S2CID 12001595. Crosbie RH、Lim LE、Moore SA、et al. (2000)。「サルコスパンの分子および遺伝学的特徴：サルコグリカンとサルコスパンの相互作用に関する洞察」。Hum . Mol. Genet . 9 (13): 2019– 27. doi : 10.1093/hmg/9.13.2019 . PMID 10942431。 Barresi R, Moore SA, Stolle CA, et al. (2001). 「平滑筋におけるγ-サルコグリカンの発現と平滑筋サルコグリカン-サルコスパン複合体との相互作用」 J. Biol. Chem . 275 (49): 38554– 60. doi : 10.1074/jbc.M007799200 . PMID 10993904. Wakayama Y, Inoue M, Kojima H, et al. (2002). 「正常骨格筋線維におけるサルコグリカン、神経性一酸化窒素合成酵素、β-ジストログリカン、およびジストロフィン分子の局在：三重免疫金標識電子顕微鏡法」。 Microsc. Res. Tech . 55 (3): 154– 63. doi : 10.1002/jemt.1166 . PMID 11747090. S2CID 22683866. Fanin M、Angelini C (2002)。「βサルコグリカン遺伝子変異患者におけるサルコグリカン複合体の組み立て欠陥。無神経および神経支配培養筋管の研究」 。Neuropathol. Appl. Neurobiol . 28 (3): 190– 9. doi :10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x. PMID 12060343. S2CID 32274307。 Wheeler MT、Zarnegar S、McNally EM (2003)。「サルコグリカン複合体の新規成分であるゼータサルコグリカンは、筋ジストロフィーで減少している」。Hum . Mol. Genet . 11 (18): 2147– 54. doi : 10.1093/hmg/11.18.2147 . PMID 12189167。
外部リンク
