ＤＤＸ２０

ＤＤＸ２０
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2OXC、3B7G
識別子
エイリアス	DDX20、DP103、GEMIN3、DEADボックスヘリカーゼ20
外部ID	オミム：606168; MGI : 1858415;ホモロジーン: 5214;ジーンカード：DDX20; OMA :DDX20 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	111,775,602 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	105,594,890 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精子; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 前脛骨筋; ; 二次卵母細胞; ; 睾丸; ; 生殖腺; ; 膵臓上皮細胞; ; 回腸粘膜; ; 三角筋;
	トップの表現
	耳板; ; 耳小胞; ; 球形嚢; ; 精子細胞; ; 精細管; ; 精母細胞; ; 胚葉上層; ; 性器結節; ; 上顎突出; ; 下顎突出;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; タンパク質高分子アダプター活性; ヌクレオチド結合; ヘリカーゼ活性; タンパク質ドメイン特異的結合; ヒストン脱アセチル化酵素結合; タンパク質結合; 核酸結合; 加水分解酵素活性; ATP結合;
細胞成分	SMN-Smタンパク質複合体; 細胞質; 膜; 転写抑制複合体; 核質; SMN複合体; RNAポリメラーゼII転写抑制複合体; 細胞骨格; 核; コイル状の体のふたご座; 細胞質; 核体; 核小体;
生物学的プロセス	RNA処理; スプライソソームトリ-snRNP複合体の組み立て; mRNA処理; ステロイド生合成過程の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 卵形成; スプライソソーム snRNP アセンブリ; RNA二次構造の巻き戻し; RNAスプライシング; アポトーシス過程の正の調節; 転写の負の調節、DNAテンプレート; 細胞集団増殖の負の調節; 核にインポートする;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	11218
	53975
	ENSG00000064703
	ENSMUSG00000027905
	翻訳:
	中国語
	NM_007204
	NM_017397
	NP_009135
	NP_059093
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

おそらくATP依存性RNAヘリカーゼDDX20は、 DEADボックスヘリカーゼ20やgem関連タンパク質3（GEMIN3）としても知られ、ヒトではDDX20遺伝子によってコードされる酵素です。^[5]^[6]

関数

DEAD ボックスタンパク質は、保存されたモチーフ Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) を特徴とし、推定RNA ヘリカーゼです。これらは、翻訳開始、核およびミトコンドリアのスプライシング、リボソームおよびスプライソソームの組み立てなど、RNA の二次構造の変化を伴う多くの細胞プロセスに関与しています。分布パターンに基づいて、このファミリーの一部のメンバーは、胚形成、精子形成、および細胞の成長と分裂に関与していると考えられています。この遺伝子は、 ATPase活性を持ち、運動ニューロン生存(SMN) 複合体の構成要素であるDEAD ボックスタンパク質をコードしています。 ^[6] SMN は脊髄性筋萎縮症遺伝子産物であり、RNP 上の SMN 複合体の機能において触媒的役割を果たしている可能性があります。^[6]

臨床的意義

これまでの研究で、DDX20は肝細胞癌では腫瘍抑制因子として、乳癌では腫瘍促進因子として作用する可能性があることが明らかになっています。DDX20欠損は、マイクロRNAのNF -κB抑制作用を損なうことでNF-κB活性を高め、マイクロRNA機構成分の調節不全もさまざまなヒト疾患の発症に関与している可能性があることを示唆しています。^[7]例えば、肝臓腫瘍抑制因子として機能するmiRNA-140は、DDX20の欠損によりmiRNA-140の機能が低下し、その後のmiRNAの機能障害が肝癌の発生につながる可能性があります。同様に、^[8] DDX20はNF-κB経路を介して前立腺癌（PCa）の進行を促進する可能性があります。 ^[9]臨床研究では、DP103/NF-κBの正のフィードバックループが浸潤性乳がんにおけるNF-κBの恒常的活性化を促進し、この経路の活性化ががんの進行と化学療法耐性の獲得に関連していることが観察されています。このことから、DP103は乳がん治療の治療標的となる可能性があります。^[10]

インタラクション

DDX20 は以下と相互作用することが示されています:

EIF2C2、^[11]^[12]
GEMIN4 , ^[11]^[13]
GEMIN5 , ^[11]^[14]
LSM2、^[15]
SMN1、^[11]^[15]^[16]
SNRPB、^[15]
SNRPD3 ^[15]および
SNRPG、^[15]
SNRPD1、^[15]
SNRPD2、^[15]
SNRPE、^[15]
SNRPF、^[15] および
SIP1 . ^[11]^[15]

参考文献

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さらに読む

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