宝石関連タンパク質4

ジェミン4
識別子
エイリアス	GEMIN4、HC56、HCAP1、HHRF-1、p97、gem核小器官関連タンパク質4、NEDMCR
外部ID	オミム：606969; MGI : 2449313;ホモロジーン: 69193;ジーンカード：GEMIN4; OMA :GEMIN4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	753,999 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	76,108,490 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精子; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 腹部の皮膚; ; 脚の皮膚; ; 生殖腺; ; 歯肉上皮; ; 左卵巣; ; 胃の本体; ; 右卵巣;
	トップの表現
	精子細胞; ; 睾丸; ; 胚葉上層; ; 食道; ; 胚; ; 胚; ; 卵黄嚢; ; 精母細胞; ; 中脳; ; 子宮;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	SMN-Smタンパク質複合体; 細胞質; 核小体; 小さな核リボ核タンパク質複合体; 細胞外エクソソーム; 膜; コイル状の体のふたご座; 核質; SMN複合体; 核; 細胞質; 核体;
生物学的プロセス	mRNA処理; RNAスプライシング; 核にインポートする; スプライソソーム snRNP アセンブリ; rRNA処理;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	50628
	276919
	ENSG00000179409
	ENSMUSG00000049396
	P57678
	Q6P6L6
	NM_015721
	NM_177367
	NP_056536
	NP_796341
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ジェム関連タンパク質4は、ヒトではGEMIN4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子の産物は、細胞質、核小体、およびジェミニ体（gems）と呼ばれる個別の核小体に局在するSMNタンパク質複合体の一部です。複合体は細胞質内のスプライソソーム snRNPアセンブリで機能し、核内でのpre-mRNAスプライシングに必要なスプライソソームを再生します。コードされているタンパク質は、DEADボックスタンパク質およびいくつかのスプライソソームコアタンパク質と直接相互作用します。選択的スプライシング転写バリアントが記述されていますが、それらの生物学的妥当性は決定されていません。^[6]

インタラクション

GEMIN4 は以下と相互作用することが示されています:

DDX20 , ^[5]^[7]
EIF2C2、^[7]^[8]
LGALS1 ^[9] と
SMN1 . ^[10]

参考文献

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さらに読む

Meister G、Bühler D、Laggerbauer B、Zobawa M、Lottspeich F、Fischer U (2000)。「運動ニューロンの生存 (SMN) タンパク質とスプライソソーム Sm タンパク質の特定のサブセットを含む核 20S 複合体の特性」。Hum . Mol. Genet . 9 (13): 1977–86. doi : 10.1093/hmg/9.13.1977 . PMID 10942426。
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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000049396 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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[entrez-6] 「Entrez Gene: GEMIN4 gem (核小器官) 関連タンパク質 4」。

[pmid11914277-7] Mourelatos Z、Dostie J、Paushkin S、Sharma A、Charroux B、Abel L、Rappsilber J 、Mann M、Dreyfuss G (2002 年 3 月)。「miRNP:多数のマイクロ RNA を含む新しいクラスのリボ核タンパク質」。Genes Dev . 16 (6): 720–8。doi :10.1101/gad.974702。PMC 15536 5。PMID 11914277。

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[pmid11522829-9] Park JW、Voss PG、Grabski S、Wang JL、Patterson RJ (2001 年 9 月)。「SMN タンパク質を含む複合体におけるガレクチン 1 およびガレクチン 3 と Gemin4 の関連」。Nucleic Acids Res . 29 (17): 3595–602. doi :10.1093/nar/29.17.3595. PMC 55878 . PMID 11522829。

[pmid10942426-10] Meister G、Bühler D、Laggerbauer B、Zobawa M、Lottspeich F、Fischer U (2000 年 8 月)。「運動ニューロン生存 (SMN) タンパク質とスプライソソーム Sm タンパク質の特定のサブセットを含む核 20S 複合体の特性」。Hum . Mol. Genet . 9 (13): 1977–86. doi : 10.1093/hmg/9.13.1977 . PMID 10942426。