ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
DAAM1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス DAAM1 、乱れた形態形成関連活性化因子1 外部ID オミム ：606626; MGI : 1914596; ホモロジーン : 36635; ジーンカード ：DAAM1; OMA :DAAM1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 12番染色体（マウス） [2] バンド 12|12 C3 始める 71,877,852 bp [2] 終わり 72,039,107 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 卵母細胞 二次卵母細胞 網膜色素上皮 乳首 腕の皮膚 人間のペニス 太ももの皮 ヒップの皮膚 外陰部 伏在静脈
トップの表現 耳石器官 卵形嚢 毛様体 房室弁 二次卵母細胞 水晶体上皮 一次卵母細胞 受精卵 手 虹彩
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
アクチン結合 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 細胞成分
細胞膜 膜 ストレスファイバー 毛様体基底小体 運動繊毛 細胞質 細胞質 細胞骨格 細胞投影 生物学的プロセス
アクチン細胞骨格組織 細胞成分の組織化 Wntシグナル伝達経路、平面細胞極性経路 Wntシグナル伝達経路 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001286452 NM_026102 NM_172464
RefSeq (タンパク質) NP_001273381 NP_080378 NP_766052
場所 (UCSC) 14章: 59.19 – 59.37 Mb 12 章: 71.88 – 72.04 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ディッシュベルド関連形態形成活性化因子1は、ヒトでは DAAM1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7] この遺伝子では選択的スプライシングの証拠が観察されているが、これらの変異体の全長は決定されていない。
関数 細胞運動 、 接着 、 細胞質分裂、および 細胞皮質 の他の機能は、 アクチン細胞 骨格 の再編成によって媒介され、最近の証拠は、これらのプロセスにおける フォルミン相同性 （FH）タンパク質の役割を示唆している 。この遺伝子によってコードされるタンパク質はFHドメインを含み、細胞極性に関与する新しいFHタンパク質サブファミリーに属する。Wnt/Fzシグナル伝達は、細胞骨格構造の重要な調節因子である小さな GTPase Rhoを 活性化し、発生中の 細胞極性と運動を制御する。活性化には、この遺伝子産物によって媒介されるアセンブリである Dvl - Rho 複合体形成が必要であり 、これは足場タンパク質として機能すると考えられている。 [7]
臨床的意義 この遺伝子の単一コピーの欠失は 先天性心疾患 と関連している。 [8]
参考文献
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さらに読む
田中 健 (2000). 「細胞骨格制御におけるフォルミンファミリータンパク質」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 267 (2): 479–81. doi :10.1006/bbrc.1999.1707. PMID 10631086. 石川 健、長瀬 剛、須山 正之、他 (1998)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。X. 試験管内で巨大タンパク質をコードできる脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 5 (3): 169–76. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Heilig R 、 Eckenberg R 、 Petit JL、et al. (2003)。「ヒト染色体14のDNA配列と分析」。Nature . 421 ( 6923): 601–7。Bibcode :2003Natur.421..601H。doi : 10.1038/nature01348。PMID 12508121 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Aspenström P、Richnau N、Johansson AS (2006)。「diaphanous 関連フォルミン DAAM1 は、Rho GTPase RhoA および Cdc42、CIP4、および Src と連携して、細胞形態形成とアクチンダイナミクスを制御します」。Exp . Cell Res . 312 (12): 2180–94. doi :10.1016/j.yexcr.2006.03.013. PMID 16630611。 Sato A, Khadka DK, Liu W, et al. (2007). 「プロフィ リンは非標準的な Wnt シグナル伝達における Daam1 のエフェクターであり、脊椎動物の胚葉形成に必要である」。Development . 133 (21): 4219–31. doi : 10.1242/dev.02590 . PMID 17021034。 Lu J、Meng W、Poy F、et al. (2007)。「Daam1 の FH2 ドメインの構造: アクチンアセンブリのフォルミン制御への影響」。J. Mol. Biol . 369 (5): 1258–69. doi :10.1016/j.jmb.2007.04.002. PMC 1939941. PMID 17482208 。
