コート病

コート病
コート病
その他の名前	滲出性網膜炎、網膜毛細血管拡張症、コーツ病
	コート病患者の臨床写真。結膜充血、軽度の角膜浮腫、後癒着、白内障がみられる。
専門	眼科

コート病は、網膜の後ろの血管の異常な発達を特徴とし、完全または部分的な失明を引き起こす、まれな先天性の非遺伝性の眼疾患です。コート病は緑内障に分類されることもあります。

網膜芽細胞腫と似た症状を呈することがある。^[1]

兆候と症状

診察時に最もよくみられる徴候は白瞳（網膜の異常な白色反射）である。^[2]症状は典型的には視界のぼやけから始まり、通常は片目を閉じたときに顕著になる（片側性疾患のため）。多くの場合、影響を受けていない目はもう一方の目の視力喪失を補うが、これにより奥行き知覚と視差がいくらか失われる。視力の低下は中心視野または周辺視野のいずれかで始まる可能性がある。視野の上部は血液が溜まりやすい目の下部に該当するため、低下は視野の上部から始まる可能性が高い。光視症と呼ばれる閃光や飛蚊症が一般的な症状である。影響を受けた目に持続的な色のパターンが知覚されることもある。最初は心理的な幻覚と間違われることがあるが、実際には網膜剥離と、網膜にある光受容体と機械的に相互作用する異物液の両方の結果である。

コート病の早期警告サインの 1 つは、フラッシュ撮影で目が黄色く見えることです。正常な目の奥の血管からの反射によって赤目現象が発生するのと同様に、コート病に罹患した目は、コレステロール沈着物から光が反射するため、写真では黄色く光ります。写真で目が黄色く見える子供は、通常、すぐに検眼医または眼科医の診察を受けるよう勧められます。検眼医または眼科医は、病状の評価と診断を行い、硝子体網膜専門医に紹介します。

コート病自体は痛みを伴いません。眼から体液が適切に排出されず、眼圧が上昇して痛みを伴う緑内障を引き起こすと、痛みが生じることがあります。

プレゼンテーション

コート症候群は通常、片眼のみに影響を及ぼし（片側性）、主に若い男性に10万人に1人の割合で発生し、症状の発症は一般的に生後10年以内に現れます。発症年齢のピークは6～8歳ですが、発症年齢は5か月から71歳までの範囲です。^[2]^[3]

コート病は徐々に視力低下を引き起こします。異常な血管から眼球の奥に血液が漏れ、コレステロール沈着物を残し、網膜を損傷します。コート病は通常、ゆっくりと進行します。進行すると、網膜剥離が起こる可能性が高くなります。コート病に続発して、緑内障、萎縮、白内障が発生することもあります。場合によっては、眼球摘出（眼球摘出）が必要になることもあります。

コート病は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）のまれな筋外症状です。ある研究では、FSHD患者の1％にコート病がみられ、そのほとんどはD4Z4の大きな欠失を伴うFSHDタイプ1（FSHD1）患者でした。^[4]

病因

コート病は、内皮細胞の血液網膜関門が破壊され、コレステロール結晶や脂質を多く含んだマクロファージを含む血液成分が網膜や網膜下腔に漏れ出すことで発症すると考えられています。時間が経つにつれて、このタンパク質性滲出液が蓄積して網膜が厚くなり、大量の滲出性網膜剥離を引き起こします。^[2]^[5]

診断

眼底検査では、初期のコート病の網膜血管は曲がりくねって拡張しており、主に網膜の周辺部と側頭部に限られていることがわかります。^[2]中等度から重度のコート病では、異常な血管からの大規模な網膜剥離や出血が見られることがあります。^[2]^[6]

画像所見

超音波検査（US）、コンピュータ断層撮影（CT）、磁気共鳴画像（MRI）などの画像検査は診断に役立ちます。超音波検査では、コート病は後部硝子体内の高エコー腫瘤として現れ、後部音響陰影は認められません。硝子体出血や網膜下出血がしばしば観察されます。^[7]^[8]

CTでは、タンパク質性滲出液により正常な硝子体に比べて眼球が高密度に見え、進行した病気では硝子体腔が閉塞することがある。網膜下滲出液の前縁はコントラストが強調される。網膜は視神経乳頭の後方で固定されているため、この強調はV字型の形状になる。^[2]

MRIでは、網膜下滲出液はT1強調画像とT2強調画像の両方で高信号を示す。出血や線維症がある場合、滲出液は不均一に見えることがある。網膜下腔はガドリニウム造影剤では増強されない。滲出液と残りの硝子体の間に軽度から中等度の線状増強が見られることがある。滲出液はプロトンMR分光法で1～1.6 ppmに大きなピークを示す。^[9]

病理学的所見

肉眼的には、網膜剥離とコレステロール結晶を含む黄色がかった網膜下滲出液がよく見られます。

完全な滲出性網膜剥離とコレステロール結晶を含む網膜下滲出液を示すコート病の症例（H&E）

顕微鏡的に、網膜血管の壁が厚くなる場合もあれば、血管壁が薄くなり、内腔が不規則に拡張する場合もあります。^{[10]網膜下滲出液は、コレステロール結晶、コレステロールと色素を含んだマクロファージ、}赤血球、ヘモジデリンで構成されています。^[11]滲出液によって引き起こされる肉芽腫性反応が、網膜に見られることがあります。^[12]網膜の一部は、損傷に対する反応として神経膠症を発症することがあります。

処理

初期段階では、治療の選択肢がいくつかあります。レーザー手術または凍結療法（凍結）を使用して異常な血管を破壊し、病気の進行を止めることができます。ただし、漏出している血管が視神経の周りに密集している場合は、神経自体を誤って損傷すると永久的な失明につながる可能性があるため、この治療法は推奨されません。コート病は視力喪失に進行する傾向がありますが、一時的または永久的に自然に進行が止まる場合があります。病状が自然に回復したケースも記録されています。ただし、完全な網膜剥離が発生すると、ほとんどの場合、視力喪失は永久的です。痛みやさらなる合併症が発生した場合は、眼球摘出（眼球摘出）が選択肢となります。

歴史

コート病はジョージ・コートにちなんで名付けられました。^[13]^[14]

参考文献

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外部リンク

NDP関連網膜症に関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Coats.pdf 2021-12-30にWayback Machineでアーカイブ

[pmid17022167-1] ^ Shields CL、Uysal Y、Benevides R、Eagle RC、Malloy B 、 Shields JA (2006)。「Coats病の特徴を示す眼の網膜芽細胞腫」。J Pediatr Ophthalmol Strabismus。43 ( 5): 313–5。doi : 10.3928 /01913913-20060901-08。PMID 17022167 。

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