CBFB

CBFB
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1CL3、1E50、1H9D、4N9F
識別子
エイリアス	CBFB、PEBP2B、コア結合因子、βサブユニット、コア結合因子βサブユニット、コア結合因子サブユニットβ
外部ID	オミム：121360; MGI : 99851;ホモロジーン: 11173;ジーンカード：CBFB; OMA :CBFB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	16番染色体（ヒト）
終わり	67,101,058 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	105,944,621 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	二次卵母細胞; ; 腓骨神経; ; 脛骨; ; アキレス腱; ; 歯周繊維; ; 前脛骨筋; ; 軟骨組織; ; 骨髄細胞; ; ランゲルハンス島; ; 脈絡叢上皮;
	トップの表現
	三叉神経節; ; 頭蓋冠; ; 上腕三頭筋; ; 胸鎖乳突筋; ; 大腿四頭筋; ; 長趾伸筋; ; 側頭筋; ; 外側広筋; ; 足底筋; ; 大腿骨体;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; 転写活性化因子活性; タンパク質結合; DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; 転写共調節活性; 配列特異的DNA結合;
細胞成分	核; 膜; 核質; コア結合因子複合体;
生物学的プロセス	最終的な造血; 骨髄細胞の分化; タンパク質ポリユビキチン化; 細胞の成熟; RNAポリメラーゼIIによる転写; 骨化; 骨芽細胞の分化; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; リンパ球の分化; サイトカインを介したシグナル伝達経路の調節; Wntシグナル伝達経路の調節; 細胞内エストロゲン受容体シグナル伝達経路の調節; 制御性T細胞分化の調節; ケラチノサイト分化の調節; 骨髄細胞分化の調節; 巨核球分化の制御; B細胞受容体シグナル伝達経路の調節; 造血幹細胞の分化の制御; 二細胞タイトジャンクションの組み立ての調節; RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; CD4陽性α-βT細胞分化の負の制御; CD8陽性α-βT細胞分化の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	865
	12400
	ENSG00000067955
	ENSMUSG00000031885
	Q13951
	Q08024
NM_001755 ; NM_022845 ; NM_001368707 ; NM_001368708 ; NM_001368709;
	NM_001368710
	NM_001161456 ; NM_001161457 ; NM_001161458 ; NM_022309
NP_001746 ; NP_074036 ; NP_001355636 ; NP_001355637 ; NP_001355638;
	NP_001355639
	NP_001154928 ; NP_001154929 ; NP_001154930 ; NP_071704
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コア結合因子サブユニットβは、ヒトではCBFB遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、PEBP2/CBF 転写因子ファミリーに属するヘテロ二量体コア結合転写因子のベータサブユニットであり、造血( RUNX1など) および骨形成 ( RUNX2など) に特有の遺伝子のホストをマスター制御します。ベータサブユニットは DNA に結合しない制御サブユニットです。複合体がマウス白血病ウイルス、ポリオーマウイルスエンハンサー、T 細胞受容体エンハンサー、GM-CSF プロモーターなどのさまざまなエンハンサーとプロモーターのコアサイトに結合すると、アルファサブユニットによる DNA 結合がアロステリックに強化されます。選択的スプライシングにより、それぞれが異なるカルボキシル末端をコードする 2 つの mRNA バリアントが生成されます。場合によっては、染色体16のペリセントリック逆位[inv(16)(p13q22)]により、コア結合因子βのN末端と平滑筋ミオシン重鎖11のC末端部分が融合したキメラ転写産物が生成される。この染色体再編成は、M4Eoサブタイプの急性骨髄性白血病に関連している。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が見つかっている。^[7]

CBFBの変異は乳がんの症例に関係していると考えられている。^[8]

コア結合因子急性骨髄性白血病は、CBF遺伝子の遺伝的変化に関連する癌です。最も一般的には、16番染色体の特定の領域の逆位によって引き起こされますが、16番染色体のコピー間の転座によって引き起こされることもあります。再配置によりCBFが形成されますが、機能が損なわれます。これにより、血液細胞の適切な分化が妨げられ、骨髄芽球の形成につながります。^[9]

参考文献

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト CBFB ゲノムの位置と CBFB 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

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