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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MYH11、AAT4、FAA4、SMHC、SMMHC、ミオシン、重鎖 11、平滑筋、ミオシン重鎖 11、VSCM2、SMMS-1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 160745; MGI : 102643;ホモロジーン: 128512;ジーンカード：MYH11; OMA :MYH11 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ミオシン11は、ヒトではMYH11遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
ミオシン 11 は、ミオシン重鎖ファミリーに属する平滑筋 ミオシンです。ミオシン 11 は、2 つの重鎖サブユニットと 2 組の非同一軽鎖サブユニットで構成される六量体タンパク質のサブユニットです。
これは主要な収縮タンパク質であり、ATPの加水分解を通じて化学エネルギーを機械的エネルギーに変換します。
選択的スプライシングにより、異なる発現を示すアイソフォームが生成され、その比率は筋細胞の成熟中に変化する。[6]
臨床的意義
急性大動脈解離（TAAD）につながる胸部大動脈瘤は、単独で遺伝する場合もあれば、マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群などの遺伝性症候群と関連して遺伝する場合もあります。TAAD が症候群の特徴を欠く状態で発生する場合、浸透率の低下と多様な発現を伴う常染色体優性遺伝であり、この疾患は家族性 TAAD と呼ばれます。家族性 TAAD は、臨床的および遺伝的に著しい異質性を示します。MYH11 の変異は、動脈管開存症（PDA）を伴う TAAD 患者で報告されています。TAAD 患者のうち、約 4% が TGFBR2 の変異を持ち、約 1～2% が TGFBR1 または MYH11 のいずれかの変異を持ちます。さらに、TAAD 患者では FBN1 の変異も報告されています。 SMAD3遺伝子の変異は、最近、早期発症型変形性関節症を伴う症候群性大動脈瘤および大動脈解離の患者で報告されています。SMAD3変異は、家族性TAADの約2％を占めると考えられています。さらに、ACTA2遺伝子の変異は、家族性TAADの約10～14％を占めると考えられています。[7]
急性骨髄性白血病
ラットNUDE1のヒト相同遺伝子をコードする遺伝子は、この遺伝子の逆鎖から転写され、その 3' 末端は後者の 3' 末端と重複しています。染色体 16 のペリセントリック逆位 [inv(16)(p13q22)] は、コア結合因子ベータの N 末端からの最初の 165 残基と平滑筋ミオシン重鎖の C 末端部分を融合したタンパク質をコードするキメラ転写産物を生成します。この染色体再編成は、M4Eo サブタイプの 急性骨髄性白血病に関連しています。
腸癌
MYH11の変異はヒトの腸癌に寄与していると思われる。[8]
参考文献
- ^ abc ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000133392、ENSG00000276480 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000018830 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (1993年6月). 「ヒト平滑筋ミオシン重鎖遺伝子は染色体領域16q12にマッピングされている」Am J Med Genet . 46 (1): 61–7. doi :10.1002/ajmg.1320460110. PMID 7684189.
- ^ ab 「Entrez 遺伝子：MYH11 ミオシン、重鎖 11、平滑筋」。
- ^ ボストン大学人類遺伝学センター - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#胸部大動脈瘤
- ^ Alhopuro P、Phichith D、Tuupanen S、Sammalkorpi H、Nybondas M、Saharinen J、Robinson JP、Yang Z、Chen LQ、Orntoft T、Mecklin JP、Järvinen H、Eng C、Moeslein G、Shibata D、Houlston RS、Lucassen A、トムリンソン IP、ラウノネン V、リストマキ A、アランゴ D、カルフA、スウィーニー HL、アールトーネン LA (2008 年 4 月)。 「ヒト腸腫瘍における無秩序な平滑筋ミオシン」。手順国立アカド。科学。アメリカ。105 (14): 5513–8。Bibcode :2008PNAS..105.5513A。doi : 10.1073/pnas.0801213105 . PMC 2291082 . PMID 18391202.
外部リンク
- 胸部大動脈瘤および大動脈解離に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ
- PDBe-KBのUniProt : P10587 (ニワトリミオシン-11)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。
さらに読む
- Babu GJ、Warshaw DM、Periasamy M (2000)。「平滑筋ミオシン重鎖アイソフォームと筋肉生理学における役割」。Microsc . Res. Tech . 50 (6): 532–40. doi :10.1002/1097-0029(20000915)50:6<532::AID-JEMT10>3.0.CO;2-E. PMID 10998642. S2CID 7204203.
- 相川正人、Sivam PN、黒尾正人、他（1993年）。 「血管発達およびアテローム性動脈硬化の分子マーカーとしてのヒト平滑筋ミオシン重鎖アイソフォーム」。円解像度73 (6): 1000-12。土井: 10.1161/01.res.73.6.1000。PMID 7916668。
- van der Reijden BA、Dauwerse JG、Wessels JW、et al. (1993)。「急性非リンパ性白血病M4Eoでは、ミオシンペプチド遺伝子がinv(16)(p13q22)によって破壊される」。Blood。82 ( 10 ) : 2948–52。doi : 10.1182/ blood.V82.10.2948.2948。PMID 8219185。
- Deng Z、Liu P、Marlton P、et al. (1994)。「平滑筋ミオシン重鎖遺伝子座 (MYH11) は 16p13.13-p13.12 にマッピングされ、ヒト 16p とマウス 16 の間に保存されたシンテニーの新しい領域を確立します」。Genomics . 18 ( 1): 156–9. doi :10.1006/geno.1993.1443. hdl : 2027.42/30537 . PMID 8276405。
- Shoeman RL、Sachse C、Höner B、et al. (1993)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型プロテアーゼによるヒトおよびマウスの細胞骨格および筋節タンパク質の切断。アクチン、デスミン、ミオシン、およびトロポミオシン」。Am . J. Pathol . 142 (1): 221–30。PMC 1886840。PMID 8424456。
- New L、Jiang Y、Zhao M 他（1998年）。 「PRAK、p38 MAP キナーゼによって制御される新規プロテインキナーゼ」。エンボ J . 17 (12): 3372–84。土井：10.1093/emboj/17.12.3372。PMC 1170675。PMID 9628874。
- 田中 勇、藤井 正、林 健、他 (1998)。「キメラタンパク質 PEBP2 ベータ/CBF ベータ-SMMHC は細胞質ストレスファイバーを混乱させ、転写活性化を阻害する」。Oncogene . 17 ( 6): 699–708. doi : 10.1038/sj.onc.1201985 . PMID 9715271。
- 長瀬 孝文、石川 健、須山 正之、他 (1999)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XII. 試験管内で巨大タンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 5 (6): 355–64. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485。
- Loftus BJ、Kim UJ、Sneddon VP、他 (1999)。「ヒト染色体 16p および 16q の 12 Mb の DNA 配列におけるゲノム重複およびその他の特徴」。Genomics . 60 ( 3): 295–308. doi :10.1006/geno.1999.5927. PMID 10493829。
- Tsuchio Y, Naito S, Nogami A, et al. (2000). 「PTCA後の冠動脈内血清平滑筋ミオシン重鎖レベルは再狭窄を予測する可能性がある」. Japanese Heart Journal . 41 (2): 131–40. doi : 10.1536/jhj.41.131 . PMID 10850529.
- Lin VK、Wang D、Lee IL、et al. (2000)。「正常および過形成ヒト前立腺組織におけるミオシン重鎖遺伝子発現」。前立腺。44 (3): 193–203。doi : 10.1002/ 1097-0045 (20000801)44:3<193::AID-PROS3 > 3.0.CO;2-A。PMID 10906735。S2CID 10058067 。
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