カード14

カード14
識別子
エイリアス	CARD14、BIMP2、CARMA2、PRP、PSORS2、PSS1、カスパーゼリクルートメントドメインファミリーメンバー14
外部ID	オミム：607211; MGI : 2386258;ホモロジーン: 11469;ジーンカード：CARD14; OMA :CARD14 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	80,209,331 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	119,236,201 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脚の皮膚; ; 腹部の皮膚; ; 口腔; ; 内皮細胞; ; 睾丸; ; 膣; ; 腕の皮膚; ; 太ももの皮; ; 咽頭粘膜; ; 小唾液腺;
	トップの表現
	卵黄嚢; ; リップ; ; 桑実胚; ; 膀胱移行上皮; ; 回腸; ; 食道; ; 原腸胚; ; 足首; ; 前立腺の葉; ; 小腸;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	CARDドメインバインディング;
細胞成分	細胞質; 細胞膜;
生物学的プロセス	アポトーシス過程の調節; タンパク質リン酸化の正の制御; アポトーシス過程の負の調節; 腫瘍壊死因子を介したシグナル伝達経路; NF-κB誘導キナーゼ活性の活性化; NF-κB転写因子活性の正の調節; アポトーシスの過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	79092
	170720
	ENSG00000141527
	ENSMUSG00000013483
	翻訳:
	翻訳
	NM_001257970 ; NM_024110 ; NM_052819 ; NM_001366385
	NM_130886
	NP_001244899 ; NP_077015 ; NP_438170 ; NP_001353314
	NP_570956
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カスパーゼリクルートドメイン含有タンパク質14は、 D含有MAGUKタンパク質2（Carma 2）としても知られ、 CARD-CCタンパク質ファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではCARD14遺伝子によってコードされている。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、膜関連グアニル酸キナーゼ（MAGUK）ファミリーに属し、これは、細胞膜の特定の領域で多タンパク質複合体を組み立てるための分子足場として機能するタンパク質のクラスである。このタンパク質は、特徴的なカスパーゼ関連リクルートメントドメイン（CARD）とコイルドコイル（CC）ドメインを持つことによって定義されるCARD-CCタンパク質ファミリーのメンバーでもある。したがって、このタンパク質は、 CARD10およびCARD11タンパク質と同様のドメイン構造を共有している。両方のタンパク質のCARDドメインは、 NF-κB活性化の正の調節因子として機能することが知られているタンパク質であるBCL10と特異的に相互作用することが示されている。BCL10との同型相互作用は、不活性状態のCARD14のリンカー領域によって防止されると考えられている。^{[8] CARD14の過剰発現は、転写因子}NF-κBの活性化とBCL10のリン酸化につながる。 CARD14はCARD11のシグナル伝達と同様に、 BCL10およびMALT1とともにCBMシグナロソームを形成することが示されている。^[5]^[8]

乾癬へのリンク

CARD14遺伝子は、最近、乾癬の最も一般的な形態に直接関連する最初の遺伝子として特定されました。遺伝子の変異と環境要因が組み合わさると、プラーク型乾癬を引き起こすのに十分であることが示唆されています。^[9]^[10]これらのまれではあるが非常に浸透性の高い変異は、CARD14の自己阻害状態を破壊し、BCL10の結合とNF-κBの活性化につながることがわかりました。^[8]

参考文献

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト CARD14 ゲノムの位置と CARD14 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Wang L、Guo Y、Huang WJ、et al. (2001)。「Card10 は、BCL10 と相互作用して NF-kappa B を活性化する、新規カスパーゼリクルートメントドメイン/膜関連グアニル酸キナーゼファミリーメンバーです。」J. Biol. Chem . 276 (24): 21405–9. doi : 10.1074/jbc.M102488200 . PMID 11259443。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000013483 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: カスパーゼリクルートメントドメインファミリー」。

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[Jordan2-10] Jordan CT、Cao L、Roberson ED、Pierson KC、Yang CF、Joyce CE、Ryan C、Duan S、Helms CA、Liu Y、Chen Y、McBride AA、Hwu WL、Wu JY、Chen YT、Menter A、Goldbach-Mansky R、Lowes MA、Bowcock AM (2012 年 5 月)。「PSORS2 は CARD14 の変異による」。American Journal of Human Genetics。90 ( 5): 784–95。doi : 10.1016 /j.ajhg.2012.03.012。PMC 3376640。PMID 22521418。