人間の体内に存在するタンパク質
ＣＡＣＮＧ２ 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス CACNG2 、MRD10、カルシウム電位依存性チャネル補助サブユニットガンマ2 外部ID オミム ：602911; MGI : 1316660; ホモロジーン : 4432; ジーンカード ：CACNG2; OMA :CACNG2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 15番染色体（マウス） [2] バンド 15 E1|15 36.92 cM 始める 77,875,948 bp [2] 終わり 78,004,228 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 小脳の右半球 中心後回 ブロードマン領域46 上前頭回 前頭前皮質 右前頭葉 背外側前頭前皮質 嗅内皮質 ブロードマン領域9 前帯状皮質
トップの表現 脊髄前角 脊髄の腰椎部分 小脳虫部 小脳葉 延髄 内側背核 一次運動野 内側前庭核 顔面運動核 内側膝状体
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
電位依存性イオンチャネル活性 タンパク質結合 チャネル調節活性 カルシウムチャネル活性 電位依存性カルシウムチャネル活性 イオンチャネル型グルタミン酸受容体結合 細胞成分
電位依存性カルシウムチャネル複合体 膜の不可欠な構成要素 エンドサイトーシス小胞膜 膜 細胞膜 AMPAグルタミン酸受容体複合体 細胞接合 ニューロン投影 シナプス シナプス後厚膜 体細胞樹状突起部 細胞質 細胞表面 シナプス後密度 小脳苔状線維 シャッファー側枝 - CA1シナプス 海馬苔状線維からCA3シナプスへ グルタミン酸シナプス シナプス後厚膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
膜過分極 神経インパルスの伝達 膜電位の調節 イオン膜輸送の調節 膜の脱分極 神経系のプロセス イオン輸送 AMPA受容体の活性の調節 神経筋接合部の発達 カルシウムイオン輸送 カルシウムイオン膜輸送 神経伝達物質受容体輸送、シナプス後エンドソームからリソソームへ シナプス後神経伝達物質受容体拡散トラッピング 神経伝達物質受容体の内在化 膜へのタンパク質標的化 カルシウムイオンに対する反応 瞬き反射 タンパク質の基底外側膜への局在の正の制御 AMPA受容体活性の正の調節 シナプス後膜神経伝達物質受容体レベルの調節 神経伝達物質受容体のシナプス後特殊化膜への局在 シナプス伝達の正の調節、グルタミン酸作動性 心臓伝導 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
カルシウムチャネル、電圧依存性、ガンマサブユニット2は、 CACNG2 または スターガジン としても知られ、ヒトでは CACNG2 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です 。 [5]
関数 L 型カルシウム チャネルは 5 つのサブユニットで構成されています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、これらのサブユニットの 1 つであるガンマを表し、いくつかのガンマ サブユニット タンパク質の 1 つです。これは、カルシウム チャネルを不活性 (閉じた) 状態に安定化させると考えられている 膜貫通タンパク質 です。このタンパク質は、マウスのスターガジン タンパク質に類似しており、その変異は欠神発作 (小発作またはスパイク波発作とも呼ばれる) に関連しています。この遺伝子は、 PMP-22 /EMP/MP20 ファミリー のニューロン カルシウム チャネル ガンマ サブユニット遺伝子サブファミリーのメンバーです。 [5]
スターガジンは、AMPA 受容体のシナプス膜への輸送、および細胞外ドメインを介してシナプス膜に到達した受容体の速度定数の調節に関与しています。AMPA 受容体は LTP に重要であるため、大脳皮質全体で高度に発現しており、これらの領域での学習に重要な役割を果たすと考えられます。
臨床的意義 CACNG2 の破壊は 自閉症 に関係していると考えられている 。 [6]
インタラクション CACNG2はGRIA4 、 [7]、 DLG4 、 [7]、 [8] 、MAGI2 と 相互作用する ことが示されている。 [9]
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
