アルギニン血症

アルギニン血症
その他の名前	アルギナーゼ欠乏症[1]
アルギニン
専門	神経学、医学遺伝学、内分泌学
症状	無気力、脱水症状[2] [3]
原因	ARG1遺伝子の変異[4] [5]
診断方法	尿中オロト酸濃度[2]
処理	タンパク質摂取制限、安息香酸ナトリウム[3]

アルギニン血症は常染色体 劣性 尿素回路障害であり、アルギナーゼ酵素の欠乏により血液中にアルギニンとアンモニアが蓄積します。体内でタンパク質が分解されるときに生成されるアンモニアは、濃度が高くなりすぎると有毒であり、神経系は過剰なアンモニアの影響に特に敏感です。^{[2] [6]}

アルギニン血症の症状は、罹患した患者では以下の通りである: ^{[2] [3]}

ARG1遺伝子の変異はアルギニン血症を引き起こし、尿素回路障害と呼ばれる遺伝病の一種に属します。^{[4] [5]}尿素回路は、肝細胞で起こる一連の反応です。この回路は、タンパク質が体内で使用されるときに生成される過剰な窒素を処理し、腎臓から排泄される尿素を作ります。 ^[7]

ARG1遺伝子はアルギナーゼと呼ばれる酵素を作るための指示を提供します。この酵素は尿素回路の最後の段階を制御し、アルギニンから窒素を抽出して尿素を生成します。^{[4]アルギナーゼ欠乏症の人では、アルギナーゼが欠乏しており、アルギニンが適切に分解されません。その結果、尿素が生成されず、過剰な窒素が}アンモニアの形で血液中に蓄積します。アンモニアとアルギニンは、神経学的問題やアルギナーゼ欠乏症のその他の症状を引き起こすと考えられています。^[2]

この疾患は常染色体劣性疾患であり、欠陥遺伝子が常染色体上に位置し、疾患を遺伝するには欠陥遺伝子のコピーが2つ必要であることを意味します。^[6]

常染色体劣性疾患を持つ人の両親は遺伝子のコピーを1つずつ持っていますが、通常は疾患を発症しません。^[6]

アルギニン血症の診断は通常、胎児の血液サンプルを用いて行われます。^[8]この疾患の存在については、以下の指標を調べることができます。^[2]

• 血漿アンモニア濃度。
• 尿中オロト酸濃度
• 赤血球アルギナーゼ酵素活性（測定）

アルギニン血症の治療法には以下のものがある: ^[3]

• 安息香酸ナトリウム
• フェニル酪酸ナトリウム
• カルグルミン酸
• グリセロールフェニルブチレート
• パロノセトロン
• オンダンセトロン塩酸塩

ペグジルギナーゼ（ロアルギス）は2023年12月に欧州連合で医療用として承認されました。^[9]

• ソーデュブレイ、ジャン＝マリー。ファン・デン・ベルゲ、ジョルジュ。ウォルター、ジョン H.ベルゲ、ジョルジュ・ヴァン・デン編。 （2012年）。先天性代謝疾患の診断と治療 (第 5 版)。ベルリン：シュプリンガー。ISBN 9783642157202. 2016年11月28日閲覧。
• Piña-Garza, J. Eric (2013)。フェニチェルの臨床小児神経学 徴候と症状のアプローチ（第 7 版）。オックスフォード: Saunders。ISBN 978-1455748129. 2016年11月28日閲覧。

Scholia には、Argininemiaに関するトピックプロファイルがあります。