アン・ゴリリー

アン・ゴリエリーはオックスフォード大学の人類遺伝学教授であるベルギーの遺伝学者です。彼女の研究は、遺伝的変異、特に男性生殖細胞系列の変異の根底にある分子メカニズムを調査しています。^{[1] [2] [3]}

ゴリエリーはブリュッセル自由大学の農学の学部生だった。彼女の博士研究はショウジョウバエの神経系の発生生物学についてだった。^[4]彼女はコーネル大学ワイル校医学部とロックフェラー大学の大学院研究員だった。^{[要出典]彼女は}アラン・ゴリエリーの妹である。

2000年、ゴリエリーはオックスフォード大学にアンドリュー・ウィルキーの博士研究員として加わった。^{[4] [5] [6]彼女はオックスフォードに留まり、}臨床遺伝学の分野で自身の研究グループを設立した。 [ ^{4 ] [7] [8]}彼女は突然変異、つまりすべての遺伝的変異の起源を研究している。^[5]ゴリエリーは突然変異を調査し理解することで、疾患と進化をよりよく理解することを目指している。突然変異はランダムな誤コピーイベントから発生し、主に父方の生殖細胞系列に由来するため、ゴリエリーは男性の生殖細胞幹細胞における突然変異と細胞運命の制御を研究してきた。彼女は主に遺伝子配列決定を利用している。^[3]

ゴリーリーは、病原性突然変異が幹細胞の生産を乗っ取り、男性が加齢するにつれて精巣に蓄積し、将来の世代に伝わる可能性が高いことを示した。彼女は父親の年齢と神経発達障害の関係を説明するために「利己的な精子選択」という造語を作った。 ^{[9]これらの障害には、}アペール症候群、軟骨無形成症、ヌーナン症候群、コステロ症候群などがある。^{[8]ゴリーリーは、}男性の生殖能力にもっと注意を払う必要があると主張している。^[10]

ゴリーリーはこれらを父性加齢効果障害と表現し^{[11] 、}発癌と同様の原理により、背景突然変異率と比較して高レベルで自発的に発生することを実証した。彼女は、経路には成長因子受容体-RASタンパク質シグナル伝達カスケードが含まれることを示した。彼女は、これらの分子経路が他の細胞コンテキストに関与していることを示した。利己的な精子選択は、加齢とともにすべての男性に影響を与える可能性があり、癌や統合失調症などの神経発達障害の素因を高める可能性がある。^[12]

彼女の出版物^{[1] [2] [13]}には以下のものがある：

• 対立するFGFとレチノイド経路は、体軸伸展時の腹側神経パターン、神経分化、および分節化を制御する^[14]
• 幅広い疾患領域における臨床ゲノムシークエンシングの成功に影響を与える要因^[7]
• 父性加齢による突然変異と利己的な精子選択：ヒト疾患の原因と結果^[15]