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| エイリアス | ABCB11、ABC16、BRIC2、BSEP、PFIC-2、PFIC2、PGY4、SPGP、ATP結合カセットサブファミリーBメンバー11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：603201; MGI : 1351619;ホモロジーン: 74509;ジーンカード：ABCB11; OMA :ABCB11 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP結合カセット、サブファミリーBメンバー11（ABCB11 ）は、胆汁酸塩輸出ポンプ（BSEP ）としても知られ、ヒトではABCB11遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5]
関数
ABCB11遺伝子の産物は、BSEP（胆汁酸塩輸出ポンプ）またはsPgp（P糖タンパク質の姉妹）と呼ばれるABCトランスポーターです。この膜関連タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介してさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR / TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられます。[6]
このタンパク質はMDR/TAPサブファミリーのメンバーです。MDR/TAPサブファミリーの一部のメンバーは多剤耐性に関与しています。この特定のタンパク質は、タウロコール酸やその他のコール酸抱合体を肝細胞から胆汁に輸送する役割を担っています。ヒトでは、このトランスポーターの活性が胆汁形成と胆汁の流れの主な決定要因です。[7] [8] [9] [10]
臨床的意義
ABCB11は進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型（PFIC2）に関連する遺伝子である。 [5] [11] [12] [13] ABCB11遺伝子の変異によって引き起こされるPFIC2は、若年期の肝細胞癌のリスクを高める。 [14]良性再発性肝内胆汁うっ滞症（BRIC）は、断続的な胆汁うっ滞性黄疸およびATP8B1またはABCB11 の変異と関連している。[15]
肝細胞の細胞質からの胆汁酸塩は、胆汁酸塩輸出ポンプ（BSEP）によって毛細胆管に輸送される。ABCB11遺伝子の変異により胆汁酸塩の輸出が不十分になると、胆汁酸塩の肝臓内毒性蓄積につながる可能性がある。このような変異を持つ人は、肝細胞癌または胆管癌の発生率が上昇する。[16]
参考文献
- ^ abc ENSG00000073734 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000276582、ENSG00000073734 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027048 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab Strautnieks SS、Bull LN、Knisely AS、Kocoshis SA、Dahl N、Arnell H、et al. (1998 年 11 月)。「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症では、肝臓特異的 ABC トランスポーターをコードする遺伝子が変異している」。Nature Genetics。20 ( 3 ) : 233–238。doi :10.1038/3034。PMID 9806540 。S2CID 21339613。
- ^ 「Entrez Gene: ABCB11」.
- ^ Noé J、Stieger B、 Meier PJ (2002 年 11 月)。「ヒト肝臓の胆 管胆汁酸塩輸出ポンプの機能発現」。消化器病学。123 (5): 1659–1666。doi : 10.1053 /gast.2002.36587。PMID 12404240。
- ^ Arrese M、Ananthanarayanan M (2004 年 11 月)。「胆汁酸塩輸出ポンプ: 分子特性、機能、および調節」。Pflügers Archiv。449 ( 2 ) : 123–131。doi : 10.1007 /s00424-004-1311-4。hdl : 10533/ 175746。PMID 15578267。S2CID 21771483 。
- ^ シュティーガー B、マイヤー Y、マイヤー PJ (2007 年 2 月)。 「胆汁酸塩輸出ポンプ」。プフルーガーズ アーカイブ。453 (5): 611–620。土井：10.1007/s00424-006-0152-8。PMID 17051391。
- ^ Zinchuk VS、Okada T、Akimaru K、Seguchi H (2002 年 3 月)。「ラット肝臓の発達中の Bsep と Mrp2 の非同期発現と共局在」。American Journal of Physiology。消化管と肝臓の生理学。282 (3): G540 –G548。doi :10.1152 / ajpgi.00405.2001。PMID 11842005 。
- ^ Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, et al. (1999年12月). 「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症患者における肝細管胆汁酸塩輸出ポンプ機能不全」.消化器病学. 117 (6): 1370–1379. doi : 10.1016/S0016-5085(99)70287-8 . PMID 10579978.
- ^ ファン ミル SW、ファン デル ウールド WL、ファン デル ブルージュ G、シュトゥルム E、ヤンセン PL、ブル LN、他。 (2004 年 8 月)。 「良性再発性肝内胆汁うっ滞2型はABCB11の変異によって引き起こされる」。消化器科。127 (2): 379–384。土井：10.1053/j.gastro.2004.04.065。PMID 15300568。S2CID 22906105 。
- ^ Noe J、Kullak-Ublick GA、Jochum W、Stieger B、Kerb R、Haberl M、他 (2005 年 9 月)。「肝内胆汁うっ滞症における 3 つの新規 ABCB11 変異による胆汁酸塩輸出ポンプの発現と機能の障害」。Journal of Hepatology。43 ( 3 ): 536–543。doi :10.1016/j.jhep.2005.05.020。PMID 16039748 。
- ^ Knisely AS、 Strautnieks SS、Meier Y、Stieger B、Byrne JA、Portmann BC、他 (2006 年 8 月)。「胆汁酸塩排出ポンプ欠損症を伴う 5 歳未満の小児 10 名の肝細胞癌」。 肝臓学。44 ( 2): 478–486。doi :10.1002/hep.21287。PMID 16871584。S2CID 22994215 。
- ^ Kalaranjini KV、Glaxon JA、Vasudevan S、Arunkumar ML（2021年6月）。「幼児における良性再発性肝内胆汁うっ滞-2（BRIC-2）/ABCB11欠損症-南インドの三次医療センターからの報告」。Indian Journal of Pathology & Microbiology。64（補足）：S146–S148。doi ：10.4103/ IJPM.IJPM_254_20。PMID 34135158。
- ^ Strautnieks SS、Byrne JA、Pawlikowska L、Cebecauerová D、Rayner A、Dutton L、他 (2008 年 4 月)。「重度の胆汁酸塩排出ポンプ不全: 109 家族における 82 種類の ABCB11 変異」。 消化器病学。134 (4): 1203–1214。doi : 10.1053/ j.gastro.2008.01.038。PMID 18395098。
さらに読む
- Guey LT、García-Closas M、Murta-Nascimento C、Lloreta J、Palencia L、Kogevinas M、他。 (2010 年 2 月)。 「異なる膀胱がんサブ表現型に対する遺伝的感受性」。ヨーロッパの泌尿器科。57 (2): 283–292。土井：10.1016/j.eururo.2009.08.001。PMC 3220186。PMID 19692168。
- Weerachayaphorn J、Cai SY、Soroka CJ、Boyer JL (2009 年 11 月)。「核因子赤血球 2 関連因子 2 は、ヒト胆汁酸塩輸出ポンプ発現の正の調節因子である」。肝臓 学。50 ( 5 ) : 1588–1596。doi :10.1002/hep.23151。PMC 3013376。PMID 19821532。
- Rose CS、Grarup N、Krarup NT、Poulsen P、Wegner L、Nielsen T、他 (2009 年 10 月)。「G6PC2/ABCB11 遺伝子座の変異は、空腹時血漿グルコースの増加、肝臓での基礎グルコース産生の増加、および経口および静脈内グルコース負荷後のインスリン放出の増加と関連している」。Diabetologia . 52 ( 10): 2122–2129. doi : 10.1007/s00125-009-1463-z . PMID 19669124。
- Dixon PH、van Mil SW、Chambers J、Strautnieks S、Thompson RJ、Lammert F、他 (2009 年 4 月)。「ABCB11 の変異アレルが妊娠性肝内胆汁うっ滞症の感受性に及ぼす影響」。Gut . 58 (4): 537–544. doi :10.1136/gut.2008.159541. PMID 18987030. S2CID 206948058.
- Acalovschi M、Tirziu S、Chiorean E、Krawczyk M、Grünhage F、Lammert F (2009 年 6 月)。 「ABCB4 および ABCB11 の一般的な変異体と血漿脂質レベル: 胆石のある同胞ペアと対照における研究」。脂質。44 (6): 521–526。土井：10.1007/s11745-009-3300-z。PMID 19408031。S2CID 4003830 。
- Chen HL、Liu YJ、Su YN、Wang NY、Wu SH、Ni YH、他 (2008 年 12 月)。「変性高速液体クロマトグラフィーを用いた胆汁うっ滞症のアジア人患者における BSEP/ABCB11 変異の診断」。小児科学ジャーナル。153 (6): 825–832。doi :10.1016/ j.jpeds.2008.06.034。PMID 18692205 。
- Thompson R、 Strautnieks S (2001 年 11 月)。「 BSEP :進行性家族性肝内胆汁うっ滞における機能と役割」。肝臓病セミナー。21 (4): 545–550。doi :10.1055/s-2001-19038。PMID 11745042。S2CID 36313859 。
- Kim SR、Saito Y、Itoda M、Maekawa K、Kawamoto M、Kamatani N、et al. (2009)。「日本人集団におけるヒト胆汁酸塩輸出ポンプ (BSEP) をコードする ABC トランスポーター遺伝子 ABCB11 の遺伝的変異」。薬物代謝および薬物動態。24 (3): 277–281。doi :10.2133/dmpk.24.277。PMID 19571440 。
- 斉藤 明、川本 正之、鎌谷 暢（2009年6月）。 「 199の薬物関連遺伝子における一塩基多型と752人の健康な日本人被験者の一般的に測定される定量的形質との関連研究」。Journal of Human Genetics。54（6）：317–323。doi ：10.1038/ jhg.2009.31。PMID 19343046。
- Hosgood HD、Menashe I、He X、Chanock S、Lan Q (2009 年 12 月)。「PTEN は慢性閉塞性肺疾患の重要なリスク要因として特定されました」。呼吸器 医学。103 ( 12): 1866–1870。doi :10.1016/ j.rmed.2009.06.016。PMC 2783799。PMID 19625176。
- Hosgood HD、Menashe I、Shen M、Yeager M、Yuenger J、Rajaraman P、他 (2008 年 10 月)。「380 個の候補遺伝子と肺がん感受性の経路ベースの評価により、細胞周期経路の重要性が示唆される」。 発癌。29 ( 10 ) : 1938–1943。doi :10.1093/carcin/bgn178。PMC 2722857。PMID 18676680。
- Ross CJ、Katzov-Eckert H、Dubé MP、Brooks B、Rassekh SR、Barhdadi A、他 (2009 年 12 月)。「TPMT および COMT の遺伝子変異は、シスプラチン化学療法を受けている小児の難聴と関連している」。Nature Genetics。41 ( 12 ) : 1345–1349。doi : 10.1038/ng.478。PMID 19898482。S2CID 21293339。
- Lu Y、Dollé ME、Imholz S、van 't Slot R、Verschuren WM、Wijmenga C、他 (2008 年 12 月)。「候補経路に沿った複数の遺伝子変異が血漿高密度リポタンパク質コレステロール濃度に影響を与える」。Journal of Lipid Research。49 ( 12): 2582–2589。doi : 10.1194/jlr.M800232 - JLR200。PMID 18660489 。
- Byrne JA、Strautnieks SS、Ihrke G、Pagani F、Knisely AS、Linton KJ、他 (2009 年 2 月)。「ABCB11 のミスセンス変異と一塩基多型は胆汁酸塩排出ポンプの処理と機能を阻害し、プレメッセンジャー RNA スプライシングを阻害する」。肝臓 学。49 ( 2 ): 553–567。doi : 10.1002/ hep.22683。PMID 19101985。S2CID 9236795 。
- Ho RH、Leake BF、Kilkenny DM、Meyer Zu Schwabedissen HE、Glaeser H、Kroetz DL、Kim RB (2010 年 1 月)。「ヒト胆汁酸塩輸出ポンプ (BSEP; ABCB11) の多型変異: 機能特性と個体間変動」。薬理 遺伝学とゲノミクス。20 (1 ) : 45–57。doi : 10.1097 /FPC.0b013e3283349eb0。PMC 2883163。PMID 20010382。
- Takeuchi F, Katsuya T, Chakrewarthy S, Yamamoto K, Fujio A, Serizawa M, et al. (2010 年 2 月). 「GCK、GCKR、G6PC2-ABCB11、および MTNR1B 遺伝子座の共通変異は、2 つのアジア人集団の空腹時血糖値と関連している」。Diabetologia . 53 (2): 299–308. doi : 10.1007/s00125-009-1595-1 . PMID 19937311。
- 大野正人、国本正人、西塚正人、長田真人、今川正人 (2009 年 12 月)。 「Ku タンパク質は、ファルネソイド X 受容体媒介遺伝子発現を調節するコリプレッサーとして機能します。」生化学および生物物理学研究コミュニケーション。390 (3): 738–742。土井：10.1016/j.bbrc.2009.10.040。PMID 19833092。
- Andreotti G、Menashe I、Chen J、Chang SC、Rashid A、Gao YT、他 (2009)。「中国人被験者の血清脂質レベルの遺伝的決定要因：中国上海での人口ベースの研究」。European Journal of Epidemiology . 24 (12): 763–774. doi :10.1007/s10654-009-9402-3. PMC 2885778 . PMID 19888660.
- サバッティ C、サービス SK、ハルティカイネン AL、プータ A、リパッティ S、ブロドスキー J 他(2009 年 1 月)。 「創始者集団からの出生コホートにおける代謝形質のゲノムワイド関連分析」。自然遺伝学。41 (1): 35-46。土井：10.1038/ng.271。PMC 2687077。PMID 19060910。
- Kosters A、Karpen SJ (2008 年 7 月)。「健康と疾患における胆汁酸トランスポーター」 。Xenobiotica ;生物系における外来化合物の運命。38 (7–8): 1043–1071。doi : 10.1080 /00498250802040584。PMC 2823065。PMID 18668439。
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における ABCB11+タンパク質、+ヒト
- UCSC ゲノム ブラウザにおける ABCB11 ヒト遺伝子の位置。
- UCSC ゲノム ブラウザにおける ABCB11 ヒト遺伝子の詳細。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。