WHSC1

NS2 の
識別子
エイリアス	NSD2、MMSET、REIIBP、TRX5、WHS、WHSC1、ウルフ・ヒルシュホーン症候群候補1、核受容体結合SETドメインタンパク質2、KMT3G、KMT3F、RAUST
外部ID	オミム：602952; MGI : 1276574;ホモロジーン: 26175;ジーンカード：NSD2; OMA :NSD2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	1,982,207 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	34,055,319 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	心室帯; ; 神経節隆起; ; 腓骨神経; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 二次卵母細胞; ; 骨髄細胞; ; 男性生殖細胞; ; 子宮内膜間質細胞; ; 精子;
	トップの表現
	手; ; 上頸部神経節; ; 耳小胞; ; 心室帯; ; 胎児の尾; ; 卵黄嚢; ; 外側中隔核; ; 神経節隆起; ; 性器結節; ; 外側膝状体;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	メチルトランスフェラーゼ活性; トランスフェラーゼ活性; 配列特異的DNA結合; DNA結合; ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性（H4-K20特異的）; クロマチン結合; 金属イオン結合; タンパク質結合; ヒストンリジンNメチルトランスフェラーゼ活性; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性（H3-K36特異的）;
細胞成分	細胞質; 核質; 染色体; 核; クロマチン;
生物学的プロセス	転写の調節、DNAテンプレート; 非相同末端結合による二本鎖切断修復の制御; 膜状隔壁の形態形成; 解剖学的構造の形態形成; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 転写、DNAテンプレート; ヒストンH3-K36メチル化; 心房中隔二次形態形成; メチル化; 一次心房中隔の形態形成; タンパク質の局在の確立の調節; IgAアイソタイプへのアイソタイプスイッチの正の制御; ヒストンH4-K20メチル化; 骨の発達; 非相同末端結合による二本鎖切断の修復; クロマチン組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	7468
	107823
	ENSG00000109685
	ENSMUSG00000057406
	O96028
	翻訳:
NM_001042424 ; NM_007331 ; NM_014919 ; NM_133330 ; NM_133331;
	NM_133332 ; NM_133333 ; NM_133334 ; NM_133335 ; NM_133336
	NM_001081102 ; NM_001177884 ; NM_175231
NP_001035889 ; NP_015627 ; NP_579877 ; NP_579878 ; NP_579889;
	NP_579890
	NP_001074571 ; NP_001171355 ; NP_780440
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ヒストンリジンNメチルトランスフェラーゼNSD2は、ヒトではNSD2遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子は、他の発生タンパク質に存在する 4 つのドメイン (PWWP ドメイン、HMG ボックス、SET ドメイン、およびPHD 型ジンクフィンガー)を含むタンパク質をコードします。これは、発生初期に普遍的に発現します。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群（WHS）は、染色体4の遠位短腕の半接合欠失に関連する奇形症候群です。この遺伝子は165 kbのWHS重要領域にマッピングされ、多発性骨髄腫における染色体転座t（4;14）（p16.3;q32.3）にも関与しています。

この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写変異体が生じる。一部の転写変異体はナンセンス変異体介在mRNA（NMD）分解候補であるため、参照配列としては表されない。^[7]

参考文献

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さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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[pmid9618163-5] Stec I、Wright TJ、van Ommen GJ、de Boer PA、van Haeringen A、Moorman AF、Altherr MR、den Dunnen JT (1999 年 1 月)。「WHSC1 は、90 kb の SET ドメインを含む遺伝子で、初期発生時に発現し、ショウジョウバエの異形遺伝子と相同性があり、ウルフ・ヒルシュホルン症候群の重要な領域にマップされ、t(4;14) 多発性骨髄腫で IgH と融合しています」。Hum Mol Genet . 7 (7): 1071–82. doi :10.1093/hmg/7.7.1071. PMID 9618163。

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[entrez-7] 「NSD2核受容体結合SETドメインタンパク質2 [ Homo sapiens (ヒト) ]」。