卵巣精巣症候群

卵精巣症候群（卵精巣障害またはOT-DSDとも呼ばれる）は、卵巣組織と精巣組織の両方を持って生まれるまれな先天性疾患である。 ^{[1] [2]} これは最もまれなDSDの1つであり、報告された症例はわずか500件である。^[3]一般的に、片方または両方の生殖腺が卵精巣であり、両方の種類の組織が含まれている。 [3] これは混合性生殖腺形成不全症といくつかの点で似ているが、これらの疾患は組織学的に区別することができる。^{[4 ]}

かつて、卵精巣症候群は真性両性具有と呼ばれていましたが、2006年現在では時代遅れだと考えられています。^[5]「真性両性具有」という用語は、多くの医療機関や擁護団体から非常に誤解を招くものであると考えられていました。 ^{[6] [7] [8] [9]}両性具有とは、精子と卵子の両方を生産する種を指し、人間では不可能なことです。^[10]

• 女性化乳房（症例の75％に存在）^[11]
• クリトリスとペニスの中間の大きさの小さな男根^[12]
• 尿生殖口が完全に閉じていない（浅い膣）^[12]
• 会陰部の尿道開口部の異常^[12]

卵精巣症候群に関する限られた症例の研究では、この病気が認知障害を引き起こさないことが示されている。^[13]

症例を記録する最初の医学的試みは16世紀に現れました。中世後期には、これらの症状を持つ人々は軽蔑されていました。^[14]

これが起こる原因はいくつか考えられます。

• これは、1つの卵子の分裂、それに続く各半数体卵子の受精、そして発達初期における2つの受精卵の融合によって引き起こされる可能性がある。
• 単一遺伝子の変異。
• あるいは、卵子は 2 つの精子によって受精し、その後1 つ以上の娘細胞で三染色体救済を受けることもあります。
• 2 つの精子によって受精した 2 つの卵子は、1 つの雄の受精卵と 1 つの雌の受精卵が融合して、四人組のキメラを形成することがあります。
• SRY遺伝子の変異と関連している可能性がある。^[15]
• 等。
  • 有糸分裂または減数分裂のエラー：性染色体モザイクを引き起こす可能性がある
  • 重複受精：X精子とY精子が卵子を受精すると、46XX/46XYキメリズムが生じる可能性がある。
  • 2つの卵子の融合: 1つの雄の受精卵と1つの雌の受精卵が融合すると、46XX/46XYキメリズムが生じる可能性がある。
  • SRY遺伝子の変異：卵巣精巣症候群に関連する可能性がある
  • 下流常染色体遺伝子の変異：SRY陰性卵巣精巣症候群を説明できる
  • X連鎖遺伝子座の変異/重複または欠失：SRY陰性卵巣精巣症候群を説明できる
  • 常染色体精巣決定遺伝子の抑制：46,XX真性両性具有を説明できる^[16]

• この疾患の特定の症例がSOX9遺伝子の何らかの重複に起因するとする報告は3件のみであり、これは非常に稀な原因である。^[17]

注: SRY遺伝子は、卵巣精巣症候群の患者に8～10%の割合で見られます。SRY遺伝子の遺伝子構成から、卵巣精巣症候群はより異質な疾患であると考えられます。^[18]

4つの異なるバリエーションで現れることが記録されています。それは、両側性、片側性、側方性、および不確定性です。^[19]

• 両側性-卵巣と精巣組織が両側に現れる。 ^[19]
• 片側性-片側には卵巣精巣（卵巣と精巣の両方の組織）と呼ばれるものがあり、もう片側には卵巣組織か精巣組織のいずれか（両方ではない）があります。 ^[19]
• 側方-精巣組織と卵巣組織の両方が存在するが、反対側にある。 ^[19]
• 不確定-病気の存在は分かっているが、精巣や卵巣の組織がどこに位置しているかは明らかではない。 ^[19]

卵巣精巣症候群ではXXが最も一般的（症例の55～80％）であり、この形態の患者のほとんどはSRY陰性である。^[20]

次に多いのはXX/XY（症例の20-30％）とXY（症例の5-15％）であり、残りはさまざまな他の染色体異常とモザイクです。^{[21] [20]}

ある程度のモザイク現象は約25%にみられる。^[20]見られる核型には46XX/46XY、46XX/47XXY、またはXXとXYにSRY変異、混合染色体異常、ホルモン欠乏症/過剰症、47XXYなどがある。XX/XYキメリズムを有するのは1%未満である。^[20]

卵精巣症候群は、性病変全体の5％を占める。^[22]

確認された症例の正確な数は不明ですが、1991年までに約500件の症例が確認されました。^[3]

また、525件以上の症例が記録されていると推定されています。^[14]卵精巣症候群は世界中のどこでも発生する可能性があり、報告されている場合も報告されていない場合もありますが、最も多くの症例が報告されているのはアフリカとヨーロッパです。^[23]

最も機能する可能性が高い生殖腺は卵巣です。^[24]卵精巣は50％の症例で排卵の証拠を示します。 ^[25] 精子形成は単独精巣でのみ観察されており、卵精巣の精巣部分では観察されていません。^{[26] [25]} 1994年の研究によると、精子形成は2つの症例でのみ証明されています。^[27] 2つの症例のうちの1つでは、XX,46/XY,46混合の表現型が男性の個人が子供をもうけました。^{[28]適切な手術を行えば、症例の80％が}女性として妊娠できると推定されています。^[14]

卵巣精巣症候群の患者でも生殖能力が認められる極めて稀なケースがある。^{[27] [29]}

1994年に行われた283件の症例調査では、卵巣精巣症候群を患う10人から21件の妊娠が見つかり、そのうち1人が父親になったとされている。^[27]

2010年現在、科学文献では卵巣精巣症候群のヒトの生殖能力に関する報告が少なくとも11件あり、^[4] XY優位（96%）モザイクの人が出産した例が1件ある。^[30]知られている子孫はすべて男性である。^[31]男性として生殖能力がある個体が少なくとも1件ある。^[28]

人間が自家受精する可能性があるという仮説的なシナリオがある。^[32]ヒトのキメラが男性と女性の受精卵から単一の胚に融合して形成され、両方のタイプの機能的な生殖腺組織を個体に与えた場合、そのような自家受精は実現可能である。実際、これは両性具有の動物が一般的である非ヒト種で発生することが知られており^[33]、ウサギでも観察されている。^[34]しかし、そのような機能的な自家受精や「真の両性具有」の事例は、人間では記録されていない。^{[26] [22]}

卵精巣性発達症候群を患っていると、アメリカ軍への入隊が認められない可能性がある。^[35]

インターセックスの市民社会組織interACTがSouthern Poverty Law Centerと協力して進めていた米国のMC 対アーロンソン訴訟は、2013 年に裁判所に持ち込まれた。^{[36] [37] [38] [39]}この訴訟の対象となった子供は、2004 年 12 月に卵精巣を持って生まれ、当初は男性と判断されたが、その後女性と判断され、2005 年 2 月にサウスカロライナ州社会福祉局の保護下に置かれた。 ^[40] MC を担当した医師は当初、手術は緊急でも必要でもなく、MC は男性または女性として認識する可能性があると結論付けたが、2006 年 4 月に MC は女性化医療介入を受けた。^[40]ブリタニカ百科事典によると、「女性器の再建は男性器の再建よりも容易に実行されたため、あいまいな個人が女性にされることが多かった」という。^[41]彼は2006年12月に養子となった。訴訟が提起された当時、MCは8歳で男性と認識されていた。この訴訟の被告であるイアン・アーロンソン博士は2001年に「最終的に自分を男の子と認識するかもしれない乳児に女性化生殖器形成術を施すことは悲惨な結果をもたらすだろう」と書いていた。^{[42] [40]}

被告らは訴訟の却下と限定的免責の抗弁を求めたが、サウスカロライナ州地方裁判所はこれを却下した。2015年1月、第4巡回区控訴裁判所は、この判決を覆し、訴えを却下し、この判決は「MCが被ったと主張する深刻な被害を軽減するものではない」が、2006年当時、生後16ヶ月の乳児に対する手術が確立された憲法上の権利を侵害したという前例があったかどうかは明らかではなかったと述べた。^[43]裁判所は、手術がMCの憲法上の権利を侵害したかどうかについては判決を下さなかった。^[44]

その後、州による訴訟が提起された。^[43] 2017年7月、この事件はサウスカロライナ医科大学によって44万ドルで法廷外で和解したと報じられた。大学は過失を否定したが、「訴訟費用」を回避するために「和解」に同意した。^[45]

• 46,XX/46,XY
• インターセックスの人々と米国における兵役

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