トリソミー救済

トリソミーレスキュー（トリソミーレスキューまたはトリソミー接合子レスキューとも呼ばれる）は、染色体の3つのコピーを含む受精卵がこれらの染色体の1つを失い（後期遅れ）、二倍体染色体相補体を形成する遺伝的現象である。 ^[1]保持された染色体の両方が同じ親から来ている場合、片親性二倍体性染色体が生じる。保持された染色体が異なる親から来ている場合（つまり、それぞれから1つのコピー）、表現型または遺伝子型の異常はない。トリソミーレスキューのメカニズムは生体内で十分に確認されており、トリソミーで発生する代替メカニズムは比較的まれである。^[2]

多くのトリソミー状態は死産につながります（主な例外にはトリソミー13、18、21が含まれます）。トリソミー救済は、胎児を可能な限り生存可能な状態に保つための自然な手段である可能性があります（片親性二染色体異常が発生し、遺伝子刷り込みによりプラダー・ウィリー症候群やアンジェルマン症候群などの症候群を引き起こす可能性があります）。確かに、自然発生的なトリソミー救済は、 in vitroで観察されています。^[3]同様に、一染色体救済も、二染色体接合子の修復を介して胎児の生存能力を維持する自然な手段である可能性があります。

参考文献

^ Balbeur, Samuel; et al. (2016年2月2日). 「トリソミー救済メカニズム：15歳少女における同時性モザイクトリソミー14および母性片親性ダイソミー14の症例」。臨床症例報告。4 ( 3): 265–271。doi :10.1002 / ccr3.501。PMC 4771849。PMID 27014449。
^ Chantot-Bastaraud, Sandra; et al. (2017). 「三染色体救済によるupd(7)matの形成：SNPアレイタイピングは染色体不分離に関する新たな知見を提供する」。分子細胞遺伝学。10 (28): 28. doi : 10.1186 / s13039-017-0329-1。PMC 5526280。PMID 28770003。
^ 井上桃子;梶原一弘；山口あゆみ；清野とおる。佐村修;阿久津秀典佐護晴彦。岡本愛甲。梅沢明宏 (2019 年 6 月) 「ダウン症細胞の自律的トリソミーレスキュー」。研究所の調査。99 (6): 885–897。土井：10.1038/s41374-019-0230-0。ISSN 1530-0307。PMC 6760570。PMID 30760866。

外部リンク

リソース - 遺伝学ホームリファレンス

[1] Balbeur, Samuel; et al. (2016年2月2日). 「トリソミー救済メカニズム：15歳少女における同時性モザイクトリソミー14および母性片親性ダイソミー14の症例」。臨床症例報告。4 ( 3): 265–271。doi :10.1002 / ccr3.501。PMC 4771849。PMID 27014449。

[2] Chantot-Bastaraud, Sandra; et al. (2017). 「三染色体救済によるupd(7)matの形成：SNPアレイタイピングは染色体不分離に関する新たな知見を提供する」。分子細胞遺伝学。10 (28): 28. doi : 10.1186 / s13039-017-0329-1。PMC 5526280。PMID 28770003。

[3] 井上桃子;梶原一弘；山口あゆみ；清野とおる。佐村修;阿久津秀典佐護晴彦。岡本愛甲。梅沢明宏 (2019 年 6 月) 「ダウン症細胞の自律的トリソミーレスキュー」。研究所の調査。99 (6): 885–897。土井：10.1038/s41374-019-0230-0。ISSN 1530-0307。PMC 6760570。PMID 30760866。