トリプルテスト

トリプルテストは、トリプルスクリーン、ケタリングテスト、またはバーツテストとも呼ばれ 、妊娠中期に実施される検査で、患者を染色体異常（および神経管欠損）の高リスクまたは低リスクに分類します。

代わりに「多重マーカースクリーニング検査」という用語が使用されることもあります。^{[1] [2]}この用語には、「二重検査」と「四重検査」（後述）が含まれます。

トリプル スクリーンは、AFP、エストリオール、β-hCGの血清レベルを70% の感度と 5% の偽陽性率で測定します。米国の一部の地域では、クアッド スクリーン（パネルにインヒビン A を追加し、妊娠15～18 週で測定するとダウン症候群の検出感度が 81%、偽陽性率が 5% になる）^[3]やその他の出生前診断技術によって補完されていますが、カナダ^[4]やその他の国では依然として広く使用されています。スクリーニングが陽性の場合、染色体異常（および神経管閉鎖障害）のリスクが高まっていることが示され、そのような患者は確定診断を受けるため、より感度と特異度の高い手順に紹介され、羊水穿刺による出生前診断が行われることが多いですが、より強力なスクリーニング オプションである細胞遊離胎児 DNAスクリーニング（一般に非侵襲的出生前スクリーニングとしても知られています）が頻繁に提供されています。トリプルテストは、その後の長い一連の技術的進歩の先駆けとして理解することができます。ミズーリ州など、アメリカの一部の州では、メディケイドはトリプルテストのみを払い戻し、他のより正確なスクリーニング検査は払い戻しませんが、カリフォルニア州ではすべての妊婦にクアッドテストを提供しています。^[5]

トリプルテストは妊娠15週から21.9週の間のどの時点でも行うことができますが、開放性神経欠損の検出率が最も高いのは妊娠16週から18週の間に行われるテストです。^[6]

この検査でスクリーニングできる最も一般的な異常は、21トリソミー（ダウン症候群）です。ダウン症候群に加えて、トリプルスクリーニングとクアドラプルスクリーニングでは、エドワーズ症候群としても知られる胎児18トリソミー、開放性神経管欠損症のリスクを評価し、ターナー症候群、三倍体、16トリソミーモザイク、胎児死亡、スミス・レムリ・オピッツ症候群、ステロイドスルファターゼ欠損症のリスク増加も検出できます。^[7]

トリプルテストは母体血清中の以下の3つのレベルを測定します。^[8]

1. アルファフェトプロテイン（AFP）
2. ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）
3. 非結合エストリオール（UE ₃）

これらのレベルは、特定の病状に対するリスクの増加を示している場合もあれば、無害である場合もあります。

推定リスクは、妊婦の年齢^[9]、糖尿病の有無、双子やその他の多胎妊娠の有無、胎児の在胎週数に基づいて計算され、調整されます。体重や民族性も調整に使用される場合があります。^[10]これらの要因の多くは、測定される物質のレベルと結果の解釈に影響します。^[10]

• 母親の体重が増加すると、MSAFPレベルは低下する
• アフリカ系アメリカ人女性のMSAFPレベルは、理由は不明だが白人女性よりも10～15％高い。
• インスリン依存型糖尿病の女性は、他の人口よりもMSAFPレベルが20％低い。
• 双子などの多胎妊娠では、各胎児が独自のAFPを分泌するためMSAFPが増加する。
• 妊娠週数の誤った推定は、MSAFPレベルの異常の最も一般的な原因である。

この検査はスクリーニング検査であり、診断検査ではありません^{[12] 。また、血液遺伝子検査（}胎児DNAの遊離検査）や羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取による侵襲的遺伝子検査ほどの予測力はありません。しかし、スクリーニング検査は侵襲的検査よりも胎児へのリスクがはるかに低く、患者の年齢に関連したリスクと併せて、より侵襲的な検査の必要性を判断するのに役立ちます。

上記のホルモンのうち 2 つだけを検査する場合、その検査は二重検査と呼ばれます。四重検査では、追加のホルモンであるインヒビンを検査します。さらに、三重検査は、項部透過性の超音波測定と組み合わせることもできます。^{[引用が必要]}

遊離βhCGとPAPP-Aが測定されます。ただし、母親の年齢、体重、民族性などは依然として含まれています。英国では、二重検査は出生前診断のための複合検査の一部です。^[13]

二量体インヒビンA（DIA）レベルの検査は、他の3つの検査に加えて「4重検査」という名前で行われることがあります。 ^[14]他には「4重検査」、「4重スクリーン」、「テトラスクリーン」などと呼ばれています。インヒビンAは、21トリソミーの場合は高く、18トリソミーの場合は変化しません。^[15]

• トリプルボーラステスト
• 細胞フリー胎児DNA検査

• アメリカン妊娠.org
• リスクとダウンのスクリーニング