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| TRPM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TRPM7、ALSPDC、CHAK、CHAK1、LTRPC7、LTrpC-7、TRP-PLIK、一過性受容体電位カチオンチャネルサブファミリーMメンバー7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：605692; MGI : 1929996;ホモロジーン: 9774;ジーンカード：TRPM7; OMA :TRPM7 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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一過性受容体電位カチオンチャネル、サブファミリー M、メンバー 7 はTRPM7としても知られ、同名のタンパク質をコードする ヒト遺伝子です。
関数
TRP は、ショウジョウバエの 一過性受容体電位(trp) タンパク質の哺乳類ホモログであり、細胞への容量性カルシウム流入を媒介すると考えられているイオンチャネルです。TRPM7 は、イオンチャネルとキナーゼの両方の役割を果たすタンパク質です。チャネルとして、TRPM7 はカルシウムと一価カチオンを伝導して細胞を脱分極させ、細胞内カルシウムを増加させます。キナーゼとして、TRPM7 は自身と他の基質をリン酸化することができます。キナーゼ活性は、細胞内ATPへの依存性とキナーゼ変異体によって示されるように、チャネル機能に必要です。 [5]
インタラクション
TRPM7はPLCB1 [6]およびPLCB2 [6]と相互作用することが示されている。
臨床的関連性
TRPM7遺伝子に病原性変異を持つ患者は、低マグネシウム血症、発作、発達遅延に悩まされる。[7] [8]
この遺伝子の欠陥は、ヒトの微小血管内皮細胞におけるマグネシウム欠乏と関連している。[9]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000092439 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027365 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez 遺伝子: TRPM7 一過性受容体電位カチオンチャネル、サブファミリー M、メンバー 7」。
- ^ ab Runnels LW、Yue L、Clapham DE (2002年5月)。「TRPM7チャネルはPIP(2)加水分解によって不活性化される」Nat. Cell Biol . 4 (5): 329–36. doi :10.1038/ncb781. PMID 11941371. S2CID 21592843.
- ^ バルガス＝プスー R、クラヴェリー＝マルタン F、プロ＝ベルトイ C、カロッティ V、ファン・デル・ワイスト J、ペルドモ＝ラミレス A、フラガ＝ロドリゲス GM、ユロー M、ボス C、ラッタ F、ウイリエ P、ホエンデロップ JG、デバージ JH (2023)。 「続発性低カルシウム血症を伴う低マグネシウム血症患者における稀なTRPM7変異体の役割の可能性」。腎臓学 透析 移植。38 (3): 679–690。土井：10.1093/ndt/gfac182。PMC 9976740。PMID 35561741。
- ^ Bosman W、Butler KM、Chang CA、Ganapathi M、Guzman E、Latta F、Chung WK、Claverie-Martin F、Davis JM、Hoenderop JG、de Baaij JH (2024)。「病原性ヘテロ接合性TRPM7変異体と発達遅延を伴う低マグネシウム血症」。臨床腎臓ジャーナル。sfae211 (8): sfae211。doi : 10.1093/ ckj / sfae211。PMC 11295107。PMID 39099563。
- ^ Baldoli E, Maier JA (2012). 「TRPM7 のサイレンシングは、ヒト微小血管内皮細胞におけるマグネシウム欠乏の影響を模倣する」。血管新生。15 (1): 47–57。doi : 10.1007 /s10456-011-9242-0。PMID 22183257。S2CID 16274084 。
さらに読む
- チュバノフ V、グデルマン T、シュリングマン KP (2005)。 「上皮マグネシウム輸送と体内マグネシウム恒常性におけるTRPM6の必須の役割」。プフリューガーズ アーチ。451 (1): 228–34。土井：10.1007/s00424-005-1470-y。PMID 16075242。S2CID 6037803 。
- Clapham DE、Julius D、Montell C、 Schultz G (2005)。「国際薬理学連合。XLIX。一過性受容体電位チャネルの命名法と構造機能関係」。Pharmacol . Rev . 57 (4): 427–50。doi : 10.1124/pr.57.4.6。PMID 16382100。S2CID 17936350 。
- Penner R、Fleig A (2007)。「Mg2+ および Mg(2+) ヌクレオチド調節チャネルキナーゼ TRPM7」。一過性受容体電位 (TRP) チャネル。実験薬理学ハンドブック。第 179 巻。pp. 313–28。doi : 10.1007/ 978-3-540-34891-7_19。ISBN 978-3-540-34889-4. PMC 5663631 . PMID 17217066.
外部リンク
- TRPM7+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。