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| エイリアス | PLCB1、EIEE12、PI-PLC、PLC-154、PLC-I、PLC154、PLCB1A、PLCB1B、PLC-beta-1、ホスホリパーゼC beta 1、DEE12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：607120; MGI : 97613;ホモロジーン: 22876;ジーンカード：PLCB1; OMA :PLCB1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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1-ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸ホスホリパーゼβ-1は、ヒトではPLCB1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ホスファチジルイノシトール4,5-ビスリン酸からイノシトール1,4,5-トリスリン酸とジアシルグリセロールの形成を触媒する。この反応はカルシウムを補因子として利用し、多くの細胞外シグナルの細胞内伝達において重要な役割を果たす。この遺伝子は、2つのGタンパク質αサブユニット、α-qとα-11によって活性化される。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっている。[7]
インタラクション
PLCB1はTRPM7と相互作用することが示されている。[8]
病理学
ホモ接合性PLCB1欠失は、乳児期の悪性移動性部分発作と関連している。[9]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000182621 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000051177 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ペルッツィ D、カラブレーゼ G、ファエンツァ I、マンゾーリ L、マテウッチ A、ジャンフランチェスコ F、ビリ AM、ストゥッピア L、パルカ G、コッコ L (2000 年 6 月)。 「ホスホイノシチド特異的ホスホリパーゼ C ベータ (1) のヒト遺伝子の蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによる同定と染色体局在化」。ビオチム。生物物理学。アクタ。1484 (2–3): 175–82。土井：10.1016/s1388-1981(00)00012-3。PMID 10760467。
- ^ Caricasole A, Sala C, Roncarati R, Formenti E, Terstappen GC (2001 年 1 月). 「ヒトホスホイノシチド特異的ホスホリパーゼ C-beta 1 (PLC beta 1) のクローニングと特性評価」. Biochim. Biophys. Acta . 1517 (1): 63–72. doi :10.1016/S0167-4781(00)00260-8. PMID 11118617.
- ^ ab 「Entrez Gene: PLCB1 ホスホリパーゼ C、ベータ 1 (ホスホイノシチド特異的)」。
- ^ Runnels LW、Yue L、Clapham DE (2002年5月)。「TRPM7チャネルはPIP(2)加水分解によって不活性化される」Nat. Cell Biol . 4 (5): 329–36. doi :10.1038/ncb781. PMID 11941371. S2CID 21592843.
- ^ Poduri A, Chopra SS, Neilan EG, Elhosary PC, Kurian MA, Meyer E, Barry BJ, Khwaja OS, Salih MA, Stödberg T, Scheffer IE, Maher ER, Sahin M, Wu BL, Berry GT, Walsh CA, Picker J, Kothare SV (2012). 「乳児期の悪性遊走性部分発作に関連するホモ接合性 PLCB1 欠失」.てんかん. 53 (8): e146–50. doi :10.1111/j.1528-1167.2012.03538.x. PMC 3851296. PMID 22690784 .
さらに読む
- 中島大輔、岡崎直人、山川英、菊野理、大原央、永瀬哲也 (2002) 「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。DNA研究所9 (3): 99-106。土井：10.1093/dnares/9.3.99。PMID 12168954。
- マルテッリ AM、フィウメ R、ファエンツァ I、タベリーニ G、エヴァンジェリスタ C、ボルトル R、フォッロ MY、ファラ F、コッコ L (2005)。 「核ホスホイノシチド特異的ホスホリパーゼ C (PI-PLC)-β 1: 核脂質依存性シグナル伝達における中心的な仲介者」。ヒストル。ヒストパトール。20 (4): 1251–60。PMID 16136505。
- Cocco L、Follo MY、Faenza I、Bavelloni A、Billi AM、Martelli AM、Manzoli L (2007)。「核イノシチドシグナル伝達：骨髄異形成細胞および白血病細胞におけるホスホリパーゼCベータ1の挙動の評価」。Adv . Enzyme Regul . 47 : 2–9. doi :10.1016/j.advenzreg.2006.12.003. PMID 17335878。
- Cefai D、Debre P、Kaczorek M、Idziorek T、Autran B、Bismuth G (1990)。「ヒト免疫不全ウイルス-1 糖タンパク質 gp120 および gp160 は CD3/T 細胞抗原受容体ホスホイノシチド伝達経路を特異的に阻害する」。J . Clin. Invest . 86 (6): 2117–24. doi :10.1172/JCI114950. PMC 329852. PMID 1979339 。
- ザウリ G、プレヴィアティ M、カラメリ E、バッシーニ A、ファルシエリ E、ジベッリーニ D、ベルトラーソ L、ボスコ D、ロブッフォ I、カピターニ S (1995)。 「外因性ヒト免疫不全ウイルス 1 型 Tat タンパク質は、ジャーカット T 細胞株のホスファチジルイノシトール特異的ホスホリパーゼ C 核経路を選択的に刺激します。」ユーロ。 Ｊ．イムノール．25 (9): 2695–700。土井：10.1002/eji.1830250944。PMID 7589147。S2CID 20562627 。
- Hwang SC、Park KH、Ha MJ、Noh IS、Park TB、Lee YH (1996)。「正常なヒト肺組織におけるホスホリパーゼCアイソザイムの分布と免疫組織化学的局在」。J . Korean Med. Sci . 11 (4): 305–13. doi :10.3346/jkms.1996.11.4.305. PMC 3054083. PMID 8878798 。
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- 長瀬 孝文、石川 健、宮島 暢、田中 明、小谷 秀、野村 暢、小原 修 (1998)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。IX. 試験管内で巨大タンパク質をコードできる脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581。
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- ヴィターレ M、マテウッチ A、マンゾーリ L、ロデッラ L、マリアーニ AR、ザウリ G、ファルコーニ M、ビリー AM、マルテッリ AM、ギルモア RS、コッコ L (2001)。 「インターロイキン 2 は、ヒト ナチュラル キラー細胞におけるマイトジェン活性化プロテイン キナーゼ依存性のリン酸化により核ホスホリパーゼ C ベータを活性化します。」ファセブJ. 15 (10): 1789 ～ 1791 年。土井：10.1096/fj.01-0008fje。PMID 11481231。S2CID 13373496 。
- Singer AU、Waldo GL、Harden TK、Sondek J (2002)。「ホスホリパーゼ C-β のユニークなフォールドが二量体化と G α q との相互作用を媒介する」。Nat . Struct. Biol . 9 (1): 32–6. doi :10.1038/nsb731. PMID 11753430. S2CID 13301839.
