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| TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TBX6、SCDO5、T-ボックス6、T-ボックス転写因子6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602427; MGI : 102539;ホモロジーン: 3389;ジーンカード：TBX6; OMA :TBX6 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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T-box 6は、ヒトではTBX6遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
この遺伝子は、共通のDNA結合ドメインであるT ボックスを共有する系統学的に保存された遺伝子ファミリーのメンバーです。T ボックス遺伝子は、発生過程の調節に関与する転写因子をコードしています。マウスのノックアウト研究では、この遺伝子が沿軸中胚葉構造の指定に重要であることが示されています。 [5]
Tbx6は、沿軸中胚葉の体節への分節化と、ゼブラフィッシュの真皮筋節の正常な発達にも必要である。Tbx6が欠乏すると、ゼブラフィッシュの中央真皮筋節は発達しない。[6]
Tbx6はmesp-bおよびripply1とともに遺伝子制御ネットワークで機能する。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000149922 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030699 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab "Entrez Gene: T-box 6"より。
- ^ Windner SE、Bird NC、Patterson SE、 Doris RA、Devoto SH (2012 年 8 月)。「Fss/Tbx6 はゼブラフィッシュの中央真皮筋節細胞の運命に必要である」。Biology Open 。1 ( 8 ): 806–14。doi :10.1242/bio.20121958。PMC 3507223。PMID 23213474。
- ^ Windner SE、Doris RA、Ferguson CM、Nelson AC、Valentin G、Tan H、Oates AC、Wardle FC、Devoto SH (2015年3月)。「Tbx6、Mesp-b、およびRipply1はゼブラフィッシュの骨格筋形成の開始を制御する」。開発。142 ( 6 ) : 1159–68。doi : 10.1242/dev.113431。PMC 4360180。PMID 25725067。
さらに読む
- Farin HF、Bussen M、Schmidt MK、Singh MK、Schuster-Gossler K、Kispert A (2007 年 8 月)。「T ボックスタンパク質 Tbx18 および Tbx15 による転写抑制は Groucho コリプレッサーに依存する」。The Journal of Biological Chemistry。282 ( 35): 25748–59。doi : 10.1074/ jbc.M703724200。PMID 17584735。
- Sandbacka M、Laivuori H、Freitas É、Halttunen M、Jokimaa V、Morin-Papunen L、Rosenberg C、Aittomäki K (2013)。「ミュラー管無形成症の複雑な遺伝学における TBX6、LHX1 およびコピー数変異」。Orphanet Journal of Rare Diseases。8 : 125。doi : 10.1186 / 1750-1172-8-125。PMC 3847609。PMID 23954021。
- Yi CH、Terrett JA、Li QY、Ellington K、Packham EA、Armstrong-Buisseret L、McClure P、Slingsby T、Brook JD (1999 年 1 月)。「T ボックス遺伝子ファミリーの 4 つの新しいヒトメンバーの識別、マッピング、系統ゲノム解析: EOMES、TBX6、TBX18、および TBX19」。Genomics。55 ( 1 ): 10–20。doi : 10.1006 /geno.1998.5632。PMID 9888994 。
- Papapetrou C、Putt W、Fox M、Edwards YH (1999 年 1 月)。「ヒト TBX6 遺伝子: クローニングと染色体 16p11.2 への割り当て」。Genomics . 55 ( 2): 238–41. doi :10.1006/geno.1998.5646. PMID 9933572。
- Fei Q、Wu Z、Wang H、Zhou X、Wang N、Ding Y、Wang Y、Qiu G (2010 年 4 月)。「中国漢民族における TBX6 多型と先天性側弯症感受性との関連分析」。Spine。35 ( 9 ) : 983–8。doi : 10.1097 /BRS.0b013e3181bc963c。PMID 20228709。S2CID 24945871 。
- Sparrow DB、McInerney-Leo A、Gucev ZS、Gardiner B、Marshall M、Leo PJ、Chapman DL、Tasic V、Shishko A、Brown MA、Duncan EL、Dunwoodie SL (2013 年 4 月)。「常染色体優性脊椎肋骨異骨症は TBX6 の変異によって引き起こされる」。ヒト分子遺伝学。22 ( 8): 1625–31。doi : 10.1093/ hmg /ddt012。PMID 23335591。
- Ghebranious N、Blank RD、Raggio CL、Staubli J、McPherson E、Ivacic L、Rasmussen K、Jacobsen FS、Faciszewski T、Burmester JK、Pauli RM、Boachie-Adjei O、Glurich I、Giampietro PF (2008 年 10 月)。「ミスセンス T (Brachyury) 変異は脊椎奇形の原因となる」。Journal of Bone and Mineral Research。23 ( 10): 1576–83。doi : 10.1359/ jbmr.080503。PMID 18466071。S2CID 559122 。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。