膜結合転写因子サイト1プロテアーゼ

ＭＢＴＰＳ１
識別子
エイリアス	MBTPS1、膜結合転写因子ペプチダーゼ、部位 1、PCSK8、S1P、SKI-1、膜結合転写因子ペプチダーゼ、部位 1、SEDKF
外部ID	オミム：603355; MGI : 1927235;ホモロジーン: 2808;ジーンカード：MBTPS1; OMA :MBTPS1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	16番染色体（ヒト）
終わり	84,116,942 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	120,285,474 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	子宮内膜間質細胞; ; 下垂体; ; 左卵巣; ; 下垂体前葉; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球; ; 右卵巣; ; ランゲルハンス島; ; 右子宮管; ; 甲状腺の右葉;
	トップの表現
	球形嚢; ; 臼歯; ; 生殖腺隆起; ; 耳小胞; ; 耳板; ; 胎児の尾; ; 輸出管; ; 頭蓋冠; ; 精管; ; 髄質集合管;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	エンドペプチダーゼ活性; ペプチダーゼ活性; セリン型ペプチダーゼ活性; 加水分解酵素活性; セリン型エンドペプチダーゼ活性; メタロエンドペプチダーゼ活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; ゴルジ体; 小胞体腔; 膜; ゴルジ膜; 小胞体; ゴルジ体; 小胞体膜;
生物学的プロセス	ステロイド代謝プロセス; 脂質代謝; コレステロール代謝プロセス; 小胞体ストレスへの反応; タンパク質分解; ATF6を介した未折り畳みタンパク質応答; 膜タンパク質細胞内ドメインタンパク質分解; リソソーム組織; 小胞体未折り畳みタンパク質応答; 翻訳後タンパク質修飾; コレステロール生合成プロセスの調節; 核へのタンパク質の輸入;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	8720
	56453
	ENSG00000140943
	ENSMUSG00000031835
	Q14703
	電話番号
	NM_201268 ; NM_003791
	NM_001167910 ; NM_019709
	NP_003782
	NP_001161382 ; NP_062683
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

膜結合型転写因子サイト1プロテアーゼ、または略してサイト1プロテアーゼ（S1P ）は、サブチリシン/ケキシンアイソザイム1（SKI-1）としても知られ、ヒトではMBTPS1遺伝子によってコードされる酵素（EC 3.4.21.112）です。^[5] S1Pはステロール調節エレメント結合タンパク質（SREBP）転写因子の小胞体ループを切断します。^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、サブチリシン様プロタンパク質転換酵素ファミリーのメンバーをコードします。このファミリーには、分泌経路の調節されたまたは構成的な分岐を通じて輸送されるタンパク質およびペプチド前駆体を処理するプロテアーゼが含まれます。コードされたタンパク質は、小胞体(ER) で最初の自己触媒処理イベントを経てヘテロ二量体を生成します。ヘテロ二量体は ER から出て、シス/中間ゴルジ体に分類され、そこで 2 回目の自己触媒イベントが発生して触媒活性が獲得されます。これは、普遍的に発現し、非塩基性残基での基質の切断を介してコレステロールまたは脂質の恒常性を調節するタイプ 1 膜結合プロテアーゼをコードします。^[5]

臨床的意義

この遺伝子の変異はリソソーム機能不全と関連している可能性がある。^[5]

参照

膜結合転写因子サイト2プロテアーゼ

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140943 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031835 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ abc 「Entrez Gene: 膜結合転写因子ペプチダーゼ、サイト 1」。
^ Brown MS, Goldstein JL (1999). 「膜、細胞、血液のコレステロール含有量を制御するタンパク質分解経路」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (20): 11041–8. Bibcode :1999PNAS...9611041B. doi : 10.1073/pnas.96.20.11041 . PMC 34238 . PMID 10500120.
^ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). 「ヒトサイト1プロテアーゼ（S1P）遺伝子のゲノム構造と染色体マッピング」J. Hum. Genet . 45 (4): 212–7. doi : 10.1007/s100380070029 . PMID 10944850.

外部リンク

米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)の site-1+protease

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140943 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031835 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: 膜結合転写因子ペプチダーゼ、サイト 1」。

[pmid10500120-6] Brown MS, Goldstein JL (1999). 「膜、細胞、血液のコレステロール含有量を制御するタンパク質分解経路」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (20): 11041–8. Bibcode :1999PNAS...9611041B. doi : 10.1073/pnas.96.20.11041 . PMC 34238 . PMID 10500120.

[pmid10944850-7] Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). 「ヒトサイト1プロテアーゼ（S1P）遺伝子のゲノム構造と染色体マッピング」J. Hum. Genet . 45 (4): 212–7. doi : 10.1007/s100380070029 . PMID 10944850.