シアリドーシス

シアリドーシス
その他の名前	シアリドーシス
シアル酸
専門	内分泌学

ムコリピドーシスI型（ML I）は、 α-N-アセチルノイラミニダーゼ（シアリダーゼ）酵素の欠損によって起こる遺伝性リソソーム蓄積症です。 ^[1]この酵素の欠損により、ムコ多糖類と呼ばれる複合炭水化物とムコリピドと呼ばれる脂肪物質が異常に蓄積します。これらの物質は両方とも体組織に蓄積します。

ML I の症状は出生時にみられるか、生後 1 年以内に発症します。ML I の乳児の多くは、出生時に体全体の過度の腫れが認められます。これらの乳児は、鼻梁が平らで、まぶたが腫れており、歯茎が肥大し、舌が大きすぎる (巨舌症) など、顔貌が粗い状態で生まれることがよくあります。ML I の乳児の多くは、股関節脱臼などの骨格奇形も持って生まれます。乳児は突然の不随意筋収縮 (ミオクローヌス) を起こしたり、目に赤い斑点 (チェリーレッド斑) が現れたりすることがよくあります。随意運動を協調させることができない (運動失調) こともよくあります。ML I の小児では、振戦、視覚障害、発作も起こります。検査により、肝臓 (肝腫大) と脾臓 (脾腫大) の異常な腫大と、極度の腹部腫脹が明らかになります。 ML I の乳児は、一般的に筋緊張が欠如しており (筋緊張低下)、精神遅滞が初期または進行性に重度になります。多くの患者は発育不全や再発性呼吸器感染症に苦しみます。ML I の乳児のほとんどは 1 歳になる前に死亡します。^[要出典]

シアリダーゼ酵素の欠乏によって起こる他の疾患は、シアリドーシスと呼ばれるより広いグループに分類されます。ML I はシアリドーシスに分類されるため、シアリドーシス II 型と呼ばれることもあります。^{[引用が必要]}

シアリドーシスのより稀な形態であるシアリドーシス 1 型は、小児および青年に発生し、しばしばこの疾患の若年型と呼ばれます。小児は通常、10 代後半に症状が現れ始め、ミオクローヌスとチェリーレッド斑が初期症状であることが多いです。患者は通常、発作を起こし、筋肉と精神の協調活動が徐々に悪化します。^{[引用が必要]}

シアリダーゼの役割は、糖タンパク質複合体（糖タンパク質と呼ばれる）から特定の形態のシアリン酸（糖分子）を除去することであり、これにより細胞は正常に機能することができる。酵素が欠損しているため、糖のような物質を含む小さな鎖がニューロン、骨髄、および感染から体を守るさまざまな細胞に蓄積する。^[要出典]

尿中のシアリルオリゴ糖の高値と白血球または培養線維芽細胞におけるリソソーム酵素欠損の確認により診断が下される。^[2]

シアリドーシスの治療は他の進行性ミオクロニーてんかん疾患と同様であり、発作とミオクローヌスの管理に加えて、緩和ケア、支持療法、リハビリテーションケアが行われます。^[2]

• フコシドーシス
• ムコリピドーシス

• NINDSにおけるムコリピドーシス- 記事はここから入手可能な詳細シートから派生したものです

• NIHの希少疾患オフィスにおけるシアリドーシス 1 型および 3 型
• NIHの希少疾患オフィスにおけるシアリドーシス