粗い顔立ち

粗い顔貌（粗い顔貌）は、多くの先天性代謝異常症にみられる顔貌の特徴である。^[1]

粗い岩相
顔貌が粗いムコ多糖症の16歳男性。
専門	医学遺伝学

特徴としては以下が挙げられる: ^[1]

• 大きく膨らんだ頭
• 頭皮の静脈が目立つ
• 「鞍のような平らな鼻梁と、幅広く肉厚な鼻先」
• 大きな唇と舌
• 歯が小さく、間隔が広く、または変形している
• 歯槽骨および/または歯肉の肥大

頭は前後に通常より長く、額が膨らんでいる傾向があります。これは、罹患した人の頭蓋骨が早期に癒合するからです。

顔の粗さにはいくつかの症状が関連している。^[2]

• 先端巨大症
• アルファマンノシドーシス II 型
• アスパルチルグリコサミン尿症
• バタグリア・ネリ症候群
• ベルジェソン・フォルスマン・リーマン症候群
• 染色体6q欠失症候群
• 顔の荒れ - 筋緊張低下 - 便秘
• 先天性甲状腺機能低下症
• ダンディ・ウォーカー奇形（精神遅滞、基底核疾患、発作を伴う）
• ディグヴェ・メルヒオール・クラウゼン症候群
• フコシドーシス1型
• フコシドーシス II 型
• ガングリオシドーシス全身性GM1（タイプ1）
• ガングリオシドーシス GM1（タイプ 3）
• GM1ガングリオシドーシス
• ゴールドバーグ症候群
• ハイド・フォースター・マッカーシー・ベリー症候群
• 高IgE（ジョブ症候群）
• 伊東の低色素症
• I細胞疾患
• MAPBP相互作用タンパク質の欠陥による免疫不全
• 乳児シアル酸蓄積症
• マンノシドーシス（アルファBリソソーム）
• マッキューン・オルブライト症候群
• 精神遅滞（X連鎖性 - てんかん - 進行性関節拘縮 - 典型的な顔貌）
• 精神遅滞（X連鎖レイノー型）
• ミーシャー症候群
• モルキオ症候群
• モルキオ症候群A型
• モルキオ症候群B型
• MPS3C
• MPS3D の
• ムコリピドーシスIII
• ムコ多糖症 2 型ハンター症候群 - 軽症
• ムコ多糖症 2 型ハンター症候群 - 重症型
• ムコ多糖症3型
• ムコ多糖症6型
• ムコ多糖症7型スライ症候群
• ムコ多糖症I型ハーラー症候群
• ムコ多糖症 I 型 ハーラー/シャイエ症候群
• ムコ多糖症 I 型シャイエ症候群
• 多発性内分泌異常 - アデニル酸シクラーゼ機能不全
• 多発性内分泌腫瘍症2B型
• ノイラミニダーゼ欠損症（II型若年性型）
• 結節性関節症・骨溶解症候群
• ケラタン硫酸非排泄型モルキオ症候群
• 下垂体腫瘍（成人）
• シアリドーシス II 型（先天性）
• シアリドーシス II 型（乳児型）
• 唾液尿症候群
• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 1 型 (SGBS1)
• 骨格異形成 - 粗い顔貌 - 知的障害
• 脊椎骨端骨端異形成症（ジェネヴィエーブ型）
• 若年性スルファチドーシス（オースティン型）
• ウィンチェスター症候群

• 顔貌（医学的）

• https://web.archive.org/web/20090106211640/http://www.mps1disease.com/patient/about/mps_pt_symptom_coarse_facial_features.asp