ランガー中節骨異形成症

ランガー中節骨異形成症( LMD ) は、骨形成の変化を特徴とするまれな先天性疾患であり、典型的には、罹患した人の四肢の骨が短くなり、身長が異常に低くなります。

この病気は、長骨の重度の短縮を特徴とし、四肢の近位部や遠位部よりも中間部に影響を及ぼします。尺骨と腓骨の重度の発育不全または完全な欠損（低形成または無形成）があり、橈骨と脛骨は肥厚して湾曲しています。さらに、これらの異常により手足が変形する可能性があり、下顎も低形成になる場合があります。罹患した人の知的および運動発達は正常です。成人の身長は約130cmに達します。^[1]

この疾患は、ヒト性染色体の擬似常染色体領域PAR1に位置する低身長ホメオボックス遺伝子（SHOX）のホモ接合または複合ヘテロ接合変異、またはこの遺伝子のエンハンサー領域によって引き起こされます。言い換えれば、劣性遺伝する遺伝子異常です。変異対立遺伝子を1つだけ持つ（ヘテロ接合性）場合は、レリ・ワイル骨異形成症として現れます。エンハンサー領域の変異は、それほど重症ではない症状と関連している可能性があります。^{[1] [2]}

診断は、出生時にすでに存在する臨床所見と放射線学的所見に基づいて疑われる可能性があり、SHOX遺伝子の分子分析によって裏付けられることもあります。また、妊娠第2期の超音波検査によってこの病気が疑われることもあります。^[1]

LMD は、四肢の長骨の完全な骨発達の欠如が原因で身長が低くなる原発性骨疾患である 中節骨および肢根 骨異形成症の一部です。

ランガー中節骨異形成症の小児には成長ホルモンが投与されます。成長ホルモンは骨の異常には影響しませんが、最終的な身長を7～10cm伸ばすことができます。^{[3] [4]}特定の患者では、重度の障害のある関節の機能を回復させるために整形外科手術が役立つ場合があります。^[要出典]

平均寿命は正常だが、歩行が遅れる場合がある。^[1]

• 骨軟骨異形成症