ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SH2B1 利用可能な構造 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス SH2B1 、PSM、SH2B、SH2Bアダプタータンパク質1 外部ID オミム :608937; MGI : 1201407; ホモロジーン : 32122; ジーンカード :SH2B1; OMA :SH2B1 - オルソログ 遺伝子の位置( マウス ) クロ。 染色体7(マウス) [2] バンド 7 F3|7 69.06 cM 始める 126,066,166 bp [2] 終わり 126,074,596 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス (相同遺伝子) トップの表現 小脳の右半球 横行結腸粘膜 甲状腺の右葉 右子宮管 心の頂点 甲状腺の左葉 下垂体前葉 右卵巣 左卵巣 右前頭葉
トップの表現 網膜の神経層 顆粒球 太ももの筋肉 臼歯 リップ 上前頭回 一次視覚野 胸腺 足首 大腿四頭筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
シグナリングアダプター活性
タンパク質結合
膜貫通受容体タンパク質チロシンキナーゼアダプター活性
細胞成分 生物学的プロセス
シグナル伝達の正の調節
有糸分裂核分裂の正の調節
血液凝固
ラメリポディウムアセンブリ
シグナル伝達
DNA生合成プロセスの調節
膜貫通受容体タンパク質チロシンキナーゼシグナル伝達経路
細胞内シグナル伝達
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001145795 NM_001145796 NM_001145797 NM_001145812 NM_001308293 NM_001308294 NM_015503 NM_001387404 NM_001387430
NM_001081459 NM_001289538 NM_001289539 NM_001289540 NM_001289541 NM_001289542 NM_011363
RefSeq (タンパク質) NP_001139267 NP_001139268 NP_001139269 NP_001139284 NP_001295222 NP_001295223 NP_056318
NP_001074928 NP_001276467 NP_001276468 NP_001276469 NP_001276470 NP_001276471 NP_035493
場所 (UCSC) 16章: 28.85 – 28.87 Mb 7 章: 126.07 – 126.07 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
SH2Bアダプタータンパク質1 は、ヒトでは SH2B1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
インタラクション
SH2B1 は以下と相互作用する ことが示されています :
臨床的意義
SH2B1遺伝子の変異またはその近傍の変異は、 2つの非常に大規模な BMI( ボディマス指数 )ゲノムワイド関連研究において 肥満と関連していることが判明した。 [13] [14] さらに、SH2B1欠失は重度の早期発症肥満と関連している。 [15]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000178188 – Ensembl 、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030733 – Ensembl 、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。
^ Kong M、Wang CS、Donoghue DJ (2002年4月)。「線維芽細胞増殖因子受容体3とアダプタータンパク質SH2-Bの相互作用。STAT5活性化における役割」。J Biol Chem . 277 (18): 15962– 70. doi : 10.1074/jbc.M102777200 . PMID 11827956。
^ ab Nelms K, O'Neill TJ, Li S, Hubbard SR, Gustafson TA, Paul WE (2000 年 1 月). 「選択的スプライシング、遺伝子局在、および SH2-B のインスリン受容体キナーゼドメインへの結合」. Mamm Genome . 10 (12): 1160– 7. doi :10.1007/s003359901183. PMID 10594240. S2CID 21060861.
^ 「Entrez Gene: SH2B1 SH2B アダプタータンパク質 1」。
^ ab Qian X、Riccio A、Zhang Y、Ginty DD(1998年11月)。「発達中のニューロンにおけるTrk受容体の新規基質の同定と特徴付け」。 ニューロン 。21 ( 5 ): 1017〜29。doi : 10.1016/ s0896-6273 (00) 80620-0。PMID 9856458。S2CID 12354383 。
^ ab Kotani K, Wilden P, Pillay TS (1998年10月). 「SH2-Balphaはインスリン受容体アダプタータンパク質であり、インスリン受容体キナーゼの活性化ループと相互作用する基質です」. Biochem. J. 335 ( 1): 103– 9. doi :10.1042/bj3350103. PMC 1219757. PMID 9742218 .
^ Rui L、Mathews LS、Hotta K、Gustafson TA、Carter-Su C (1997 年 11 月)。「成長ホルモンシグナル伝達に関与するチロシンキナーゼ JAK2 の基質としての SH2-Bbeta の同定」。Mol . Cell. Biol . 17 (11): 6633– 44. doi :10.1128/mcb.17.11.6633. PMC 232517. PMID 9343427 。
^ Xie S, Lin H, Sun T, Arlinghaus RB (2002年10月). 「Jak2はBcr-Ablによるc-Myc誘導に関与している」. Oncogene . 21 (47): 7137–46 . doi : 10.1038/sj.onc.1205942 . PMID 12370803.
^ Koch A, Mancini A, Stefan M, Niedenthal R, Niemann H, Tamura T (2000 年 3 月). 「活性化ループを介した神経成長因子受容体 TrkA と非受容体チロシンキナーゼ c-Abl の直接相互作用」. FEBS Lett . 469 (1): 72–6 . doi : 10.1016/s0014-5793(00)01242-4 . PMID 10708759. S2CID 28312468.
^ ソルレイフソン G、ウォルターズ GB、グドヤルツソン DF、シュタインソルスドッティル V、スレム P、ヘルガドッティル A、スティルカルスドッティル U、グレタールスドッティル S、トルラキウス S、ヨンスドッティル I、ヨンスドッティル T、オラフスドッティル EJ、オラフスドッティル GH、ヨンソン T、ヨンソン F、 Borch-Johnsen K、Hansen T、Andersen G、Jorgensen T、Lauritzen T、Aben KK、Verbeek AL、Roeleveld N、Kampman E、Yanek LR、Becker LC、Tryggvadottir L、Rafnar T、Becker DM、Gulcher J、Kiemeney LA、 Pedersen O、Kong A、Thorsteinsdottir U、Stefansson K (1 月) 2009)。 「ゲノムワイド関連解析により、肥満の指標と関連する7つの遺伝子座で新たな配列変異が発見された」 Nat. Genet . 41 (1): 18– 24. doi :10.1038/ng.274. PMID 19079260. S2CID 764409.
^ ウィラー CJ、スペリオテス EK、ロース RJ、リー S、リンドグレン CM、ハイド IM、ベルント SI、エリオット AL、ジャクソン AU、ラミナ C、レター G、リム N、ライオン HN、マッキャロル SA、パパダキス K、キー L、ランダルJC、ロッカセッカ RM、サンナ S、シート P、ウィードン MN、ウィーラー E、チャオ JH、ジェイコブス LC、プロコペンコ I、ソランゾ N、タナカ T、ティンプソン NJ、アルムグレン P、ベネット A、バーグマン RN、ビンガム SA、ボニーキャッスル LL、ブラウン M、バート NP、チャインズ P、コイン L、コリンズ FS、コネル JM 、クーパー C、スミス GD、デニソン EM、デオダール P、エリオット P、エルドス MR、エストラーダ K、エヴァンス DM、ジャンニー L、ギーガー C、ギルソン CJ、グイドゥッチ C、ハケット R、ハドリー D、ホール AS、ハヴリンナ AS、ヘベブランド J、ホフマン A、イソマー B、ジェイコブス KB、ジョンソン T、ジュシラフティ P、ジョバノビッチ Z、カー KT、クラフト P 、クオッカネン M、クーシスト J、ライティネン J、ラカッタ EG、ルアン J、ルーベン RN、マンジーノ M、マクアードル WL、マイティンガー T、ムーラス A、マンロー PB、ナリス N、ネス AR、ノースストーン K、オラヒリー S、プルマン C、リース MG、リッダーシュトローレ M、リング SM、リバデネイラ F、ルオコネン A、サンドゥ MS、サラミーズ J、スコット LJ、スクテリ A、シランダー K、シムズ MA、ソング K、スティーブンスJ、スティーブンス S、ストリンガムHM、トゥン YC、ヴァッレ TT、ヴァン ドゥイン CM、ヴィマレスワラン KS、フォーレンヴァイダー P、ウェイバー G、ウォレス C、渡辺 RM、ウォーターワース DM、ワトキンス N、ヴィッテマン JC、ゼッギーニ E、ザイ G、ジリケン MC、アルトシュラー D、コーフィールド MJ 、チャノック SJ、ファルーキ IS、フェルッチ L、グラニク JM、ハタスリー AT、フー FB、ジャーベリン MR、ラークソ M、ムーザー V、オン KK、アウウェハンド WH、サロマー V、サマニ NJ、スペクター TD、トゥオミ T、トゥオミレート J、ウダ M、ウッターリンデン AG、ウェアハム ニュージャージー、デルーカス P、フレイリング TM 、グループ LC、ヘイズ RB、ハンター DJ、モールケ KL、ペルトネン L、シュレシンジャー D、ストラカンDP、Wichmann HE、McCarthy MI、Boehnke M、Barroso I、Abecasis GR、Hirschhorn JN (2009 年 1 月)。「BMI に関連する 6 つの新しい遺伝子座が、体重調節に対する神経細胞の影響を浮き彫りにする」 Nat. Genet . 41 (1 ): 24– 34. doi :10.1038/ng.287. PMC 2695662. PMID 19079261 .
^ Bochukova EG、Huang N、Keogh J、Henning E、Purmann C、Blaszczyk K、Saeed S、Hamilton-Shield J、Clayton-Smith J、O'Rahilly S、Hurles ME、Farooqi IS (2010 年 2 月)。「重度の早期発症肥満に関連する大規模でまれな染色体欠失」。Nature。463 ( 7281 ) : 666– 70。doi : 10.1038 / nature08689。PMC 3108883。PMID 19966786 。
さらに読む
Rui L、Mathews LS、Hotta K、Gustafson TA、Carter-Su C (1997)。「成長ホルモンシグナル伝達に関与するチロシンキナーゼ JAK2 の基質としての SH2-Bbeta の同定」。Mol . Cell. Biol . 17 (11): 6633– 44. doi :10.1128/mcb.17.11.6633. PMC 232517. PMID 9343427 。
Kotani K, Wilden P, Pillay TS (1998). 「SH2-Balpha はインスリン受容体アダプタータンパク質であり、インスリン受容体キナーゼの活性化ループと相互作用する基質である」。 Biochem. J. 335 ( Pt 1): 103– 9. doi :10.1042/bj3350103. PMC 1219757. PMID 9742218 .
Qian X、Riccio A、Zhang Y、Ginty DD (1999)。「発達中のニューロンにおけるTrk受容体の新規基質の同定と特徴付け」。 ニューロン 。21 ( 5 ): 1017– 29。doi : 10.1016/ S0896-6273 (00) 80620-0。PMID 9856458。S2CID 12354383 。
Koch A, Mancini A, Stefan M, Niedenthal R, Niemann H, Tamura T (2000). 「神経成長因子受容体TrkAと非受容体チロシンキナーゼc-Ablの活性化ループを介した直接相互作用」. FEBS Lett . 469 (1): 72–6 . doi : 10.1016/S0014-5793(00)01242-4 . PMID 10708759. S2CID 28312468.
永瀬 剛志、菊野 亮、石川 紀、広沢 正、小原 修 (2000)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XVI. 試験管内で巨大タンパク質をコードする脳由来の150個の新しいcDNAクローンの完全配列」。DNA Res . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198。
Rui L、Gunter DR、Herrington J、Carter-Su C (2000)。「SH2ドメインとSH2-bbetaのN末端領域によるJAK2への異なる結合と調節」。Mol . Cell. Biol . 20 (9): 3168– 77. doi :10.1128/MCB.20.9.3168-3177.2000. PMC 85611. PMID 10757801 。
O'Brien KB、O'Shea JJ、Carter-Su C (2002)。「SH2-B ファミリーのメンバーは JAK ファミリーチロシンキナーゼを差別的に制御する」。J . Biol. Chem . 277 (10): 8673– 81. doi : 10.1074/jbc.M109165200 . PMID 11751854。
大塚 晋、高木 伸、井関 正、三好 和、中形 直、片岡 裕、吉田 直、高津 和、吉村 亜 (2002)。 「SH2-Bは雄と雌の両方の生殖に必要です。」 モル。細胞。バイオル 。 22 (9): 3066–77 . 土井 :10.1128/MCB.22.9.3066-3077.2002。 PMC 133757 。 PMID 11940664。
Xie S, Lin H, Sun T, Arlinghaus RB (2002). 「Jak2 は Bcr-Abl による c-Myc 誘導に関与している」。Oncogene . 21 ( 47): 7137–46 . doi : 10.1038/sj.onc.1205942 . PMID 12370803。
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). 「巨大タンパク質間のタンパク質間相互作用:長鎖cDNAからなる機能的に分類されたライブラリーを用いた2ハイブリッドスクリーニング」 Genome Res . 12 (11): 1773– 84. doi :10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765 .
O'Brien KB、Argetsinger LS、Diakonova M、Carter-Su C (2003)。「SH2-Bbeta の YXXL モチーフは JAK2、JAK1、および血小板由来成長因子受容体によってリン酸化され、膜の波打ちに必要である」。J . Biol. Chem . 278 (14): 11970–8 . doi : 10.1074/jbc.M210765200 . PMID 12551917。
Nishi M, Werner ED, Oh BC, Frantz JD, Dhe-Paganon S, Hansen L, Lee J, Shoelson SE (2005). 「ヒト SH2-B による二量体化を介したキナーゼ活性化」. Mol. Cell. Biol . 25 (7): 2607– 21. doi :10.1128/MCB.25.7.2607-2621.2005. PMC 1061652. PMID 15767667 .
ドナテッロ S、フィオリーノ A、デグルイノチェンティ D、アルベルティ L、ミランダ C、ゴーラ L、ボンガルゾーネ I、リゼッティ MG、ピエロッティ MA、ボレッロ MG (2007)。 「SH2B1ベータアダプターは、RETチロシンキナーゼシグナル伝達の重要なエンハンサーです。」 がん遺伝子 。 26 (45): 6546–59 . 土井 : 10.1038/sj.onc.1210480 。 PMID 17471236。