ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| サル1 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | SALL1、HEL-S-89、HSAL1、Sal-1、TBS、ZNF794、spalt 様転写因子 1、spalt 様転写因子 1 |
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| 外部ID | オミム：602218; MGI : 1889585;ホモロジーン：2230;ジーンカード：SALL1; OMA :SALL1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体8（マウス）[2] |
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| | バンド | 8|8 C3 | 始める | 89,753,863 bp [2] |
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| 終わり | 89,770,790 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 心室帯
- 迷走神経下神経節
- 腎髄質
- 視床下核
- 上前庭核
- 神経節隆起
- 内淡蒼球
- 子宮内膜間質細胞
- 肝臓の右葉
- 脊髄
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| | トップの表現 | - 松果体
- 胎児の尾
- 心室帯
- 脱落膜
- 吻側回遊流
- 胚葉上層
- 嗅球
- 原始的な線
- 腎小体
- 原腸胚
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- DNA結合
- 配列特異的DNA結合
- ベータカテニン結合
- ヒストン脱アセチル化酵素活性
- DNA結合転写因子活性
- 金属イオン結合
- RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
- DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的
- タンパク質結合
- 核酸結合
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- NuRD複合体
- 核質
- ヘテロクロマチン
- クロモセンター
- 核
| | 生物学的プロセス |
- 神経新生
- 尿管芽の発達
- 下垂体の発達
- 腎臓上皮の発達
- 誘導細胞間シグナル伝達
- 転写の調節、DNAテンプレート
- 嗅球僧帽細胞層の発達
- 心室中隔の発達
- 嗅球介在ニューロンの分化
- 体性幹細胞集団の維持
- 腎臓の発達
- 胎児の指の形態形成
- 後腎の形態形成に関与する間葉系から上皮系への移行
- 外耳の形態形成
- 嗅神経の発達
- RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御
- 副腎の発達
- 尿管芽浸潤
- 転写、DNAテンプレート
- 四肢の発達
- Wntシグナル伝達経路の正の調節
- 転写の正の制御、DNAテンプレート
- 心臓の発達
- 尿管芽の形態形成に関与する分岐
- 転写の負の調節、DNAテンプレート
- 生殖腺の発達
- 胎児の消化管の発達
- RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御
- ヒストン脱アセチル化
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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NM_021390
NM_001371069
NM_001371070 |
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| RefSeq (タンパク質) | | |
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NP_067365
NP_001357998
NP_001357999 |
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| 場所 (UCSC) | 16章: 51.14 – 51.15 Mb | 8 章: 89.75 – 89.77 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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Sal様1（ショウジョウバエ）はSALL1としても知られ、ヒトではSALL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]フルネームが示すように、これはショウジョウバエで知られているspalt（sal）遺伝子のヒト版の1つである。
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質はジンクフィンガー転写抑制因子であり、NuRDヒストン脱アセチル化酵素（HDAC）複合体の一部である可能性がある。[5]
臨床的意義
この遺伝子の欠陥はタウンズ・ブロックス症候群（TBS）や鰓耳腎症候群（BOR）の原因となる。この遺伝子には異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が見つかっている。[5]
インタラクション
SALL1はTERF1 [7]およびUBE2I [8]と相互作用することが示されている。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000103449 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031665 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc 「Entrez遺伝子：SALL1 sal-like 1（ショウジョウバエ）」。
- ^ Kohlhase J、Wischermann A、Reichenbach H、Froster U、Engel W (1998 年 1 月)。「SALL1 推定転写因子遺伝子の変異がタウンズ・ブロックス症候群を引き起こす」。Nature Genetics . 18 (1): 81–3. doi :10.1038/ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
- ^ Netzer C、Rieger L、Brero A、Zhang CD、Hinzke M、Kohlhase J、Bohlander SK (2001 年 12 月)。「タウンズ・ブロックス症候群で変異した遺伝子 SALL1 は、TRF1/PIN2 と相互作用し、セントロメア周辺ヘテロクロマチンに局在する転写抑制因子をコードしている」。ヒト分子 遺伝学。10 (26): 3017–24。doi : 10.1093/hmg/10.26.3017。PMID 11751684。
- ^ Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (2002年8月). 「発達調節因子SALL1とUBE2IおよびSUMO-1との相互作用」.生化学および生物物理学的研究通信. 296 (4): 870–6. doi :10.1016/S0006-291X(02)02003-X. PMID 12200128.
外部リンク
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW のタウンズ・ブロックス症候群に関するエントリー
さらに読む
- Nishinakamura R, Takasato M (2005 年 11 月). 「腎臓の発達における Sall1 の重要な役割」. Kidney International . 68 (5): 1948–50. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00626.x . PMID 16221172.
- Sweetman D、Münsterberg A (2006年5 月)。「脊椎動物の spalt 遺伝子と発達および疾患」( PDF)。Developmental Biology。293 ( 2 ): 285–93。doi : 10.1016 /j.ydbio.2006.02.009。PMID 16545361。S2CID 45268563。
- Li Q、Lan X、Han X、Wang J (2019 年 1 月)。「脳内出血後の FACS 分類ミクログリアおよび単球/マクロファージ濃縮細胞集団における Tmem119/Sall1 および Ccr2/CD69 の発現」。Front Cell Neurosci . 12 : 520. doi : 10.3389/fncel.2018.00520 . PMC 6333739 . PMID 30687011。
- コールハーゼ J、シュー R、ダウェ G、キューンライン RP、ジャックル H、シュローダー B、シュルツ-シェーファー W、クレッツシュマー HA、ケーラー A、ミュラー U、ラーブ-ヴェッター M、ブルクハルト E、エンゲル W、スティック R (1996 年 12 月)。 「ショウジョウバエの遺伝子 spalt に関連する 2 つの新規ヒトジンクフィンガー遺伝子の単離、特性評価、および器官特異的発現」。ゲノミクス。38 (3): 291–8。土井：10.1006/geno.1996.0631。PMID 8975705。
- Kohlhase J、Wischermann A、 Reichenbach H、Froster U 、 Engel W (1998 年 1 月)。「SALL1 推定転写因子遺伝子の変異がタウンズ・ブロックス症候群を引き起こす」。Nature Genetics。18 ( 1 ) : 81–3。doi :10.1038/ng0198-81。PMID 9425907。S2CID 20982906。
- コールハーゼ J、タシュナー PE、バーファインド P、パッシェ B、ニューマン B、ブランク C、ブルーニング MH、テン ケイト LP、マースウィンケル＝ムーイ P、ミトゥラ B、ザイデル J、カークパトリック SJ、パウリ RM、ワルゴウスキー DS、デブリント K、プロエスマンズ W 、ガブリエリ O、コッパ GV、ウェズビー ヴァン スウェイE、トレンバス RC、シンゼル AA、リアドン W、シーマノバ E、エンゲル W (1999 年 2 月)。 「タウンズ・ブロックス症候群における SALL1 変異の分子解析」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。64 (2): 435-45。土井：10.1086/302238。PMC 1377753。PMID 9973281。
- Marlin S、Blanchard S、Slim R、Lacombe D、Denoyelle F、Alessandri JL、Calzolari E、Drouin-Garraud V、Ferraz FG、Fourmaintraux A、Philip N、Toublanc JE、Petit C (2000)。「タウンズ・ブロックス症候群：SALL1 変異ホットスポットの検出と 1 人の患者における位置効果の証拠」。Human Mutation。14 ( 5 ): 377–86。doi : 10.1002 /( SICI )1098-1004(199911)14:5<377::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A。PMID 10533063。S2CID 21828589 。
- Engels S、 Kohlhase J、 McGaughran J (2000 年 6 月)。「SALL1 変異は鰓耳腎症候群様表現型を引き起こす」。Journal of Medical Genetics。37 ( 6): 458–60。doi :10.1136/jmg.37.6.458。PMC 1734618。PMID 10928856。
- Buck A、Archangelo L、 Dixkens C、Kohlhase J (2000)。「マウスSALL1オルソログSall1の分子クローニング、染色体局在、および発現」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。89 (3–4): 150–3。doi :10.1159/ 000015598。PMID 10965108。S2CID 32069113 。
- Surka WS、Kohlhase J、Neunert CE、Schneider DS、 Proud VK (2001 年 8 月)。「タウンズ・ブロックス症候群、SALL1 変異、心臓欠陥を伴うユニークな家族」。American Journal of Medical Genetics。102 ( 3): 250–7。doi : 10.1002/1096-8628(20010815)102:3<250::AID-AJMG1479>3.0.CO;2-Q。PMID 11484202 。
- Netzer C、Rieger L、Brero A、Zhang CD、Hinzke M、Kohlhase J、Bohlander SK (2001 年 12 月)。「タウンズ・ブロックス症候群で変異する遺伝子 SALL1 は、TRF1/PIN2 と相互作用し、セントロメリックヘテロクロマチンに局在する転写抑制因子をコードします」。ヒト 分子遺伝学。10 (26): 3017–24。doi : 10.1093/ hmg /10.26.3017。PMID 11751684。
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- Botzenhart EM、Green A、Ilyina H、König R、Lowry RB、Lo IF、Shohat M、Burke L、McGaughran J、Chafai R、Pierquin G、Michaelis RC、Whiteford ML、Simola KO、Rösler B、Kohlhase J (2005 年 9 月)。「タウンズ・ブロックス症候群における SALL1 変異分析: 12 個の新規変異と表現型の拡大」。Human Mutation。26 ( 3 ) : 282。doi :10.1002/humu.9362。PMID 16088922。S2CID 26907877 。
- 木村和也、若松A、鈴木裕、太田隆、西川隆、山下R、山本J、関根正、釣谷和、若栗博、石井S、杉山隆、斉藤和久、磯野裕、入江R、櫛田直、米山隆、大塚 R、神田 K、横井 T、近藤 H、我妻 M、村川 K、石田 S、石橋 T、高橋-藤井 A、棚瀬 T、永井 K、菊池 H、中井 K、磯貝 哲、菅野 S (2006 年 1 月)。 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。ゲノム研究。16 (1): 55-65。土井：10.1101/gr.4039406。PMC 1356129。PMID 16344560。
- ボロズディン W、スタインマン K、アルブレヒト B、ボッターニ A、デブリント K、ライポルト M、コールハーゼ J (2006 年 2 月)。 「定量的リアルタイム PCR によるヘテロ接合性 SALL1 欠失の検出は、タウンズ ブロックス症候群の発症における SALL1 の用量効果の寄与を証明しています。」人間の突然変異。27 (2): 211-2。土井：10.1002/humu.9396。PMID 16429401。S2CID 33751966 。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
