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| SNP: rs6295 | |
|---|---|
| 名前 | C-1019G、C(-1019)G |
| 遺伝子 | HTR1A |
| 染色体 | 5 |
| 地域 | プロモーター |
| 外部データベース | |
| アンサンブル | ヒトSNP表示 |
| dbSNP | 6295 |
| ハップマップ | 6295 |
| SNPedia | 6295 |
rs6295はC(-1019)Gとも呼ばれ、 HTR1A遺伝子の遺伝子変異（一塩基多型（SNP））であり、その遺伝子の中で最も研究されているSNPの1つです。[1]白人では、 Cアレルが0.675で最も多く、Gアレルが0.325です。[1]
SNPがヒト5-HT 1A神経受容体の結合能に及ぼす影響は、陽電子放出断層撮影法とWAY-100635放射性リガンドを用いて評価されており、研究ではSNPによる明らかな影響は報告されていない。[2]
障害
このSNPは自殺未遂[3] [4]および精神疾患[1]との関連が調査されている。ある研究では、この変異と統合失調症との関連が見出された。[5]いくつかの研究では、GアレルまたはGG遺伝子型がうつ病と関連していることが示されている。[3] [6]すべての研究で疾患とGアレルとの関連が示されているわけではない。月経前不快気分障害に関するある研究では、C/Cが高リスク遺伝子型であることが判明した。[7]
いくつかの研究では、気分障害における抗うつ薬への反応など、SNPと医療治療への反応との関連性が調べられており、ある研究ではGアレル患者の反応が悪かったと報告されている。[8]
人格
この多型性は性格特性との関連についても調査されている。多型のG対立遺伝子を持つ人は、 NEO PI-R 神経症傾向とTPQ 危害回避特性の性格スコアが高い可能性がある。[9]しかし、すべての研究で明確な関連性が見つかるわけではない。[10]ある研究では別の特性を研究し、気分障害患者のG対立遺伝子を持つ被験者は気質・性格目録 自己超越尺度でより高いスコアを示すことがわかった。[11]
その他のSNP
HTR1A遺伝子には他にも多くのSNPが存在する：C549T、Ile28Val（rs1799921）、Pro16Leu（rs1800041）、Gly272Asp（rs1800042）、G294A（rs6294）。[12]
参考文献
- ^ abc Drago A、De Ronchi D、Serretti A (2008)。「5-HT1A遺伝子変異と精神障害：現在の文献のレビューと将来の研究のためのSNPの選択」。国際神経精神薬理学ジャーナル。11 （5）：701–721。doi ：10.1017 / S1461145707008218。PMID 18047755。
- ^ David SP、Murthy NV、Rabiner EA、Munafó MR、Johnstone EC、Jacob R、Walton RT、Grasby RM (2005)。「セロトニン（5-HT）トランスポーターの機能的遺伝的変異はヒトの5-HT1A受容体結合に影響を与える」。The Journal of Neuroscience。25（10）：2586–2590。doi ： 10.1523 / JNEUROSCI.3769-04.2005。PMC 1942077。PMID 15758168。
- ^ ab Lemonde S, Turecki G, Bakish D, Du L, Hrdina PD, Bown CD, Sequeira A, Kushwaha N, Morris SJ, Basak A, Ou XM, Albert PR (2003). 「大うつ病および自殺に関連する 5-ヒドロキシトリプタミン 1A 受容体遺伝子多型の抑制障害」. The Journal of Neuroscience . 23 (25): 8788–8799. doi :10.1523/JNEUROSCI.23-25-08788.2003. PMC 6740417. PMID 14507979 .
- ^ Wasserman D、Geijer T、Sokolowski M、Rozanov V、Wasserman J (2006)。「自殺未遂と の関連におけるセロトニン1A受容体C(-1019)G多型」。 行動および脳機能。2 : 14。doi : 10.1186 / 1744-9081-2-14。PMC 1459178。PMID 16626484。
- ^ Huang YY, Battistuzzi C, Oquendo MA, Harkavy-Friedman J, Greenhill L, Zalsman G, Brodsky B, Arango V, Brent DA, Mann JJ (2004). 「ヒト5-HT1A受容体C(−1019)G多型と精神病理学」.国際神経精神薬理学ジャーナル. 7 (4): 441–451. doi : 10.1017/S1461145704004663 . PMID 15469667.
- ^ Parsey RV、Oquendo MA、Ogden RT、Olvet DM、Simpson N、Huang YY、Van Heertum RL、Arango V、Mann JJ (2006)。「大うつ病におけるセロトニン1A結合の変化：[カルボニル-C-11]WAY100635陽電子放出断層撮影研究」。生物精神医学。59 ( 2 ): 106–13。doi : 10.1016/j.biopsych.2005.06.016。PMID 16154547。S2CID 24485526 。
- ^ Dhingra V、Magnay JL、 O'Brien PM、Chapman G、Fryer AA、Ismail KM (2007)。「月経前不快気分障害に関連するセロトニン受容体1A C(-1019)G多型」。産科・婦人科。110 ( 4 ): 788–792。doi : 10.1097 /01.AOG.0000284448.73490.ac。PMID 17906010。S2CID 13202883 。
- ^ Serretti A, et al. (2004). 「5-HT1A遺伝子プロモーターのC(–1019)G多型と気分障害における抗うつ薬反応: 予備的知見」International Journal of Neuropsychopharmacology . 7 (4): 453–460. doi :10.1017/S1461145704004687. PMID 15458611. S2CID 15040520.
- ^ Strobel A, Gutknecht L, Rothe C, Reif A, Mössner R, Zeng Y, Brocke B, Lesch KP (2003). 「5-HT 1A 受容体発現の対立遺伝子変異は不安およびうつ病関連の性格特性と関連している」Journal of Neural Transmission . 110 (12): 1445–1453. doi :10.1007/s00702-003-0072-0. PMID 14666415. S2CID 38941960.
- ^ Koller G、Bondy B、Preuss UW、Zill P、Soyka M (2006)。「C(-1019)G 5-HT1Aプロモーター多型と性格特性：アルコール依存症患者における有意な関連性の証拠なし」。行動および脳機能。2 ：7。doi：10.1186 / 1744-9081-2-7。PMC 1403155。PMID 16504134。
- ^ ロレンツィ C、セレッティ A、マンデリ L、トゥバツィオ V、プロイア C、スメラルディ E (2005)。 「気分障害における5-HT 1A多型と自己超越」。American Journal of Medical Genetics パート B。137B (1): 33–35。土井：10.1002/ajmg.b.30111。PMID 15952185。S2CID 42094601 。
- ^ 「発表されたすべての統合失調症関連研究のメタ分析（症例対照のみ）HTR1A_C1019G」。統合失調症研究フォーラム。2007年3月14日。 2008年6月18日閲覧。