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| エイリアス | RS1、RS、XLレチノシシン1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：300839; MGI : 1336189;ホモロジーン: 279;ジーンカード：RS1; OMA :RS1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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レチノスキシンはX連鎖若年性網膜分離タンパク質としても知られ、レクチン[5] [6]であり、ヒトではRS1 遺伝子によってコードされています。[7]
これは可溶性の細胞表面タンパク質で、網膜の維持に重要な役割を果たしており、網膜双極細胞と光受容体によって発現・分泌されるほか、[8] [9]松果体でも発現・分泌される。[10]レチノスキシン（RS1）は、 X染色体のp22.1に位置する遺伝子RS1によってコードされている。[7] RS1変異を持つ若い男性は、網膜分離症、つまり黄斑変性を引き起こし、視力喪失につながる可能性があるX連鎖性眼疾患にかかりやすい。 [5] [9]
関数
レチノスキシンは、網膜の細胞組織化において重要な役割を果たす細胞外タンパク質です。網膜の構造を維持するために、さまざまな網膜細胞の細胞膜にしっかりと結合します。[5]細胞間接着を可能にすることに加えて、レチノスキシンは細胞膜に存在するナトリウム/カリウム-ATPase（Na/K-ATPase）と相互作用することが示されています。[10] RS1は、細胞内MAPキナーゼシグナル伝達の調節にも役割を果たします。[11]
構造
レチノスキシンモノマーは224アミノ酸から成り、[7]分泌に必須の23アミノ酸シグナルペプチド[5] (これはタンパク質が機能する前に切断される) と、157アミノ酸からなるディスコイジンドメインと呼ばれる高度に保存された配列モチーフ[12]を含み、細胞間接着におけるタンパク質の機能に重要である。[13]しかし、そのオリゴマー構造は背中合わせのオクタマーのペアであり[8]ホモ16マー [1] を形成する。 この構造により、双極細胞や光受容細胞などの網膜細胞の細胞膜に付着し[9]それらを結合すること ができる。
臨床的意義
この遺伝子の病原性変異は、X連鎖性網膜分離症の原因となります。これは、男性に早期に発症する黄斑変性症で、網膜の内層が分裂し、重度の視力喪失を引き起こします。[14] RS1変異の女性キャリアは、異常なX染色体の不活性化により機能しないタンパク質が発現するまれなケースを除いて、X連鎖性若年性網膜分離症の症状を示しません。遺伝子変異を持つ若い男性では、この疾患は網膜空洞、網膜内層の分裂（中心窩分離症としても知られています）、[8] [5]およびシナプス活動の欠陥として現れます。[5] [12]成熟したレチノシシンを欠く網膜では、最大5,000人に1人の男性でこれらの特徴が現れます。[11]網膜国際変異データベースにはRS1の変異が200以上記録されており、そのほとんどは病原性がありません。
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- GeneReview/NCBI/NIH/UW の X 連鎖性若年性網膜分離症に関するエントリ
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。