Loading article…
| 誇り症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | プラウド・レヴィン・カーペンター症候群 |
 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 知的障害、脳の異常、発作 |
| 通常の発症 | 誕生 |
| 間隔 | 生涯 |
| 種類 | これはARX遺伝子に関連する疾患群に属する。 |
| 原因 | 遺伝子変異 |
| 鑑別診断 | 特発性知的障害 |
| 防止 | なし |
| 予後 | 中くらい |
| 頻度 | 非常にまれで、医学文献に記載されている症例は37例のみである。 |
| 死亡者（数 | - |
プラウド症候群は、重度の知的障害、脳梁無形成症、てんかん、痙縮を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。症候群性X連鎖知的障害の一種です。
兆候と症状
この障害が引き起こす症状は以下のとおりです: [1] [2]
- 脳梁無形成症
- 重度の知的障害：IQ20～34
- 小頭症
- てんかん
- 重度の発達遅延
- 低身長
- 痙縮
- ジストニア
- 四肢拘縮
- 尿道下裂
- 停留精巣
- 腎異形成
- インターセックスの性器
- 脊柱側弯症
- 眼窩上隆起
- 一本眉
- 大きな目
- 多毛症
- 眼振
- 大きな耳
- 斜視
- 視神経萎縮
- 鼠径ヘルニア
症状リストは GARD と OrphaNet からの複合情報で構成されており、障害を持つ人が必ずしもすべての症状を示すとは限りません。
原因
この病気は、染色体Xp21.3のARX遺伝子のX連鎖劣性変異によって引き起こされます。罹患した男性は、稀に罹患した女性よりも症状が重篤になることが多いです。[3]この遺伝子は、神経細胞間移動、神経細胞の増殖、胎児の脳と精巣の分化に重要な役割を担っていると考えられています。[4]
疫学
OMIMによると[5]、医学文献に記載されている症例は37例のみである[6] [7] [8] [9] 。
参考文献
- ^ 「プラウド症候群 - 病気について - 遺伝性および希少疾患情報センター」. rarediseases.info.nih.gov . 2022年6月13日閲覧。
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Proud Levine Carpenter症候群」www.orpha.net . 2022年6月13日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ Sensory 5. 「プラウド症候群 | 希少疾患」。RareGuru 。 2022年6月13日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ 「KEGG DISEASE: プラウド症候群」. www.genome.jp . 2022年6月13日閲覧。
- ^ 「OMIM エントリー - # 300004 - 脳梁欠損、性器異常」www.omim.org . 2022年6月13日閲覧。
- ^ Proud, VK; Levine, C.; Carpenter, NJ (1992 年 4 月 15 日 – 5 月 1 日)。「発作、後天性小脳症、脳梁欠損を伴う新しい X 連鎖症候群」。American Journal of Medical Genetics。43 ( 1–2): 458–466。doi :10.1002/ajmg.1320430169。ISSN 0148-7299。PMID 1605226 。
- ^ Bonneau, Dominique; Toutain, Annick; Laquerrière, Annie; Marret, Stéphane; Saugier-Veber, Pascale; Barthez, Marie-Anne; Radi, Sophie; Biran-Mucignat, Valérie; Rodriguez, Diana; Gélot, Antoinette (2002 年 3 月)。「脳梁欠損および不明瞭性性器を伴う X 連鎖性滑脳症 (XLAG): 臨床、磁気共鳴画像、および神経病理学的所見」。Annals of Neurology。51 ( 3 ) : 340–349。doi :10.1002/ana.10119。ISSN 0364-5134。PMID 11891829。S2CID 11071504 。
- ^ 加藤光弘;ダス、ソーマ。ペトラス、クリスティン。北村邦夫；諸橋賢一郎；アブエロ、ダイアン N.バー、メイソン。ドミニク・ボノー。ブレイディ、アンジェラ F.カーペンター、ナンシー・J.シペロ、カレン L. (2004 年 2 月)。 「ARX の変異は、顕著な多面発現性と一貫した遺伝子型と表現型の相関に関連しています。」人間の突然変異。23 (2): 147–159。土井：10.1002/humu.10310。ISSN 1098-1004。PMID 14722918。S2CID 37481508 。
- ^ Marsh, Eric; Fulp, Carl; Gomez, Ernest; Nasrallah, Ilya; Minarcik, Jeremy; Sudi, Jyotsna; Christian, Susan L.; Mancini, Grazia; Labosky, Patricia; Dobyns, William; Brooks-Kayal, Amy (2009 年 6 月)。「Arx の標的欠損により、発達性てんかんマウス モデルが生まれ、ヘテロ接合性雌でヒト表現型が再現される」。Brain : A Journal of Neurology。132 ( Pt 6): 1563–1576。doi : 10.1093 / brain /awp107。ISSN 1460-2156。PMC 2685924。PMID 19439424。