検査前確率と検査後確率(または検査前確率と検査後確率)とは、診断検査の前後に、ある状態(疾患など)が存在する確率のことです。検査後確率は、検査結果が陽性か陰性かによって、正の値にも負の値にもなり得ます。場合によっては、将来的にその状態を発症する確率を表すために用いられることもあります。
この文脈における「検査」とは、あらゆる医学的検査(通常は診断検査を指す)を指し、広義には質問や仮定(例えば、対象者が女性か男性かを仮定するなど)も含む。様々な疾患の検査前確率と検査後確率の差を判別できる能力は、医学的検査の適応を判断する上で重要な要素である。
個人の事前確率は、以下のいずれかとして選択できます。
臨床現場では、検査後の確率はしばしば推定または推測されるにとどまります。これは、特徴的な徴候や症状が認められた場合、対象となる疾患が存在することがほぼ確実である場合、あるいは、必須の徴候や症状が認められなかった場合、対象となる疾患が存在しないことがほぼ確実である場合には、通常許容されます。
しかし実際には、ある状態が存在する主観的な確率は、正確には 0 または 100% になることはありません。それでも、その確率を推定するための体系的な方法がいくつかあります。このような方法は通常、検査のパフォーマンスデータを確立するために、その状態の有無が既知である(または少なくとも「ゴールドスタンダード」などの非常に正確であると考えられる別の検査によって推定されている)参照グループに対して事前に検査を実施することに基づいています。これらのデータは、その後、その方法で検査された個人の検査結果を解釈するために使用されます。参照グループに基づく方法の代替または補完として、同じ個人に対する以前の検査結果と検査結果を比較する方法があり、これはモニタリング検査でより一般的です。
検査後確率を推定するための最も重要な体系的な参照グループに基づく方法には、以下の表に要約および比較されているものがあり、それらは以下の各セクションでさらに詳しく説明されています。
予測値は、検査結果と疾患の有無に関する知識(例えば、「ゴールドスタンダード」によって判定されるような疾患)の両方が利用可能な参照グループにおける有病率と、検査前の個人の有病率がほぼ等しいと仮定できる場合に、検査後の個人の確率を推定するために使用できます。
検査結果が陽性か陰性かの二値分類である場合、以下の表を作成できます。
事前確率は、図から次のように計算できます。
事前確率 = (真陽性 + 偽陰性) / 総サンプル数
また、この場合、陽性事後確率(検査結果が陽性の場合に目標状態である確率)は数値的に陽性予測値と等しく、陰性事後確率(検査結果が陰性の場合に目標状態である確率)は数値的に陰性予測値と相補的である([陰性事後確率] = 1 - [陰性予測値])、[ 1 ]ここでも、検査を受ける個人が、検査の陽性予測値と陰性予測値を確立するために使用された参照グループとは異なる事前確率をもたらす他のリスク要因を持っていないことを前提としている。
上記の図において、陽性事後確率、すなわち陽性検査結果が得られた場合に目標疾患である事後確率は、次のように計算されます。
検査後の陽性確率 = 真陽性数 / (真陽性数 + 偽陽性数)
同様に:
検査結果が陰性であった場合の疾患の事後確率は、次のように計算されます。
陰性事後確率 = 1 - (真の陰性 / (偽陰性 + 真の陰性))
上記の式の妥当性は、母集団からのサンプルに、疾患を持つグループと持たないグループの比率が母集団における有病率と非有病率から著しく乖離するような、重大なサンプリングバイアスがないかどうかにも依存します。つまり、上記の式は、疾患を持つグループと持たないグループを別々に収集するだけの症例対照研究では妥当ではありません。
上記の方法は、検査の陽性予測値などを算出するために用いられる参照群における有病率と検査前確率が異なる場合には不適切です。このような違いは、別の検査が先行した場合、または診断に関わる人が、例えば特定の症状、その他の病歴、身体診察所見などの知識に基づいて、別の検査前確率を用いる必要があると判断した場合、あるいは各所見を感度と特異度を持つ検査として個別に計算するか、少なくとも個々の検査前確率を概算することによって生じる可能性があります。
このような場合、参照グループにおける有病率は、個人の検査前確率を完全に正確に表すものではなく、したがって、予測値(陽性か陰性かを問わず)は、個人が対象疾患を患っている検査後確率を完全に正確に表すものではない。
このような場合、検査の尤度比を用いることで、検査後の確率をより正確に推定できます。尤度比は検査の感度と特異度から計算されるため、参照群の有病率には依存しません[ 2 ]。同様に、陽性予測値や陰性予測値(変化する)とは異なり、検査前の確率が変化しても変化しません。また、実際には、尤度比から決定された検査後の確率の妥当性は、母集団サンプルにおける疾患の有無に関するサンプリングバイアスの影響を受けにくく、疾患のある人とない人を別々に集める症例対照研究として実施できます。
事前確率と尤度比から事後確率を推定する方法は次のとおりです。[ 2 ]
上記の式では、陽性事後確率は尤度比陽性を使用して計算され、陰性事後確率は尤度比陰性を使用して計算されます。

この関係は、いわゆるフェイガン・ノモグラム(右図参照)によって推定することもできます。これは、与えられた事前確率の点から、それぞれの尺度における与えられた尤度比の点まで直線を引くことによって行われ、その直線が尺度と交差する点における事後確率を推定します。
事後確率は、同じ方法で計算され続ける限り、追加のテストの事前確率として使用できます。[ 2 ]
連続値または2つ以上の結果を持つテストの尤度比の計算は、二値結果の計算と同様に行うことができます。この目的のために、テスト結果の各レベルごとに個別の尤度比が計算され、これは区間または層別尤度比と呼ばれます。[ 4 ]
ある個人が、腸がんという対象疾患に罹患している確率を推定するために、便潜血検査(FOB)によるスクリーニングを受け、検査結果は陽性(便中に血液が検出された)であった。検査前、その個人は、例えば病歴、診察、過去の検査結果などを評価することによって推定されるように、腸がんに罹患している確率が3%(0.03)であった。
FOB検査の感度、特異度などは、遺伝的素因のない203人の集団サンプルを用いて確立され、以下のようになった。
このことから、検定の尤度比を確立することができる。 [ 2 ]
したがって、その個人が大腸がんを発症する検査後確率(または「検査後リスク」)は18.6%である。
対象集団における有病率は以下のように算出される。
個人の検査前確率は母集団サンプルの2倍以上であったが、検査後確率は母集団サンプルの2倍未満であった(これは検査の陽性予測値10%で推定される)。これは、相対リスクを単純に掛け合わせるという精度が低い方法で得られる結果とは正反対である。
尤度比を用いて事後確率を決定する際に生じる不正確さの具体的な原因としては、決定要因や過去の検査結果との干渉、あるいは検査対象の重複などが挙げられます。詳細は以下で説明します。
尤度比を用いた事前確率から推定される事後確率は、一般集団とは異なる決定要因(リスク要因など)を持つ個人や、以前に検査を受けた個人においては、慎重に扱う必要がある。なぜなら、そのような決定要因や検査は、予測不可能な方法で検査自体にも影響を与え、不正確な結果を引き起こす可能性があるからである。肥満のリスク要因の例としては、腹部の脂肪が増えると腹部臓器の触診が困難になり、腹部超音波検査の解像度が低下することがあり、同様に、以前のレントゲン検査で残ったバリウム造影剤がその後の腹部検査に干渉し、結果としてその後の検査の感度と特異度が低下することがある[ 5 ]。一方、干渉の影響は、参照グループでの使用と比較して、その後の検査の有効性を向上させる可能性があり、例えば、一部の腹部検査は、低体重の人に対して行う方が容易である。
さらに、以前の検査から導き出された事前確率に基づく計算の妥当性は、2つの検査が、同一の異常代謝経路に属する物質の血液検査のように、検査対象のパラメータに関して大きく重複しないことに依存します。このような重複の極端な例としては、「物質X」を検出する血液検査と、「物質Y」を検出する血液検査の感度と特異度が確立されている場合が挙げられます。実際には、「物質X」と「物質Y」が同一の物質である場合、同一の物質を2回連続して検査しても、計算上は差が見られるように見えても、診断上の価値は全くない可能性があります。上記で説明した干渉とは対照的に、検査の重複が増えると、その有効性は低下するだけです。医療現場では、例えば血液検査、生検、レントゲン写真の組み合わせのように、異なるモダリティの検査を組み合わせて大幅な重複を避けることで、診断の妥当性が向上します。
尤度比を用いることでこうした不正確さを回避するには、同等の個人からなる大規模な参照グループを集め、そのグループにおける検査の予測値を個別に設定することが最適な方法である。しかしながら、個人の病歴、身体検査、過去の検査結果などに関する情報が増えるにつれて、その個人はより細分化され、個別の予測値を設定するための参照グループを見つけることがますます困難になり、予測値による検査後確率の推定は無効となる。
このような不正確さを克服するもう一つの方法は、次節で説明するように、診断基準に照らし合わせて検査結果を評価することである。
検査後の確率は、検査前の確率に検査によって得られる相対リスクを掛けることで推定できる場合があります。臨床現場では、これは通常、個人の病歴の評価に用いられます。この場合、「検査」とは、性別、喫煙、体重など、さまざまな危険因子に関する質問(あるいは仮定)であることが多いですが、体重計に乗るなどの実質的な検査となる場合もあります。相対リスクを用いる場合、結果として得られる確率は、現在個人がその状態にある確率ではなく、一定期間にわたって個人がその状態を発症する確率(集団における発生率と同様)に関連することが多いですが、間接的に後者の推定値となることもあります。
ハザード比は、相対リスクとある程度似たような方法で使用できます。
相対リスクを算出するには、曝露群のリスクを非曝露群のリスクで割る。
個人のリスク要因が1つだけ考慮される場合、検査後の確率は、相対リスクにコントロール群のリスクを乗じることで推定できます。コントロール群は通常、曝露を受けていない集団を表しますが、曝露を受けている集団の割合が非常に低い場合は、一般集団における有病率はコントロール群における有病率と等しいとみなせる場合が多くあります。このような場合、検査後の確率は、相対リスクに一般集団のリスクを乗じることで推定できます。
例えば、英国の55歳から59歳の女性における乳がんの発生率は、年間10万人あたり280例と推定されており[ 6 ] 、胸部に高線量の電離放射線に被曝したリスク因子(例えば、他の癌の治療として)は、被曝していない人と比較して、乳がんの相対リスクを2.1~4.0に高めます[ 7 ]。被曝する人の割合は低いため、被曝していない人の有病率は一般人口の有病率と同じとみなすことができます。したがって、英国の55歳から59歳の女性で、高線量の電離放射線に被曝した人は、1年間で乳がんを発症するリスクが10万人あたり588~1.120人(つまり、0.6%~1.1%)と推定できます。
理論的には、複数のリスク要因が存在する場合の総リスクは、各相対リスクを乗じることで推定できますが、一般的には尤度比を用いる場合よりも精度がはるかに低く、通常は、例えばソースデータを感度と特異度に変換して尤度比で計算する場合と比較して、相対リスクのみが与えられている場合に実行がはるかに容易であるという理由だけで行われます。同様に、文献では、相対リスクの方が直感的であるため、尤度比の代わりに相対リスクが用いられることがよくあります。相対リスクの乗算の不正確さの原因としては、以下のようなものがあります。
(後者の)過大評価の影響は、リスクをオッズに、相対リスクをオッズ比に変換することで補正できます。しかし、これは(前述の)個人の検査前確率と参照グループにおける有病率との差による影響を補正するものではありません。
上記2つの不正確さの原因を補正する方法として、多変量回帰分析によって相対リスクを算出する方法がある。ただし、その妥当性を維持するためには、このようにして算出された相対リスクを、同じ回帰分析における他のすべてのリスク要因と乗じる必要があり、回帰分析以外の要因を追加してはならない。
さらに、複数の相対リスクを乗算すると、尤度比を用いる場合と同様に、含まれるリスク要因の重要な重複を見落とすリスクがあります。また、異なるリスク要因が相乗的に作用することもあり、例えば、それぞれ単独では相対リスクが2である2つの要因が両方存在すると、合計の相対リスクが6になる場合や、尤度比を用いる場合と同様に、互いに阻害し合う場合もあります。
ほとんどの主要疾患には、確立された診断基準および/または臨床予測ルールが存在する。診断基準または臨床予測ルールの確立は、対象となる疾患の発生確率を推定する上で重要と考えられる多くの検査を包括的に評価することから成り、場合によっては、疾患をサブグループに分類する方法や、疾患をいつどのように治療するかについても検討する。このような確立には、予測値、尤度比、相対リスクの使用が含まれる場合がある。
例えば、全身性エリテマトーデスのACR基準では、診断は11項目のうち少なくとも4項目を満たすことと定義されており、各項目はそれぞれ感度と特異度を持つ検査の目標値とみなすことができます。この場合、例えば検査間の干渉や目標値の重複などに関して、これらの目標パラメータを組み合わせた場合の検査の評価が行われており、個々の検査の尤度比を用いて疾患の確率を計算しようとした場合に生じる可能性のある不正確さを回避するよう努めています。したがって、ある疾患の診断基準が確立されている場合は、その疾患の検査後確率をこれらの基準に照らして解釈するのが一般的に最も適切です。
また、オンラインツールなど、複数のリスク要因の複合リスクを推定するためのリスク評価ツールもあります。フラミンガム心臓研究から得られた知見によると、年齢、性別、血中脂質、血圧、喫煙などの複数の危険因子を用いて冠動脈疾患の発症リスクを推定する方法は、各危険因子の相対リスクを個別に掛け合わせるよりもはるかに正確である。
しかし、経験豊富な医師は、先に述べた他の方法に加えて、個々のリスク要因や実施された検査の成績など、基準や規則を含む幅広い考慮事項によって、検査後の確率(およびそれに基づく行動)を推定することができる。
臨床的に有用な指標は、検査前確率と検査後確率の絶対差(相対差ではなく、負の値でもない)であり、次のように計算される。
このような絶対差を左右する主要因の一つは、検査自体の検出力であり、これは例えば感度や特異度、尤度比といった指標で表すことができます。もう一つの要因は検査前確率であり、検査前確率が低いほど絶対差も小さくなります。その結果、非常に検出力の高い検査であっても、個人における可能性の低い疾患(他の兆候が全くない稀な疾患など)に対しては絶対差は小さくなりますが、一方で、検出力の低い検査であっても、疑わしい疾患に対しては大きな差を生み出すことができます。
この意味での確率は、鑑別診断手順におけるプロファイル相対確率など、検査の主要な対象ではない状況の文脈でも考慮する必要があるかもしれない。
絶対的な差は、医療検査によって個人にもたらされる利益と関連付けることができ、おおよそ次のように推定できます。
、 どこ:
この式では、利益や害を構成する要素は個人の価値観や文化によって大きく異なりますが、それでも一般的な結論を導き出すことは可能です。例えば、ある医学検査の唯一の期待される効果が、ある病気にかかる可能性を別の病気よりも高めることである場合、その2つの病気の治療法が同じである(あるいはどちらも治療できない)ならば、r i = 0となり、その検査は実質的に個人にとって何の利益ももたらさないことになります。
医学検査を実施するか否かを決定する際に影響を与えるその他の要因としては、検査費用、追加検査の実施可能性、後続検査への潜在的な干渉(例えば、腹部触診によって腸の動きが誘発され、その音が後続の腹部聴診を妨げる可能性など)、検査にかかる時間、その他の実際的または管理上の側面などが挙げられます。また、検査を受けた本人にとって有益でなくても、その結果は統計データの作成に役立ち、他の人々の健康管理の改善につながる可能性があります。
検査前および検査後の確率は、実際には個人がその疾患を持っているか持っていないかのどちらかであり(確率は常に100%である)、主観的なものである。したがって、個人の検査前および検査後の確率は、むしろ当該診断に関わる人々の心の中にある心理現象とみなすことができる。